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重组人生长激素改善ACAN基因变异致家族性矮小的疗效观察及文献复习 被引量:12
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作者 赵莉莉 朱一琳 +2 位作者 袁珂 梁黎 王春林 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期59-64,共6页
目的观察重组人生长激素(rhGH)改善ACAN基因变异致家族性矮小患者身高的疗效。方法回顾分析2个ACAN基因变异致家族性矮小家系rhGH治疗的临床资料,并检索相关文献进行分析。结果先证者1,男,4岁1个月,身高90.5 cm(-3.6 SD),体质量13.5 kg... 目的观察重组人生长激素(rhGH)改善ACAN基因变异致家族性矮小患者身高的疗效。方法回顾分析2个ACAN基因变异致家族性矮小家系rhGH治疗的临床资料,并检索相关文献进行分析。结果先证者1,男,4岁1个月,身高90.5 cm(-3.6 SD),体质量13.5 kg,无明显骨骼畸形;骨龄示5岁6个月龄;基因检测示ACAN基因c.5026_5027del(p.Ser 1676 Ter)杂合缺失变异;予rhGH,50μg/(kg·d)治疗,第1年身高增加13 cm(103.5 cm,-1.8 SD),至第18个月身高增加17.1 cm(107.6 cm,-1.7 SD)。先证者2,男,3岁,身高82 cm(-3.9 SD),体质量12 kg,无明显骨骼畸形;骨龄示1岁6个月龄;基因检测示ACAN基因c.1504C>T(p.R 502C)杂合错义变异;予rhGH,33μg/(kg·d)治疗,第1年身高增加12 cm(94.0 cm,-2.6 SD),至第22个月身高增加17 cm(99.0 cm,-2.68 SD)。结论ACAN基因c.5026_5027 del杂合缺失变异以及c.1504C>T错义变异可引起家族性矮小;rhGH治疗短期可有效改善ACAN基因致家族性矮小患儿的身高。 展开更多
关键词 ACAN基因 矮小症 生长激素
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拉米夫定和替比夫定阻断孕晚期乙肝病毒母婴传播的疗效及安全性比较研究 被引量:29
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作者 王恩洁 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第31期3628-3630,共3页
目的比较拉米夫定和替比夫定在孕晚期乙肝病毒(HBV)复制水平较高的孕妇中对阻断HBV围生期传播的疗效及安全性。方法采用回顾性分析方法,收集乙肝病毒e抗原(HBeAg)阳性的慢性乙肝孕妇资料,分为拉米夫定组、替比夫定组和对照组。孕妇从第2... 目的比较拉米夫定和替比夫定在孕晚期乙肝病毒(HBV)复制水平较高的孕妇中对阻断HBV围生期传播的疗效及安全性。方法采用回顾性分析方法,收集乙肝病毒e抗原(HBeAg)阳性的慢性乙肝孕妇资料,分为拉米夫定组、替比夫定组和对照组。孕妇从第28孕周起口服拉米夫定100 mg/d或替比夫定600 mg/d至产后4周。主要观察指标为新生儿的乙肝病毒表面抗原(HBsAg)阳性率。结果共收集孕妇资料87例,拉米夫定组32例,替比夫定组28例,对照组27例。共分娩新生儿87例,拉米夫定组32例,替比夫定组28例,对照组27例。治疗至临产时,血清log10HBV DNA水平拉米夫定组〔(3.92±1.21)copies/ml〕和替比夫定组〔(3.18±1.43)copies/ml〕低于对照组〔(8.53±1.74)copies/ml〕,差异均有统计学意义(P<0.01);出生后1年,拉米夫定组(3.1%,1/32)和替比夫定组(无感染患儿)孕妇所生产的新生儿HBsAg阳性率低于对照组(18.5%,5/27)。治疗及随访过程中没有发现孕妇及新生儿存在明显的副作用。结论在孕晚期HBeAg阳性的慢性乙肝孕妇中,拉米夫定和替比夫定均能够降低HBV垂直传播的风险,两者的效果没有明显差异。 展开更多
关键词 乙肝病毒 母婴传播 拉米夫定 替比夫定
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