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题名精准医学:从基础研究走向临床应用
被引量：3
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作者
徐湘民
袁慧军
杨正林
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机构
南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
第三军医大学第一附属医院医学遗传中心
四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期175-176,共2页
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文摘
自＂人类基因组计划＂完成以来,人们对基因组变异信息与个体差异关系的认识在不断地加深,对疾病的发生机制、药物反应性,以及患者预后的预测等等生命健康密切相关的重要问题的研究,更是以空前的速度在不断完善和拓宽人们的认识。特别是高通量测序技术的广泛应用,使科研人员得以累积多种疾病的基于大量病例的基因组、转录组、代谢组等多组学海量数据.
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关键词
人类基因组计划
测序技术
研究走向
药物反应
个体差异
科研人员
临床应用
遗传性耳聋
非小细胞肺癌
Β-地中海贫血
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分类号
R-05
[医药卫生]
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题名高通量测序技术在遗传性耳聋研究中的应用及研究进展
被引量：20
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作者
王翠翠
袁慧军
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机构
第三军医大学第一附属医院医学遗传中心
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第3期208-219,共12页
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基金
国家自然科学基金项目(编号:81530031)资助~~
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文摘
耳聋是一种常见的严重出生缺陷,阐明遗传性耳聋的致病机理不仅能够在临床上辅助诊断,为遗传咨询及耳聋预防提供依据,而且能促进人们更深入地了解耳聋的致病机制,开发新的治疗方法。随着基因组研究技术不断创新,以全基因组测序、全外显子组测序、目标区域测序为代表的高通量测序技术在遗传性耳聋研究中已得到广泛应用。本文总结了近5年全外显子组测序和目标区域测序在遗传性耳聋致病基因研究及临床分子诊断中应用及研究进展,希望能够有助于我国临床耳聋基因诊断技术的发展及诊断水平的提升。
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关键词
遗传性耳聋
致病基因
全外显子组测序
目标区域测序
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Keywords
hereditary hearing loss
causative genes
whole exome sequencing
target region sequencing
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分类号
R764.43
[医药卫生—耳鼻咽喉科]
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