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遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治分析
被引量：
1
1
作者
张刚
郝帅
+5 位作者
江军
袁文强
黄灶明
张军
罗东林
徐琰
《中国医药导报》
CAS
2016年第15期30-34,76,F0003,共7页
目的探讨遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治特点。方法回顾性分析1个遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的2例患者的临床资料,同时进行家系成员RET基因调查。结果第1例患者因"甲状腺髓样癌术后复发"入第三军医大学大坪医院(以...
目的探讨遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治特点。方法回顾性分析1个遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的2例患者的临床资料,同时进行家系成员RET基因调查。结果第1例患者因"甲状腺髓样癌术后复发"入第三军医大学大坪医院(以下简称"我院")行右侧甲状腺残叶切除术+双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫术,术后第83天复查降钙素恢复正常。第2例患者在我院首次就诊后行甲状腺全切除术+双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫术,术后第47天复查降钙素恢复正常。2例患者术后均未出现声音嘶哑,甲状腺旁腺素随访2个月内均恢复正常。基因检测该家系为RET原癌基因第10外显子第611位点TGC-TAC杂合错义突变。系谱中发现第2代成员均患病,第3代成员中有50%的成员为携带RET突变基因的未发病者。结论根据临床表现可以确诊MEN2A,结合RET原癌基因突变筛查和进一步系谱调查可以早期诊断出无病RET突变基因携带者;通过家系调查,发现p.Cys611Tyr相关MEN2A家系属于国内首例,该疾病以甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤发病为特征,不伴有甲状旁腺功能亢进的表现。
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关键词
遗传性甲状腺髓样癌
MEN2A
RET原癌基因
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题名
遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治分析
被引量：
1
1
作者
张刚
郝帅
江军
袁文强
黄灶明
张军
罗东林
徐琰
机构
第三军医大学
大坪
医院
&
野战
外科
研究所
乳腺甲状腺血管
外科
第三军医大学大坪医院&野战外科研究所泌尿外科
出处
《中国医药导报》
CAS
2016年第15期30-34,76,F0003,共7页
文摘
目的探讨遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治特点。方法回顾性分析1个遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的2例患者的临床资料,同时进行家系成员RET基因调查。结果第1例患者因"甲状腺髓样癌术后复发"入第三军医大学大坪医院(以下简称"我院")行右侧甲状腺残叶切除术+双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫术,术后第83天复查降钙素恢复正常。第2例患者在我院首次就诊后行甲状腺全切除术+双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫术,术后第47天复查降钙素恢复正常。2例患者术后均未出现声音嘶哑,甲状腺旁腺素随访2个月内均恢复正常。基因检测该家系为RET原癌基因第10外显子第611位点TGC-TAC杂合错义突变。系谱中发现第2代成员均患病,第3代成员中有50%的成员为携带RET突变基因的未发病者。结论根据临床表现可以确诊MEN2A,结合RET原癌基因突变筛查和进一步系谱调查可以早期诊断出无病RET突变基因携带者;通过家系调查,发现p.Cys611Tyr相关MEN2A家系属于国内首例,该疾病以甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤发病为特征,不伴有甲状旁腺功能亢进的表现。
关键词
遗传性甲状腺髓样癌
MEN2A
RET原癌基因
Keywords
Hereditary medullary thyroid carcinoma
Multiple endocrine neoplasia type 2A
RET proto-oncogene
分类号
R736.1 [医药卫生—肿瘤]
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作者
出处
发文年
被引量
操作
1
遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治分析
张刚
郝帅
江军
袁文强
黄灶明
张军
罗东林
徐琰
《中国医药导报》
CAS
2016
1
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