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Ⅱ型胶原病诊治进展
被引量：
2
1
作者
何琴
吴蔚
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023年第2期180-188,共9页
Ⅱ型胶原病是由于COL2A1基因变异导致的一大类骨骼-软骨发育异常的疾病。COL2A1基因位于常染色体12q13.11-q13.2上,主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白。COL2A1突变导致各种骨骼异常、口面部特殊体征和眼部、听觉损害,各类型疾病表现形式广泛,基...
Ⅱ型胶原病是由于COL2A1基因变异导致的一大类骨骼-软骨发育异常的疾病。COL2A1基因位于常染色体12q13.11-q13.2上,主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白。COL2A1突变导致各种骨骼异常、口面部特殊体征和眼部、听觉损害,各类型疾病表现形式广泛,基因-表型相关性尚不明确。本文综述COL2A1突变导致骨骼-软骨发育异常的疾病临床表型和相关变异,同时对目前的诊治进展进行阐述。
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关键词
Ⅱ型胶原病
COL2A1基因
突变
表型
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题名
Ⅱ型胶原病诊治进展
被引量：
2
1
作者
何琴
吴蔚
机构
浙江大学
医
学
院
附属儿童
医院
内分泌科
绍兴第二医院医共体总院儿科
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023年第2期180-188,共9页
基金
十四五国家重点研发计划生育健康及妇女儿童健康保障专项(2022YFC2703504)。
文摘
Ⅱ型胶原病是由于COL2A1基因变异导致的一大类骨骼-软骨发育异常的疾病。COL2A1基因位于常染色体12q13.11-q13.2上,主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白。COL2A1突变导致各种骨骼异常、口面部特殊体征和眼部、听觉损害,各类型疾病表现形式广泛,基因-表型相关性尚不明确。本文综述COL2A1突变导致骨骼-软骨发育异常的疾病临床表型和相关变异,同时对目前的诊治进展进行阐述。
关键词
Ⅱ型胶原病
COL2A1基因
突变
表型
Keywords
type II collagenopathies
COL2A1 gene
mutation
phenotype
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Ⅱ型胶原病诊治进展
何琴
吴蔚
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023
2
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