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基于常染色体显性多囊肾病基因芯片数据的生物信息学分析
被引量：
5
1
作者
薛澄
周晨辰
+8 位作者
许晶
杨博
徐成钢
戴兵
刘亚伟
孙丽君
高翔
郁胜强
梅长林
《协和医学杂志》
2017年第2期171-177,共7页
目的通过GEO数据库(Gene Expression Omnibus)下载常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患者基因芯片数据集进行分析,得出共同差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)并进行生物信息...
目的通过GEO数据库(Gene Expression Omnibus)下载常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患者基因芯片数据集进行分析,得出共同差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)并进行生物信息学分析,探索ADPKD发病机制中可能的信号通路和蛋白-蛋白相互作用机制。方法通过GEO数据库下载两组关于ADPKD患者肾囊肿组织及对照组织的基因芯片数据集GSE7869和GSE35831,对其进行DEGs筛选,使用DAVID数据库和Funrich软件分析生物学信息及信号通路,使用STRING数据库分析蛋白-蛋白相互作用机制。结果 GSE7869共有3970个DEGs,GSE35831共有147个DEGs。两组DEGs有28个相同的上调基因和24个相同的下调基因:上调DEGs的功能集中在离子通道相关通路,相关信号通路富集于自噬相关通路如m TOR和PI3K/Akt通路、生长因子和整合素相关通路;下调DEGs集中于能量代谢功能和相关信号通路。结论通过分析ADPKD得出的52个DEGs和相关富集信号通路,可为疾病研究提供潜在的生物标记物和方向;调控ADPKD肾细胞自噬、延缓囊肿进展将可能成为新的研究焦点。
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关键词
多囊肾
常染色体显性
基因芯片
GO功能富集分析
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职称材料
常染色体显性多囊肾病的预后评估及治疗
被引量：
4
2
作者
薛澄
周晨辰
梅长林
《协和医学杂志》
2018年第1期75-80,共6页
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患病率为1‰~2‰,属于罕见病,临床主要表现为双侧肾囊肿且逐渐发展,肾脏体积进行性增大,肾功能逐步降低。PKD1基因突变约占81%,PKD2基因突变约占10.5%~22%。...
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患病率为1‰~2‰,属于罕见病,临床主要表现为双侧肾囊肿且逐渐发展,肾脏体积进行性增大,肾功能逐步降低。PKD1基因突变约占81%,PKD2基因突变约占10.5%~22%。血管加压素(arginine vasopressin,AVP)和环磷酸腺苷(cyclic adenosine monophosphate,c AMP)信号通路在ADPKD囊肿发展过程中发挥重要作用。近年来发表的梅奥风险评估模型和PROPKD(predicting renal outcome in polycystic kidney disease)评分是ADPKD较好的预后评估模型,已成为临床医生决策的重要依据。通过拮抗AVP受体,抑制c AMP通路的托伐普坦已成为ADPKD首个特异治疗药物,可有效抑制总肾脏体积的增长和保护肾功能。药物的长期安全性仍需进一步研究。
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关键词
多囊肾病
常染色体显性
预后评估
治疗
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职称材料
题名
基于常染色体显性多囊肾病基因芯片数据的生物信息学分析
被引量：
5
1
作者
薛澄
周晨辰
许晶
杨博
徐成钢
戴兵
刘亚伟
孙丽君
高翔
郁胜强
梅长林
机构
第二军医大学上海长征医院肾内科解放军肾脏病研究所
出处
《协和医学杂志》
2017年第2期171-177,共7页
基金
国家重点研发计划(2016YFC0901500)
上海地区慢性肾脏病早发现和诊疗体系建设与示范(GWIV-18)
国家自然科学基金面上项目(81670612)
文摘
目的通过GEO数据库(Gene Expression Omnibus)下载常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患者基因芯片数据集进行分析,得出共同差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)并进行生物信息学分析,探索ADPKD发病机制中可能的信号通路和蛋白-蛋白相互作用机制。方法通过GEO数据库下载两组关于ADPKD患者肾囊肿组织及对照组织的基因芯片数据集GSE7869和GSE35831,对其进行DEGs筛选,使用DAVID数据库和Funrich软件分析生物学信息及信号通路,使用STRING数据库分析蛋白-蛋白相互作用机制。结果 GSE7869共有3970个DEGs,GSE35831共有147个DEGs。两组DEGs有28个相同的上调基因和24个相同的下调基因:上调DEGs的功能集中在离子通道相关通路,相关信号通路富集于自噬相关通路如m TOR和PI3K/Akt通路、生长因子和整合素相关通路;下调DEGs集中于能量代谢功能和相关信号通路。结论通过分析ADPKD得出的52个DEGs和相关富集信号通路,可为疾病研究提供潜在的生物标记物和方向;调控ADPKD肾细胞自噬、延缓囊肿进展将可能成为新的研究焦点。
关键词
多囊肾
常染色体显性
基因芯片
GO功能富集分析
Keywords
polycystic kidney disease
autosomal dominant
gene chip
GO function enrichment analysis
分类号
R322.61 [医药卫生—人体解剖和组织胚胎学]
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职称材料
题名
常染色体显性多囊肾病的预后评估及治疗
被引量：
4
2
作者
薛澄
周晨辰
梅长林
机构
第二军医大学上海长征医院肾内科解放军肾脏病研究所
出处
《协和医学杂志》
2018年第1期75-80,共6页
基金
国家重点研发计划(2016YFC0901500)
国家自然科学基金面上项目(81670612)
上海地区慢性肾脏病早发现和诊疗体系建设与示范(GWIV-18)
文摘
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患病率为1‰~2‰,属于罕见病,临床主要表现为双侧肾囊肿且逐渐发展,肾脏体积进行性增大,肾功能逐步降低。PKD1基因突变约占81%,PKD2基因突变约占10.5%~22%。血管加压素(arginine vasopressin,AVP)和环磷酸腺苷(cyclic adenosine monophosphate,c AMP)信号通路在ADPKD囊肿发展过程中发挥重要作用。近年来发表的梅奥风险评估模型和PROPKD(predicting renal outcome in polycystic kidney disease)评分是ADPKD较好的预后评估模型,已成为临床医生决策的重要依据。通过拮抗AVP受体,抑制c AMP通路的托伐普坦已成为ADPKD首个特异治疗药物,可有效抑制总肾脏体积的增长和保护肾功能。药物的长期安全性仍需进一步研究。
关键词
多囊肾病
常染色体显性
预后评估
治疗
Keywords
polycystic kidney disease
autosomal dominant
prognostic evaluation
treatment
分类号
R692.1 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于常染色体显性多囊肾病基因芯片数据的生物信息学分析
薛澄
周晨辰
许晶
杨博
徐成钢
戴兵
刘亚伟
孙丽君
高翔
郁胜强
梅长林
《协和医学杂志》
2017
5
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职称材料
2
常染色体显性多囊肾病的预后评估及治疗
薛澄
周晨辰
梅长林
《协和医学杂志》
2018
4
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