检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

秦巴山区智力低下儿童FMR1基因突变研究被引量：2: 1; 作者高晓彩张蕊 +4 位作者舒青李楠龚平原李瑞林张富昌《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期251-254,共4页; 目的检测秦巴山区脆性X综合征儿童。方法利用分子生物学技术，对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测。结果在56名智力低下男童中，检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者。对此3... 展开更多; 关键词智力低下脆性X综合征 FMR1基因甲基化 CGG重复; 在线阅读下载PDF 职称材料

秦巴山区儿童FRAXE脆性位点CGG重复多态性分布及与智力的相关性分析: 2; 作者牛银波南亚萍 +3 位作者舒青张科进高晓彩张富昌《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期1219-1223,共5页; 采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合测序,对秦巴山区随机抽样儿童及不同智力水平儿童的FRAXE脆性位点CGG重复序列进行检测。并把所得的CGG重复数与智测成绩(用韦氏儿童智力量表(C-WISC)进行智力测量)做关联分析。结果表明,... 展开更多; 关键词 FRAXE脆性位点三核苷酸重复多态性智力; 在线阅读下载PDF 职称材料

HUMARA多态性与男性动脉粥样硬化的关系: 3; 作者舒青冯蕾张素珍《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2003年第4期83-86,共4页; 应用多聚酶链式反应对 96例老年 AS患者及 92例非 AS老年人 HUMARA- STR位点进行多态性分析。结果表明 :1在 HUMARA位点重复单位 CAG,对照群体片段大小 2 80～ 4 4 5 bp,重复次数为 N=2 3～ 77,杂合度为 83% ,多态信息量为 0 .76。 2 A... 展开更多; 关键词 HUMARA多态性男性动脉粥样硬化遗传标记数据处理基因型; 在线阅读下载PDF 职称材料

寡聚化结构域融合蛋白对K562细胞的作用研究: 4; 作者叶盛开陈丽张萍《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期655-655,共1页; 关键词寡聚化结构域 K562细胞细胞周期增殖; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名秦巴山区智力低下儿童FMR1基因突变研究被引量：2: 1; 作者高晓彩张蕊舒青李楠龚平原李瑞林张富昌; 机构西北大学人口与健康研究所/应用心理学研究所第四军医大学医学遗传和发育生物学教研室西安交通大学第二医院; 出处《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期251-254,共4页; 基金国家"973"计划前期研究专项课题基金资助项目(2007CB516702) 国家自然科学基金资助项目(30470577 +1 种基金 30771182) 陕西省自然科学基金资助项目(2005C115); 文摘目的检测秦巴山区脆性X综合征儿童。方法利用分子生物学技术，对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测。结果在56名智力低下男童中，检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者。对此3例患者及其家系人群体征检查观察到部分成员有脆性X综合征体征；此外，检测的智力低下和对照儿童FMR1基因CGG重复数均在正常范围（分别为16—40，18～37），两组无统计学差异（X^2=29．55，P=0．102）。结论检测出的3例智力低下患者有可能是FMR1基因发生了甲基化而CGG重复数正常的脆性X综合征患者，相对于CGG异常扩增而言，FMR1基因甲基化可能是形成该病症的重要原因。; 关键词智力低下脆性X综合征 FMR1基因甲基化 CGG重复; Keywords ：mental retardation fragile X syndrome FMR1 gene methylation CGG repeats; 分类号 Q343.13 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名秦巴山区儿童FRAXE脆性位点CGG重复多态性分布及与智力的相关性分析: 2; 作者牛银波南亚萍舒青张科进高晓彩张富昌; 机构西北大学生命科学学院人口与健康研究所西安建筑科技大学环境与市政工程学院第四军医大学医学遗传学和发育生物学教研室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期1219-1223,共5页; 基金国家自然科学基金(编号:30470577) 国家十五科技攻关计划项目(编号:2001BA901A49)资助~~; 文摘采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合测序,对秦巴山区随机抽样儿童及不同智力水平儿童的FRAXE脆性位点CGG重复序列进行检测。并把所得的CGG重复数与智测成绩(用韦氏儿童智力量表(C-WISC)进行智力测量)做关联分析。结果表明,FRAXE脆性位点CGG重复的等位基因分布范围在不同地域人群中有所差异,同一地域人群中等位基因频率分布基本一致;随机抽样儿童的CGG重复多态性与智力没有相关性(r=0.083,P>0.05),男性和女性的CGG重复多态性分别与儿童智力也无相关性(r男=0.225,r女=?0.041,P>0.05);在智力低下(MR)、边缘和正常儿童中,CGG重复数值之间也没有显著性差异(F=0.195,P>0.05)。因而认为,秦巴山区儿童FRAXE脆性位点CGG的正常重复多态性(重复数为8-30)与其智力成绩亦无相关性。; 关键词 FRAXE脆性位点三核苷酸重复多态性智力; Keywords FRAXE site trinucleotide repeats polymorphism intelligence; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名HUMARA多态性与男性动脉粥样硬化的关系: 3; 作者舒青冯蕾张素珍; 机构第四军医大学医学遗传学和发育生物学教研室; 出处《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2003年第4期83-86,共4页; 基金国家自然科学基金资助项目 ( 3 970 0 165 ); 文摘应用多聚酶链式反应对 96例老年 AS患者及 92例非 AS老年人 HUMARA- STR位点进行多态性分析。结果表明 :1在 HUMARA位点重复单位 CAG,对照群体片段大小 2 80～ 4 4 5 bp,重复次数为 N=2 3～ 77,杂合度为 83% ,多态信息量为 0 .76。 2 AS人群中 HU MARA位点片段大小 2 2 0～ 4 4 5 bp,重复次数为 N=2～ 77,杂合度为 89% ,多态信息量为 0 .80。 3将男性的 AS组与对照比较差异显著 ;AS组男性与女性比较差异显著。; 关键词 HUMARA多态性男性动脉粥样硬化遗传标记数据处理基因型; Keywords HUMARA gene atherosclerosis genetic marker; 分类号 Q75 [生物学—分子生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名寡聚化结构域融合蛋白对K562细胞的作用研究: 4; 作者叶盛开陈丽张萍; 机构解放军第第四军医大学医学遗传学和发育生物学教研室; 出处《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期655-655,共1页; 关键词寡聚化结构域 K562细胞细胞周期增殖; 分类号 R557.3 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	秦巴山区智力低下儿童FMR1基因突变研究	高晓彩张蕊舒青李楠龚平原李瑞林张富昌	《西北大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心	2009	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	秦巴山区儿童FRAXE脆性位点CGG重复多态性分布及与智力的相关性分析	牛银波南亚萍舒青张科进高晓彩张富昌	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2006	0	在线阅读下载PDF 职称材料
3	HUMARA多态性与男性动脉粥样硬化的关系	舒青冯蕾张素珍	《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心	2003	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	寡聚化结构域融合蛋白对K562细胞的作用研究	叶盛开陈丽张萍	《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2007	0	在线阅读下载PDF 职称材料