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病理科ISO15189体系运行过程中内部审核的应用与技巧
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作者 王敏 贺骁 +1 位作者 宋国新 张炜明 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第10期1109-1110,共2页
实验室内部审核,也称为第一方审核,是实验室进行自我诊断和约束,维系实验室运行有效性、充分性,文件的适应性、符合性,及法律法规遵循性的重要手段[1-4]。定期进行实验室内部审核,审核结果均满足审核准则,则可作为实验室自我合格声明的... 实验室内部审核,也称为第一方审核,是实验室进行自我诊断和约束,维系实验室运行有效性、充分性,文件的适应性、符合性,及法律法规遵循性的重要手段[1-4]。定期进行实验室内部审核,审核结果均满足审核准则,则可作为实验室自我合格声明的基础及管理评审的依据[5-6]。我科于2018年首次获得ISO15189体系认可,每年定期开展内部审核工作,较好地完善了质量管理体系运行的有效性。现将本科室开展内部审核的工作经验汇总如下。 展开更多
关键词 内部审核 ISO15189体系 质量管理体系 PDCA循环模式
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胃具有腺和神经内分泌双向分化的癌12例临床病理学观察
2
作者 马怡晖 李佳静 +5 位作者 秦慧 王丰 王英姿 庞霞 李晨飞 李珊珊 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第3期311-316,共6页
目的探讨胃具有腺和神经内分泌双向分化的癌(amphicrine carcinoma,AC)临床病理学特征。方法收集12例胃AC患者的临床资料,观察其临床病理特征和组织学特征,采用免疫组化、特殊染色和电镜技术分析其免疫表型、超微结构,应用分子病理检测... 目的探讨胃具有腺和神经内分泌双向分化的癌(amphicrine carcinoma,AC)临床病理学特征。方法收集12例胃AC患者的临床资料,观察其临床病理特征和组织学特征,采用免疫组化、特殊染色和电镜技术分析其免疫表型、超微结构,应用分子病理检测微卫星状态,并复习相关文献。结果10例胃AC位于食管胃结合部/贲门,1例位于胃角,1例位于胃窦;肿块最大径平均4.25 cm。4例标本同时存在神经内分泌癌成分,另有4例同时存在腺癌成分。11例有神经侵犯和脉管癌栓;11例侵及浆膜层/浆膜下层,1例侵及黏膜下层;10例有淋巴结转移癌。12例均弥漫表达CKpan和Syn,3例弥漫表达CgA,7例弥漫表达CD56;Ki67增殖指数平均78.9%。特殊染色示肿瘤细胞内有明确黏液;电镜检查发现癌细胞内有电子致密颗粒和黏液颗粒。随访10例患者有7例存活,另3例于术后0、24、30个月因全身多处转移死亡。结论胃AC多见于食管胃结合部/贲门,组织学有较高的侵袭性,其明确诊断依赖于组织学特征、免疫表型和特殊染色。 展开更多
关键词 胃肿瘤 腺癌 神经内分泌癌 双向分化
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病理确诊困难的复发性鼻窦腺样囊性癌1例
3
作者 王莹 李海 +4 位作者 史雅文 吴中飞 李松 陆美萍 殷敏 《南京医科大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第7期1059-1062,共4页
1临床资料 患者,女,67岁,2023年7月因“复查发现右侧上颌窦肿物”入院,既往患有干燥综合征及甲状腺功能减退症。2018年7月患者体检行CT检查发现右侧上颌窦、筛窦、额窦肿物,于外院行鼻内镜手术切除。术后常规病理报告示:涎腺源性肿瘤形... 1临床资料 患者,女,67岁,2023年7月因“复查发现右侧上颌窦肿物”入院,既往患有干燥综合征及甲状腺功能减退症。2018年7月患者体检行CT检查发现右侧上颌窦、筛窦、额窦肿物,于外院行鼻内镜手术切除。术后常规病理报告示:涎腺源性肿瘤形态,以基底细胞肿瘤形态为主,灶性区伴肌上皮分化,部分呈腺样囊性癌形态,需补做免疫标记及检测人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV),除外HPV相关性多表型鼻腔鼻窦癌。免疫组化报告示:结合HE切片,符合涎腺源性肿瘤,类型难定,倾向基底细胞肿瘤伴局灶肌上皮分化及灶性区腺样囊性癌样形态。2019年8月患者无明显诱因出现右鼻出血,查CT及MR发现右侧上颌窦新生物(图1),考虑肿瘤复发。 展开更多
关键词 鼻腔鼻窦癌 上颌窦癌 唾液腺肿瘤 腺样囊性癌 荧光原位杂交
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肺混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤12例临床病理及分子遗传学特征
4
作者 秦积龙 魏建国 +5 位作者 林喜娜 范蕾 吴悦 林晓东 侯鹏 何萍 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第6期789-794,798,共7页
目的探讨肺混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤(pulmonary mixed squamous cell and glandular papilloma,PMSGP)的临床病理及分子遗传学特征,提高小活检及术中冷冻切片诊断的准确率。方法分析12例PMSGP的临床病理及免疫表型,采用PCR-Sanger... 目的探讨肺混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤(pulmonary mixed squamous cell and glandular papilloma,PMSGP)的临床病理及分子遗传学特征,提高小活检及术中冷冻切片诊断的准确率。方法分析12例PMSGP的临床病理及免疫表型,采用PCR-Sanger测序法对6例PMSGP行ATK1及BRAF基因突变检测,并结合相关文献复习。结果男性8例,女性4例,男女比为2∶1,年龄51~71岁,中位年龄62岁。8例有吸烟史,2例有被动吸烟史,7例临床表现为咳嗽、咳痰。肿瘤最大径0.8~2.5 cm,平均1.7 cm。镜下肿瘤由纤维血管轴心的乳头状结构构成,具有基底细胞和上皮细胞双层结构,乳头宽细不等,衬覆腺上皮及鳞状上皮,腺上皮由假复层纤毛或无纤毛柱状细胞及黏液柱状细胞构成,腺上皮与鳞状上皮相移行。9例(9/12,75%)肿瘤周围出现跳跃式生长模式,其中7例(7/12,58%)形成流产型微乳头脱落肺泡腔内,类似肺腺癌的气腔内播散(spread through airspaces,STAS)。10例(10/12,83%)见肿瘤上皮及间质中性粒细胞浸润伴微脓肿形成。免疫表型:肿瘤腺上皮及鳞状上皮均弥漫表达CK5/6、CK7及Rb,10例腺上皮、鳞状上皮及基底细胞均表达TTF-1。6例腺上皮及鳞状上皮弥漫表达p16^(Ink4a)。6例均未检测到AKT1 E17K及BRAF V600E热点突变。结论PMSGP为罕见的肺良性肿瘤,好发于老人,多见于吸烟患者。在活检及冷冻病理诊断中易误诊为肺腺癌或黏液腺癌,肿瘤上皮及间质内中性粒细胞的浸润对PMSGP的诊断具有重要提示作用。 展开更多
关键词 肺肿瘤 混合性鳞状细胞和腺性乳头状瘤 AKT1基因 BRAF基因
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伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征与全外显子组测序分析
5
作者 朱珠 胡啸 +6 位作者 王正洋 李佳静 王丰 秦慧 简翔宇 李文才 马怡晖 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第3期291-297,共7页
目的根据全外显子组测序技术分析伴食管腺导管分化的食管癌体细胞突变特征、关键驱动突变基因和高频突变基因,探讨伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征和免疫表型。方法回顾性分析9例伴食管腺导管分化食管癌的临床病理特征,采用免疫组... 目的根据全外显子组测序技术分析伴食管腺导管分化的食管癌体细胞突变特征、关键驱动突变基因和高频突变基因,探讨伴食管腺导管分化的食管癌临床病理特征和免疫表型。方法回顾性分析9例伴食管腺导管分化食管癌的临床病理特征,采用免疫组化EnVision两步法染色,并对其中3例样本行全外显子组测序和数据分析。结果9例患者中男性6例,女性3例;平均年龄68.3岁(61~80岁);9例均位于食管中下段,肿瘤最大径1.5~3.5 cm。镜下肿瘤大部分区域具有双层上皮结构,包含内层腔面上皮与外层基底上皮,局灶癌组织可见角化和黏液细胞。双层上皮的内层腔面上皮CK7阳性,外层基底样上皮p63均阳性。癌组织中S-100、SOX10、c-myb均阴性,p53呈突变型(弥漫强阳性)。全外显子组测序分析显示体细胞突变特征:单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV)数目为796个、片段的插入和缺失(insertion and deletion,InDel)数目为37个和CNV数量482个,关键驱动突变基因12个和高频突变基因TP53。9例鳞状上皮均未见上皮内瘤变,无巴雷特食管或异位胃黏膜。平均随访时间21.9个月(8天~51个月),其中8例存活,1例术后8天因严重肺部感染死亡。结论伴导管分化的食管癌是一种罕见的食管上皮源性恶性肿瘤,具有独特的形态学、免疫表型和分子改变特点。 展开更多
关键词 食管肿瘤 伴食管腺导管分化 全外显子组测序 形态学 免疫组织化学
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以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的植物固醇血症4例临床病理及分子遗传学分析
6
作者 卢超航 盛以芸 +3 位作者 刘杰 邱煜森 詹媛 万红萍 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第6期771-775,781,共6页
目的探讨以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的植物固醇血症(phytosterolemia,PTSL)的临床病理学及分子遗传学特点。方法收集4例以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的PTSL,行全外显子基因测序法检测基因突变情况和Sanger测序法筛选并验证... 目的探讨以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的植物固醇血症(phytosterolemia,PTSL)的临床病理学及分子遗传学特点。方法收集4例以渐进坏死性黄色肉芽肿为主要表现的PTSL,行全外显子基因测序法检测基因突变情况和Sanger测序法筛选并验证,分析其临床表现、实验室检查、基因检测结果、治疗及预后等。结果4例患者均以颜面部出现皮下肿物3~13年起病,例4表现为双下肢无力,MRI示颅内占位性病变。血涂片分析发现患者血小板大小不等、总体偏大,口形红细胞增多。4例血总胆固醇(6.9~11.36 mmol/L)、低密度脂蛋白胆固醇(4.45~7.08 mmol/L)均增高。基因检测示例2、例4为ABCG5基因杂合突变;例3为ABCG8基因纯合突变。结论血小板减少、口形红细胞增多及脾大是PTSL患者特殊的临床表现,而渐进坏死性黄色肉芽肿可能是疾病晚期表现之一。及早完善相关基因检测是早确诊、早治疗的关键。 展开更多
关键词 植物固醇血症 渐进坏死性黄色肉芽肿 血小板减少 异常红细胞 脾肿大 基因突变
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胃癌中semaphorin 5A和PD-L1的表达与临床病理的相关性
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作者 彭诗岚 徐子凡 +3 位作者 杨佳蓉 李莎 徐媛媛 潘国庆 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第3期304-310,316,共8页
目的探讨胃癌中神经轴突导向分子5A(semaphorin 5A,SEMA5A)和程序性死亡配体-1(programmed death ligand-1,PD-L1)的表达及临床意义。方法收集41例胃癌组织与配对的癌旁组织临床资料,采用免疫组化法和RT-qPCR法检测SEMA5A、PD-L1的表达... 目的探讨胃癌中神经轴突导向分子5A(semaphorin 5A,SEMA5A)和程序性死亡配体-1(programmed death ligand-1,PD-L1)的表达及临床意义。方法收集41例胃癌组织与配对的癌旁组织临床资料,采用免疫组化法和RT-qPCR法检测SEMA5A、PD-L1的表达,并分析SEMA5A、PD-L1的相关性。应用慢病毒构建SEMA5A稳定低表达细胞系,运用RT-qPCR、Western blot法分析SEMA5A和PD-L1在胃癌细胞中表达的相关性。结果免疫组化染色显示胃癌、癌旁组织中SEMA5A蛋白的高表达率分别为65.9%(27/41)、39.0%(16/41),PD-L1蛋白阳性率分别为58.5%(24/41)、14.6%(6/41)。RT-qPCR检测胃癌、癌旁组织中SEMA5A mRNA相对表达量为1.30±0.50、0.81±0.48,PD-L1 mRNA相对表达量为0.70±0.42、0.12±0.09。SEMA5A表达与胃癌组织学分型、淋巴结转移相关(P<0.05);PD-L1表达与肿瘤大小、T分期、胃癌病理分期相关(P<0.05)。Pearson相关分析示胃癌组织中SEMA5A和PD-L1 mRNA的表达呈正相关,Spearman相关性分析示癌旁组织中两者表达无相关性。敲低人胃腺癌细胞株SEMA5A mRNA后,PD-L1表达下调。结论SEMA5A和PD-L1在胃癌组织中高表达,两者有相关性,可作为胃癌预后评估和联合治疗的潜在分子标志物。 展开更多
关键词 胃肿瘤 SEMA5A PD-L1 免疫组织化学 RT-QPCR
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低度恶性纤维黏液样肉瘤16例临床病理及分子遗传学特征
8
作者 赵雪琰 魏建国 +3 位作者 李盼 任华艳 吕新全 赵志华 《郑州大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期393-396,共4页
目的:探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(LGFMS)的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2016年1月至2023年1月郑州大学第一附属医院收治的LGFMS 16例,对其临床资料进行总结分析。结果:16例中,男5例,女11例,年龄5~65岁,术前病程1 d~20 a,肿瘤直... 目的:探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(LGFMS)的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2016年1月至2023年1月郑州大学第一附属医院收治的LGFMS 16例,对其临床资料进行总结分析。结果:16例中,男5例,女11例,年龄5~65岁,术前病程1 d~20 a,肿瘤直径2.0~24.2 cm。免疫组化染色结果显示:16/16例MUC4弥漫阳性,9/10例EMA、10/10例Dog-1局灶弱阳性。荧光原位杂交结果显示:14/16例FUS基因断裂,1/2例EWSR1基因断裂。二代测序结果显示:1例EWSR1::CREB3L1基因重排;15例FUS::CREB3L2基因重排,其中1例伴有ETV6::ERP27基因重排及MYC和CSMD3基因扩增。16例均手术切除,随访7~79个月,2例复发转移并死亡。结论:免疫组化MUC4表达和FUS/EWSR1基因重排对LGFMS诊断有提示意义。 展开更多
关键词 低度恶性纤维黏液样肉瘤 临床病理特征 分子遗传学特征
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EGFR突变的ⅣB期肺腺癌临床特征、组织病理生长模式与预后分析
9
作者 钱娟 张思远 +5 位作者 汪洋 杨茹雪 肖寒 董佳慧 王伟 叶元滋 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第5期842-850,共9页
目的探讨人类表皮生长因子受体(EGFR)突变的胸腔外多发转移性(ⅣB期)肺腺癌临床病理特征、组织病理生长方式以及患者预后的相关性。方法收集EGFR突变ⅣB期肺腺癌患者488例。收集临床病理资料、EGFR基因突变亚型、转移部位、组织病理生... 目的探讨人类表皮生长因子受体(EGFR)突变的胸腔外多发转移性(ⅣB期)肺腺癌临床病理特征、组织病理生长方式以及患者预后的相关性。方法收集EGFR突变ⅣB期肺腺癌患者488例。收集临床病理资料、EGFR基因突变亚型、转移部位、组织病理生长方式及生存信息,并使用χ^(2)检验、Fisher确切概率法探究转移情况与各临床特征之间的关系;使用Kaplan-Meier法对各临床特征下的中位无进展生存期(PFS)进行生存分析;采用单因素、多因素Cox回归分析各临床特征对预后影响。结果EGFR突变的ⅣB期肺腺癌的转移方式与组织病理生长方式相关(P<0.05),单器官多处转移组微乳头型占比较多器官转移组高(51.1%vs 41.1%),而多器官转移组实体型占比较单器官多处转移组高(23.8%vs 14.2%);多发脑或多发骨转移与组织病理生长方式及肿瘤分化程度相关;相比于多发骨转移组,多发脑转移组腺泡型占比降低,而微乳头型占比升高,且低分化占比明显升高(P<0.05)。实体型生长方式为主的患者的中位无进展生存期(PFS)较其他生长方式患者更短(12.7个月vs 17.8个月,P<0.05),低分化组患者PFS低于中分化组(15.6个月vs 17.8个月,P<0.05)。EGFR常见敏感突变和罕见突变患者的PFS差异显著(17.3个月vs 10.2个月,P<0.001)。Cox比例风险回归模型提示实体生长方式、低分化、罕见单基因突变是预后的不良因素。结论EGFR突变的ⅣB期肺腺癌患者转移方式、转移部位均与肿瘤的组织病理生长方式相关,且患者的EGFR突变亚型、肿瘤的组织病理生长方式及分化程度能够影响患者的预后。 展开更多
关键词 EGFR突变 ⅣB期肺腺癌 转移部位 单器官多处转移 多器官转移 生长方式 预后
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NRAS基因突变结直肠癌临床病理和分子遗传特征分析
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作者 蒋英杰 刘言 +3 位作者 孙波 何宗杰 丁丹 白辰光 《海军军医大学学报》 北大核心 2025年第5期609-620,共12页
目的 分析神经母细胞瘤大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(NRAS)基因突变结直肠癌(CRC)患者的临床病理特征与其肿瘤组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、磷脂酰肌醇4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α(PIK3CA)、v-raf鼠科肉瘤病毒癌基因同源... 目的 分析神经母细胞瘤大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(NRAS)基因突变结直肠癌(CRC)患者的临床病理特征与其肿瘤组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)、磷脂酰肌醇4,5-二磷酸3-激酶催化亚基α(PIK3CA)、v-raf鼠科肉瘤病毒癌基因同源物B1(BRAF)基因突变状态及错配修复(MMR)蛋白、人表皮生长因子受体2(HER-2)蛋白表达的关系。方法 回顾性分析546例NRAS基因突变CRC患者的临床病理资料。采用基因突变联合检测试剂盒(荧光PCR法)检测NRAS、KRAS、PIK3CA、BRAF基因的突变状态,采用免疫组织化学染色EnVision法检测MMR、HER-2蛋白的表达情况,并分析它们与患者临床病理特征的关系。结果 NRAS基因突变CRC患者中,NRAS基因单一位点突变者占98.35%(537/546),NRAS基因双位点突变者占1.65%(9/546),NRAS和KRAS基因同时突变者占1.47%(8/546),未检出PIK3CA、BRAF基因突变的患者。NRAS基因突变类型包括Q61R(或Q61K、Q61L、Q61H)突变(266/546,48.72%)、G12D(或G12S)突变(154/546,28.21%)、G13R(或G12C、G12V、G12A、G13V)突变(134/546,24.54%)和A146T突变(1/546,0.18%)。其中,G13R(或G12C、G12V、G12A、G13V)突变更容易发生在原发于直肠的CRC患者(P=0.035);与该位点未突变患者相比,突变患者虽然肿瘤最大径更大(P=0.029),但患者术后无进展生存期更长(P=0.028)。在NRAS基因突变的患者中,HER-2阳性与神经周围浸润相关(P=0.003),MMR蛋白表达缺陷的患者平均年龄更小(P=0.041)且与NRAS双位点突变相关(P=0.018)。结论 NRAS基因突变CRC可能具有独特的临床病理表现与分子表型,为后续CRC的个体化治疗和预后评估提供了潜在依据。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 NRAS基因突变 临床病理特征 错配修复蛋白 人表皮生长因子受体2
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膀胱肾源性腺瘤/化生10例临床病理和分子遗传学特征分析
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作者 罗文武 李梅 +1 位作者 仲坤 尹玉 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第5期584-590,共7页
目的探讨膀胱肾源性腺瘤/化生的临床及病理学特征,分析其诊断及鉴别诊断要点。方法回顾性分析10例膀胱肾源性腺瘤/化生患者的临床资料、膀胱镜及显微镜下形态、免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)染色结果,然后对其进行全外显子组... 目的探讨膀胱肾源性腺瘤/化生的临床及病理学特征,分析其诊断及鉴别诊断要点。方法回顾性分析10例膀胱肾源性腺瘤/化生患者的临床资料、膀胱镜及显微镜下形态、免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)染色结果,然后对其进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),并复习相关文献。结果入组患者女性6例,男性4例,年龄20~72岁,中位年龄46.5岁。3例有肾积水病史(其中2例为肾结石伴积水,1例合并急性白血病伴骨髓移植史),2例有肾结核病史,1例有勃起功能障碍史,3例有膀胱浸润性高级别尿路上皮癌手术史,1例有膀胱子宫内膜异位症病史。患者均行膀胱镜下活检术,术后病理证实为膀胱肾源性腺瘤/化生。IHC结果显示10例均表达PAX-8和CK7,均未见GATA-3、p63/CK5/6和PSA蛋白表达,Ki67阳性率范围1%~10%。WES结果显示检测的7例膀胱肾源性腺瘤/化生患者中,均存在体细胞单核苷酸变异(SNV),并且这些变异涉及多种不同的基因和变异类型;另外,与膀胱肾源性腺瘤/化生发生相关的突变频率最高的基因有FAM186A(86%)、GOLGA6L2(86%)和AQP7(86%)。结论肾源性腺瘤/化生为良性病变,但部分可复发,多次复发后可恶变,建议综合病变区域组织形态的异型性和IHC结果确定初诊及鉴别方向,避免误诊和漏诊,并长期随访患者。另外,WES结果提示肾源性腺瘤/化生与FAM186A、GOLGA6L2和AQP7等基因的突变相关,为今后的研究提供方向。 展开更多
关键词 膀胱新生物 肾源性腺瘤/化生 临床病理特征 免疫组织化学 全外显子组测序
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ⅠA-ⅢB期肺浸润性非黏液腺癌淋巴结转移临床病理特征及预后研究
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作者 叶元滋 张思远 +3 位作者 夏万里 杨茹雪 肖寒 王伟 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第5期834-841,共8页
目的探究ⅠA-ⅢB期肺浸润性非黏液腺癌(INMA)临床病理、基因特征和预后与肿瘤淋巴结转移的相关性,旨在为临床个体化术后辅助治疗决策和预后评估提供科学依据。方法回顾性分析67例INMA患者临床资料,进行组织病理学评估和基因检测分析,随... 目的探究ⅠA-ⅢB期肺浸润性非黏液腺癌(INMA)临床病理、基因特征和预后与肿瘤淋巴结转移的相关性,旨在为临床个体化术后辅助治疗决策和预后评估提供科学依据。方法回顾性分析67例INMA患者临床资料,进行组织病理学评估和基因检测分析,随访记录疾病无进展生存期(PFS),运用卡方检验或Fisher精确检验分析肿瘤淋巴结转移与临床病理和基因特征的相关性,运用Cox比例风险回归模型和Kaplan-Meier方法分析肿瘤淋巴结转移对预后的影响。结果共纳入67例患者,年龄46~77岁,中位年龄61岁。患者年龄、性别、吸烟史与肿瘤淋巴结转移无显著相关;直径较大的肿瘤、肿瘤进展、接受术后辅助治疗与肿瘤淋巴结转移相关(P<0.05),国际肺癌研究协会(IASLC)分级较低的肿瘤更易发生淋巴结转移(P=0.043)。驱动基因突变类型与淋巴结转移无显著差异,但无淋巴结转移患者中EGFR基因突变更常见,而淋巴结转移患者中共突变更常见。无淋巴结转移患者的PFS明显高于淋巴结转移患者(P=0.002);虽然与采取治疗的患者相比,未治疗的无淋巴结转移患者PFS更高,但差异没有统计学意义,并且化疗和靶向治疗在有无淋巴结转移患者中的PFS差异均不显著。结论INMA患者淋巴结转移与肿瘤大小、进展状态及基因共突变相关,是影响PFS的关键预后指标。 展开更多
关键词 淋巴结转移 ⅠA-ⅢB期浸润性非黏液腺癌 临床病理 基因特征 预后 疾病无进展生存期
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软斑病17例临床病理学分析
13
作者 史银花 韦娜 +2 位作者 付敬杰 秦梦珂 许晶晶 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第5期591-595,共5页
目的探讨软斑病的临床病理学特征、发病机制、鉴别诊断。方法对17例软斑病患者的临床特征、影像学表现、细胞病理学特征、组织病理学特征、免疫组化、特殊染色及分子病理表现进行分析并复习相关文献。结果17例软斑病患者多为女性,其中1... 目的探讨软斑病的临床病理学特征、发病机制、鉴别诊断。方法对17例软斑病患者的临床特征、影像学表现、细胞病理学特征、组织病理学特征、免疫组化、特殊染色及分子病理表现进行分析并复习相关文献。结果17例软斑病患者多为女性,其中13例病变位于膀胱,1例位于前列腺,1例位于结肠,1例位于右外耳道,1例位于腹膜后。细胞学形态因部位不同表现不同,肾脏穿刺细胞学中可见吞噬细胞及MG小体(Michaelis-Gutmann bodies)类似物,尿液细胞学标本中可见少量鳞状上皮细胞、尿路上皮细胞[高级别尿路上皮癌(-)即NHGUC]。组织学形态均在以淋巴细胞、浆细胞为主的慢性炎症背景中,可见大量泡沫状组织细胞及少量的中性粒细胞和嗜酸性粒细胞;组织细胞胞质嗜酸性、颗粒状,其内散在分布蓝色钙化小体,部分呈现靶环状或者同心圆样结构,这就是MG小体。特殊染色示PAS和铁染色(+);免疫组化示组织细胞CD68弥漫(+),CD163(+),CK(AE1/AE3)(-);分子病理示TB-DNA(-)。结论软斑病是一种可以治愈的慢性肉芽肿性疾病,影像学常表现为占位,临床易误诊为肿瘤,确诊主要依靠病理诊断,鉴别诊断包括黄色肉芽肿性膀胱炎、黄色肉芽肿性肾盂肾炎、结肠腺癌、颗粒细胞瘤和Langerhans组织细胞增生症等。 展开更多
关键词 软斑病 细胞病理学 组织病理学 MG小体
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甲状腺内胸腺癌11例临床病理特征
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作者 王连营 雷洋 +3 位作者 邵雯 冯振中 王弦 李楠 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第1期69-73,80,共6页
目的 探讨甲状腺内胸腺癌(intrathyroid thymic carcinoma, ITC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法 回顾性分析11例ITC患者的临床表现、组织学特征、免疫表型等,采用免疫组化和Sanger测序法进行蛋白和基因检测,并检... 目的 探讨甲状腺内胸腺癌(intrathyroid thymic carcinoma, ITC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法 回顾性分析11例ITC患者的临床表现、组织学特征、免疫表型等,采用免疫组化和Sanger测序法进行蛋白和基因检测,并检索相关文献,结合本文数据进行统计分析。结果 11例患者中女性6例,男性5例,年龄35~75岁,其中2例肿块侵犯周围甲状腺组织。免疫表型:CD5、CD117、p63、p40、CK5/6、CK17及CKpan均阳性,仅1例Syn灶性阳性。基因检测:1例患者出现TERT启动子基因突变(c.-228 C>T)。结论 ITC是一种罕见的低度恶性肿瘤,其形态学与其他恶性程度较高的甲状腺恶性肿瘤较为相似,易误诊,免疫组化在鉴别诊断上具有重要意义。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 胸腺癌 免疫组织化学 鉴别诊断
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伴肠母细胞分化的肠腺癌临床病理分析
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作者 侯佳妮 郭佳嵘 +2 位作者 匡冰灵 林衍松 肖珊珊 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第7期952-955,共4页
目的 探讨伴肠母细胞分化的肠腺癌(intestinal adenocarcinoma with enteroblastic differentiation, IAED)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法 回顾性分析2例IAED,行HE、特殊染色、免疫组化及二代测序检测,结合文献复习,总结I... 目的 探讨伴肠母细胞分化的肠腺癌(intestinal adenocarcinoma with enteroblastic differentiation, IAED)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法 回顾性分析2例IAED,行HE、特殊染色、免疫组化及二代测序检测,结合文献复习,总结IAED的临床病理学、分子遗传学及预后特征。结果 2例IAED为64岁女性和58岁男性,分别发生于乙状结肠和十二指肠壶腹部,且分别在肠癌根治术后6个月、28个月发生肝转移。肠道肿物及肝转移灶镜下均见肿瘤细胞具有肠母细胞形态,胞膜清晰,胞质透亮,呈囊腺样、腺管样、乳头状及实性排列;均表达一项或多项胚胎性抗原(SALL4、AFP、Glypican-3),并过表达p53。二代测序显示均发生TP53错义突变。结论 IAED罕见,侵袭性强,易发生肝等远处转移,预后较差,应与普通肠癌相区别。 展开更多
关键词 肠癌 肠母细胞分化 肝转移 二代测序 生存分析
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具有腺样囊性癌特征子宫颈癌的临床病理、免疫表型及HPV感染状态分析
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作者 孟祥超 王映梅 +5 位作者 李轩 倪文静 秦扬 徐红 曾淑俊 张静 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第4期432-437,443,共7页
目的探讨伴腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)特征子宫颈癌的临床病理特征、免疫表型、高危型人乳头瘤病毒(high-risk human papillomavirus,hrHPV)感染状态、治疗和预后。方法收集10例具有ACC特征的子宫颈癌临床资料,回顾性分... 目的探讨伴腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma,ACC)特征子宫颈癌的临床病理特征、免疫表型、高危型人乳头瘤病毒(high-risk human papillomavirus,hrHPV)感染状态、治疗和预后。方法收集10例具有ACC特征的子宫颈癌临床资料,回顾性分析患者的临床病理资料、组织学特征和免疫表型(EnVision法),并进行涵盖18种hrHPV E6/E7 mRNA的原位杂交检测。结果患者中位年龄67.5岁,包括4例活检标本和6例手术标本。除2例因体检偶然发现外,其余8例均存在无诱因阴道出血或接触性出血。肿瘤平均最大径4.5 cm(范围2.5~9.0 cm),8例患者获知肿瘤分期(Ⅰ期5例,Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期各1例)。随访时间8~42个月,除1例失访外,2例(ⅢC1和ⅣB期)术后1年内死亡。组织学上,4例具有单纯性ACC形态,5例为混合性癌(分别合并鳞状细胞癌、腺样基底细胞癌、高级别神经内分泌癌或癌肉瘤),ACC形态学表现为筛状、假腺样、管状、小梁状和(或)实性结构,1例混合性癌的淋巴结转移癌仅具有ACC形态。免疫表型:10例肿瘤p16和p63均呈弥漫强阳性、Ki67细胞增殖指数高(40%~90%),p53均为野生型,50%病例c-MYB仅少部分细胞阳性;此外,SOX10(8/9)和CD117(7/10)呈阳性。hrHPV E6/E7 mRNA的原位杂交检测结果证实病例均存在具有转录活性的HPV感染。结论具有ACC特征的子宫颈癌罕见,常发生于绝经后老年女性,属于HPV相关型高级别癌,临床分期是评估患者预后的重要因素,CD117和SOX10免疫组化染色有助于该类型肿瘤的病理诊断。 展开更多
关键词 子宫颈肿瘤 腺样囊性癌 高危型人乳头瘤病毒 免疫组织化学 mRNA原位杂交
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小细胞变异型间变大细胞淋巴瘤15例临床病理特征
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作者 崔文静 胡沛臻 +1 位作者 王映梅 马世荣 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第2期198-202,共5页
目的探讨小细胞变异型间变大细胞淋巴瘤(anaplastic large-cell lymphoma,ALCL)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析15例小细胞变异型ALCL的临床资料,行HE染色、免疫组化EnVision两步法染色,EBER原位杂交、TCR和IgG重排检测,并... 目的探讨小细胞变异型间变大细胞淋巴瘤(anaplastic large-cell lymphoma,ALCL)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析15例小细胞变异型ALCL的临床资料,行HE染色、免疫组化EnVision两步法染色,EBER原位杂交、TCR和IgG重排检测,并复习相关文献。结果15例小细胞变异型ALCL中女性5例,男性10例,男女比为2∶1。15例小细胞变异型ALCL中14例为系统性ALCL(ALK^(+)病例12例,年龄范围5~63岁,中位年龄20岁;ALK^(-)病例2例,年龄分别为69、63岁),1例为原发皮肤ALK^(-)ALCL。镜下特点以小至中等大的肿瘤细胞为主,核膜不规则,核仁不明显,缺乏标志性大细胞或标志性大细胞较少。免疫表型:肿瘤细胞ALK(12/15)、CD30(14/15)、CD3(7/15)、CD2(2/6)、CD4(5/11)、CD5(2/8)、CD7(4/6)、CD8(1/8)、TIA-1(7/7)、Granzyme B(4/6)和EMA(6/7)均阳性;CD20均阴性。分子检测:2例免疫球蛋白IgG和TCR重排检测均阴性;1例TCR重排检测阳性,免疫球蛋白IgG检测阴性。12例患者获得随访,3例失访,12例随访时间0.7~165个月,中位随访时间7个月,7例死亡。结论小细胞变异型ALCL易误诊为炎症或感染性疾病,病理医师对临床上伴有全身症状和白血病表现的年轻患者标本或小活检组织进行诊断时,应常规使用包括CD30和ALK在内的一组抗体,以减少误诊及漏诊。 展开更多
关键词 淋巴瘤 间变大细胞淋巴瘤 小细胞变异型 免疫组织化学
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肠道单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤11例临床病理分析
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作者 何银环 汪小霞 +3 位作者 叶胜兵 程平 饶秋 鲍炜 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第6期795-798,共4页
目的探讨肠道单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤(monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma,MEITL)的临床病理特征。方法收集11例患者的临床资料,行HE、免疫组化、原位杂交、Ig和TCR基因重排检测,分析其临床病理特征并复习相关... 目的探讨肠道单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤(monomorphic epitheliotropic intestinal T-cell lymphoma,MEITL)的临床病理特征。方法收集11例患者的临床资料,行HE、免疫组化、原位杂交、Ig和TCR基因重排检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果11例MEITL患者年龄28~71岁,中位年龄53岁;发病部位:小肠9例,结肠2例。临床症状主要表现为腹痛、腹胀。镜下肿瘤细胞弥漫浸润肠壁全层,形态单一,小-中等大小,核圆形深染,胞质淡染或透明,染色质颗粒状,核仁不明显,核分裂象多见,周边黏膜绒毛萎缩,上皮内淋巴细胞增多,部分具有亲上皮性。免疫表型:肿瘤细胞CD3、CD8、CD43、CD56、Gran B和TIA-1均阳性,CD4、CD5、perforin、CD20、CD79α均阴性,其中2例CD20、CD79α散在异常阳性,Ki67增殖指数高。EBER原位杂交均阴性;9例TCR重排检测均阳性,7例Ig基因重排均阴性。结论MEITL是罕见的肠道高度侵袭性T细胞淋巴瘤,临床表现无特异性,活检诊断困难,需结合临床资料、形态学特点、免疫表型、原位杂交和基因检测。 展开更多
关键词 肠肿瘤 肠道单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤 免疫组织化学 T细胞受体
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SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性卵巢转移性去分化子宫内膜癌1例临床病理观察
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作者 张馨 牛海艳 +2 位作者 肖军 吴文婷 丁莉利 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第4期524-529,共6页
目的探讨SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性去分化子宫内膜癌的临床病理特征、诊断和鉴别诊断、分子机制及预后。方法收集1例SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性去分化子宫内膜癌的临床资料,行HE、免疫组化、二代测序检测,分析其临... 目的探讨SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性去分化子宫内膜癌的临床病理特征、诊断和鉴别诊断、分子机制及预后。方法收集1例SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性去分化子宫内膜癌的临床资料,行HE、免疫组化、二代测序检测,分析其临床病理特征、分子改变及预后,并复习相关文献。结果子宫下段子宫内膜样癌,FIGO 1级,侵及≥1/2子宫肌层及子宫颈管间质;右侧卵巢子宫内膜去分化癌伴SMARCA4表达缺失;子宫和卵巢肿瘤都存在MSH6基因、PTEN基因以及PPP2R1A基因共4个相同位点的体细胞突变,卵巢肿瘤存在SMARCA4基因32号外显子可变剪切突变,子宫、卵巢肿瘤和正常组织都存在MSH6基因9号外显子剪切区域胚系突变;分子分型:MMRd/MSI;病理分期:FIGOⅢA1期。患者于术后2个月余死亡。结论SMARCA4表达缺失的Lynch综合征相关性子宫原发的卵巢转移性去分化子宫内膜癌预后差,基因检测对去分化子宫内膜癌的诊疗具有重要意义。 展开更多
关键词 去分化子宫内膜癌 SMARCA4 LYNCH综合征
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肝脏转移性实性-假乳头状肿瘤15例临床病理分析
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作者 俞花 尹书怡 +3 位作者 陈鸿远 卢涛 钟亚霖 钱尤雯 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第7期904-909,917,共7页
目的 探讨肝脏转移性实性-假乳头状肿瘤(liver metastatic solid-pseudopapillary neoplasm, LMSPN)的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断和预后。方法 回顾性分析15例LMSPN的临床病理学和免疫表型特征及与预后的相关性,并复习相关文... 目的 探讨肝脏转移性实性-假乳头状肿瘤(liver metastatic solid-pseudopapillary neoplasm, LMSPN)的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断和预后。方法 回顾性分析15例LMSPN的临床病理学和免疫表型特征及与预后的相关性,并复习相关文献。结果 15例LMSPN中女性12例,男性3例,年龄25~67岁,平均43岁。肿瘤多发(9/15),可同时伴有腹腔或网膜转移,切面(囊)实性,直径0.5~15 cm。镜下呈经典的囊实区和乳头区,有特征性肿瘤细胞围绕小血管形成的假乳头状结构,细胞形态相对单一,部分病例肿瘤内有肿瘤性坏死(5/15)、细胞/细胞核异型(4/15)、核分裂(5/15)、脉管内瘤栓(6/15)、神经侵犯(3/15)及淋巴结转移(2/15)。免疫表型:β-catenin、LEF1、vimentin、CD10、α1-ACT、PR、E-cadherin、NSE、CD56、Syn和Ki67均呈不同程度表达,其中Ki67和PR的表达强度与预后状态有关(P<0.05),β-catenin、LEF1、PR、Ki67表达定位于肿瘤细胞核。其余标志物CKpan、CgA、Hep Par-1、Arginase-1、CK7、CK19不表达或表达较低。11例获得随访,随访时间10~157个月,4例因肝脏及腹腔多发转移死亡,7例存活至今。结论 肝脏是胰腺实性-假乳头状肿瘤最常转移的脏器,Ki67及PR的高表达提示LMSPN预后不良。 展开更多
关键词 肝脏肿瘤 转移性实性-假乳头状肿瘤 免疫组织化学
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