目的总结多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)以非运动症候和运动症候为首发症状的构成比和MSA非运动症候的具体症候构成比。方法选择MSA患者31例,其中MSA-P型18例,MSA-C型13例。进行详细病史记录和神经系统体检,记录运动症候及非...目的总结多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)以非运动症候和运动症候为首发症状的构成比和MSA非运动症候的具体症候构成比。方法选择MSA患者31例,其中MSA-P型18例,MSA-C型13例。进行详细病史记录和神经系统体检,记录运动症候及非运动症候具体表现及出现时间。结果 23例MSA以非运动症候首发。非运动症候的首发症状以快速眼动睡眠异常、排尿障碍、性功能障碍及直立性低血压常见。31例MSA患者均有非运动症候表现。以直肠功能障碍(93.5%)、排尿障碍(90.3%)、直立性低血压(64.5%)、睡眠呼吸暂停(61.3%)、快速眼动睡眠异常(48.4%)最为常见。MSA-P型与MSA-C型在年龄、性别、首发病程、就诊病程及非运动症候构成比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MSA患者普遍存在自主神经功能障碍等非运动症候表现,且以首发症状多见。MSA-C型患者中以非运动症候起病较MSA-P型患者更为多见。展开更多
慢性阻塞性肺病(chronicobstructivepulmonarydiseases,COPD)是一种遗传因素和环境因素共同致病的疾病。1997年以来对COPD易感基因及其单核苷酸多态性的研究主要围绕着其发病机制展开。目前认为相关性较大的基因包括肿瘤坏死因子-α基...慢性阻塞性肺病(chronicobstructivepulmonarydiseases,COPD)是一种遗传因素和环境因素共同致病的疾病。1997年以来对COPD易感基因及其单核苷酸多态性的研究主要围绕着其发病机制展开。目前认为相关性较大的基因包括肿瘤坏死因子-α基因、转化生长因子-β1基因、α1-抗胰蛋白酶基因、基质金属蛋白酶-9基因、谷胱甘肽S转移酶P1基因、微粒体环氧化物水解酶基因和超氧化物歧化酶3基因。而近年来开展的全基因组相关分析(Genome-Wide Association Study,GWAS)研究又发现了一些新的基因,包括胆碱能尼古丁受体α3/5基因,铁调控结合蛋白2基因,人音猬因子相互作用蛋白基因和家族序列相似性13A基因等。文中将对近年来国内外相关研究进行综述。展开更多
文摘目的总结多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)以非运动症候和运动症候为首发症状的构成比和MSA非运动症候的具体症候构成比。方法选择MSA患者31例,其中MSA-P型18例,MSA-C型13例。进行详细病史记录和神经系统体检,记录运动症候及非运动症候具体表现及出现时间。结果 23例MSA以非运动症候首发。非运动症候的首发症状以快速眼动睡眠异常、排尿障碍、性功能障碍及直立性低血压常见。31例MSA患者均有非运动症候表现。以直肠功能障碍(93.5%)、排尿障碍(90.3%)、直立性低血压(64.5%)、睡眠呼吸暂停(61.3%)、快速眼动睡眠异常(48.4%)最为常见。MSA-P型与MSA-C型在年龄、性别、首发病程、就诊病程及非运动症候构成比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MSA患者普遍存在自主神经功能障碍等非运动症候表现,且以首发症状多见。MSA-C型患者中以非运动症候起病较MSA-P型患者更为多见。
文摘慢性阻塞性肺病(chronicobstructivepulmonarydiseases,COPD)是一种遗传因素和环境因素共同致病的疾病。1997年以来对COPD易感基因及其单核苷酸多态性的研究主要围绕着其发病机制展开。目前认为相关性较大的基因包括肿瘤坏死因子-α基因、转化生长因子-β1基因、α1-抗胰蛋白酶基因、基质金属蛋白酶-9基因、谷胱甘肽S转移酶P1基因、微粒体环氧化物水解酶基因和超氧化物歧化酶3基因。而近年来开展的全基因组相关分析(Genome-Wide Association Study,GWAS)研究又发现了一些新的基因,包括胆碱能尼古丁受体α3/5基因,铁调控结合蛋白2基因,人音猬因子相互作用蛋白基因和家族序列相似性13A基因等。文中将对近年来国内外相关研究进行综述。