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Peutz-Jeghers综合征1例及其基因诊断
被引量：
2
1
作者
于妍妍
郭洪
+3 位作者
石彦
刘丹
许雪青
白云
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第12期1249-1249,1257,共2页
Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传病,现行的临床诊断条件为消化道2个或2个以上经组织学证实的错构瘤性息肉、皮肤或黏膜色素沉着以及家族史[1]。研究[2]发现STK11基因是PJS的致病基因,主要参与调控细胞周期、代谢和极...
Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传病,现行的临床诊断条件为消化道2个或2个以上经组织学证实的错构瘤性息肉、皮肤或黏膜色素沉着以及家族史[1]。研究[2]发现STK11基因是PJS的致病基因,主要参与调控细胞周期、代谢和极性等。由于PJS患者的临床表现存在异质性,因此其确诊需借助于基因诊断。
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关键词
PEUTZ-JEGHERS综合征
STK11
基因诊断
突变
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职称材料
题名
Peutz-Jeghers综合征1例及其基因诊断
被引量：
2
1
作者
于妍妍
郭洪
石彦
刘丹
许雪青
白云
机构
第三军医大学基础部医学遗传学教研室
第三军医大学
西南医院全军普通外科中心
第三军医大学
学员旅
出处
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第12期1249-1249,1257,共2页
文摘
Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传病,现行的临床诊断条件为消化道2个或2个以上经组织学证实的错构瘤性息肉、皮肤或黏膜色素沉着以及家族史[1]。研究[2]发现STK11基因是PJS的致病基因,主要参与调控细胞周期、代谢和极性等。由于PJS患者的临床表现存在异质性,因此其确诊需借助于基因诊断。
关键词
PEUTZ-JEGHERS综合征
STK11
基因诊断
突变
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Peutz-Jeghers综合征1例及其基因诊断
于妍妍
郭洪
石彦
刘丹
许雪青
白云
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2011
2
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