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题名36例急性间歇性卟啉病患者临床及遗传特点
被引量：13
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作者
李晓青
刘罡
舒慧君
吴东
聂广军
钱家鸣
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机构
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科
纳米材料和纳米生物效应重点实验室国家纳米科学和技术中心
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出处
《协和医学杂志》
2015年第2期110-114,共5页
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文摘
目的探讨急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)的临床和遗传特点。方法回顾性分析北京协和医院2006年12月至2014年10月诊断为AIP的36例住院患者的临床资料,总结AIP的临床表现、实验室检查、治疗及转归,并分析其基因突变和遗传特点。结果 36例AIP患者中女性32例(88.9%);平均年龄为(27.2±6.3)岁;患者主要就诊于消化内科和急诊科。临床表现方面,35例(97.2%)患者出现不同程度的腹痛,30例(83.3%)患者伴有明显的神经精神症状,13例(36.1%)患者主诉发病时尿色加深。发病时尿卟胆原检测呈阳性。此外,36例AIP患者中出现不同程度的贫血或肝功能异常或低钠血症者各为28例(77.8%)。进行基因检测的8例患者均发现卟胆原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD)不同位点的基因突变。结论本组AIP患者多为育龄期女性,腹痛、神经精神症状、尿色加深为主要临床表现,尿卟胆原检查有助于诊断,患者及家系的基因检测对确诊和家系筛查至关重要。早期识别、早期干预、早期家系筛查可改善AIP患者预后。
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关键词
急性间歇性卟啉病
临床
遗传
早识别
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Keywords
acute intermittent porphyfia
clinical
genetic
early recognition
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分类号
R445.1
[医药卫生—影像医学与核医学]
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