目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血...目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA(1555 A>G、1494 C>T),对阳性结果进行测序验证。结果 756例新生儿检测出GJB2(235del C)突变15例,GJB2(176 del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4(IVS 7-2 A>G)突变13例,SLC26A4(2168 A>G)突变1例,12S rRNA(1555 A>G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因的突变较为少见。展开更多
目的分析腹腔镜下子宫/阴道骶骨固定术与改良全盆底功能重建术治疗中盆腔缺陷所致的盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)的疗效比较。方法回顾性收集2008年1月至2012年12月在我院接受腹腔镜下子宫/阴道骶骨固定术(观察组,57例)和...目的分析腹腔镜下子宫/阴道骶骨固定术与改良全盆底功能重建术治疗中盆腔缺陷所致的盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)的疗效比较。方法回顾性收集2008年1月至2012年12月在我院接受腹腔镜下子宫/阴道骶骨固定术(观察组,57例)和改良全盆底功能重建术(对照组,55例)的患者临床资料。随访利用盆腔器官脱垂定量(pelvic organ prolapse quantification POP-Q)评分法比较患者客观满意度;主观症状改善评分(patient global impression of change,PGI-C)比较主观满意度;比较手术时间和出血量等围手术期参数;术后比较并发症、再次手术率;利用盆底生活质量问卷(pelvic floor distress inventory-short form 20,PFDI-20;pelvic floor impact questionnaire 7,PFIQ-7)比较2组术前、术后生活质量评分。结果所有患者手术都有较好的结局。观察组与对照组相比,减少了出血量、留置尿管时间、术后住院时间。在平均42个月的随访中,主观满意度在观察组为57/57(100%),在对照组为51/55(92.73%)(P>0.05);客观满意度在观察组为45/57(78.95%),在对照组为38/55(69.09%)(P>0.05)。PGI-C评分在观察组显著优于对照组;PFDI-20、PFIQ-7问卷2组评分均较术前显著改善,但2组间并无显著差异;性生活质量问卷(pelvic organ prolapse/urinary incontinence sexual questionnaire-12,PISQ-12)评分在观察组术前及术后均优于对照组(P<0.01)。结论与改良全盆底功能重建术比较,腹腔镜子宫/阴道骶骨固定术可显著减少手术出血量、留置尿管时间和术后住院时间,有较好的主观症状改善。展开更多
目的分析HPV阳性患者的心理应激特点及其与情绪体验和社会支持的关系。方法采用正负性情绪量表(positive and negative affect scale,PANAS)、心理应激自评问卷(psychological stress self-evaluation test,PSET)和领悟社会支持量表(per...目的分析HPV阳性患者的心理应激特点及其与情绪体验和社会支持的关系。方法采用正负性情绪量表(positive and negative affect scale,PANAS)、心理应激自评问卷(psychological stress self-evaluation test,PSET)和领悟社会支持量表(perceived social support scale,PSSS)对101名HPV阳性患者进行调查。结果 (1)HPV阳性患者应激水平低于50分者52人(占51.49%),轻度应激(50~60分)30人(占29.70%),中度应激(>60~69分)16人(占15.84%),重度应激(>69分)3人(占2.97%);(2)HPV阳性患者的心理应激症状主要表现在睡眠不好(89.1%)、紧张烦躁(90.1%)、易惊跳(53.5%)、警觉性增加(87.1%)、身心疲惫(75.2%)、易激惹(76.5%)、过度兴奋(57.4%)、灾难场景闪回(64.4%)等;(3)HPV阳性患者心理应激水平与其积极情绪呈负相关(r=-0.464,P<0.01),与消极情绪呈正相关(r=0.560,P<0.01);且与领悟社会支持程度呈负相关(r=-0.225,P<0.05);(4)逐步回归分析的结果提示:负性情绪、正性情绪可以有效预测心理应激水平,总解释率为39.5%。结论近一半的HPV阳性患者均有不同程度的心理应激反应,且心理应激水平与其积极情绪、消极情绪和领悟社会支持程度具有相关性。展开更多
文摘目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA(1555 A>G、1494 C>T),对阳性结果进行测序验证。结果 756例新生儿检测出GJB2(235del C)突变15例,GJB2(176 del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4(IVS 7-2 A>G)突变13例,SLC26A4(2168 A>G)突变1例,12S rRNA(1555 A>G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因的突变较为少见。
文摘目的分析腹腔镜下子宫/阴道骶骨固定术与改良全盆底功能重建术治疗中盆腔缺陷所致的盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)的疗效比较。方法回顾性收集2008年1月至2012年12月在我院接受腹腔镜下子宫/阴道骶骨固定术(观察组,57例)和改良全盆底功能重建术(对照组,55例)的患者临床资料。随访利用盆腔器官脱垂定量(pelvic organ prolapse quantification POP-Q)评分法比较患者客观满意度;主观症状改善评分(patient global impression of change,PGI-C)比较主观满意度;比较手术时间和出血量等围手术期参数;术后比较并发症、再次手术率;利用盆底生活质量问卷(pelvic floor distress inventory-short form 20,PFDI-20;pelvic floor impact questionnaire 7,PFIQ-7)比较2组术前、术后生活质量评分。结果所有患者手术都有较好的结局。观察组与对照组相比,减少了出血量、留置尿管时间、术后住院时间。在平均42个月的随访中,主观满意度在观察组为57/57(100%),在对照组为51/55(92.73%)(P>0.05);客观满意度在观察组为45/57(78.95%),在对照组为38/55(69.09%)(P>0.05)。PGI-C评分在观察组显著优于对照组;PFDI-20、PFIQ-7问卷2组评分均较术前显著改善,但2组间并无显著差异;性生活质量问卷(pelvic organ prolapse/urinary incontinence sexual questionnaire-12,PISQ-12)评分在观察组术前及术后均优于对照组(P<0.01)。结论与改良全盆底功能重建术比较,腹腔镜子宫/阴道骶骨固定术可显著减少手术出血量、留置尿管时间和术后住院时间,有较好的主观症状改善。
文摘目的分析HPV阳性患者的心理应激特点及其与情绪体验和社会支持的关系。方法采用正负性情绪量表(positive and negative affect scale,PANAS)、心理应激自评问卷(psychological stress self-evaluation test,PSET)和领悟社会支持量表(perceived social support scale,PSSS)对101名HPV阳性患者进行调查。结果 (1)HPV阳性患者应激水平低于50分者52人(占51.49%),轻度应激(50~60分)30人(占29.70%),中度应激(>60~69分)16人(占15.84%),重度应激(>69分)3人(占2.97%);(2)HPV阳性患者的心理应激症状主要表现在睡眠不好(89.1%)、紧张烦躁(90.1%)、易惊跳(53.5%)、警觉性增加(87.1%)、身心疲惫(75.2%)、易激惹(76.5%)、过度兴奋(57.4%)、灾难场景闪回(64.4%)等;(3)HPV阳性患者心理应激水平与其积极情绪呈负相关(r=-0.464,P<0.01),与消极情绪呈正相关(r=0.560,P<0.01);且与领悟社会支持程度呈负相关(r=-0.225,P<0.05);(4)逐步回归分析的结果提示:负性情绪、正性情绪可以有效预测心理应激水平,总解释率为39.5%。结论近一半的HPV阳性患者均有不同程度的心理应激反应,且心理应激水平与其积极情绪、消极情绪和领悟社会支持程度具有相关性。
