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DMD基因点突变致Becker型肌营养不良症临床研究
被引量：
3
1
作者
操基清
杨娟
+9 位作者
李亚勤
冯善伟
陈菲
郑卉
梁颖茵
赵保健
张旭
张惠丽
朱瑜龄
张成
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2015年第6期442-447,共6页
研究背景DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为症状较轻的Becker型肌营养不良症的DMD点突变患者。本研究旨...
研究背景DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为症状较轻的Becker型肌营养不良症的DMD点突变患者。本研究旨在探讨DMD基因点突变导致Becker型肌营养不良症的发病机制,以加深对Becker型肌营养不良症基因突变类型的认识。方法共11例临床和肌肉活检明确诊断、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)显示DMD基因外显子非缺失或重复突变的Becker型肌营养不良症患者,高通量第2代DNA测序法检测DMD基因外显子突变类型。结果11例Becker型肌营养不良症患者携带10种突变类型,无突变热点;6例携带无义突变[c.5002G>T,p.(Glu1668X);c.1615C>T,p.(Arg539X);c.7105G>T,p.(Glu2369X);c.5287C>T,p.(Arg1763X);c.9284T>G,p.(Leu3095X)];1例携带错义突变[c.5234G>A,p.(Arg1745His)];2例携带框移突变(c.10231dup T,c.10491del C);2例携带剪切位点突变(c.4518+3A>T,c.649+2T>C)。结论 DMD基因点突变可以引起临床症状较轻的Becker型肌营养不良症,当MLPA技术显示DMD基因为非缺失和重复突变时,切勿漏诊Becker型肌营养不良症,研究其发生机制对基因治疗Duchenne型肌营养不良症有重要借鉴意义。
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关键词
肌营养不良
杜氏
肌营养不良蛋白
点突变
在线阅读
下载PDF
职称材料
核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习
被引量：
6
2
作者
操基清
张成
+9 位作者
李亚勤
杨娟
梁颖茵
冯善伟
张旭
利婧
张惠丽
朱瑜龄
耿嘉
杨丽卿
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2014年第6期479-484,共6页
目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3例...
目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3例患者均存在电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变,分别为c.250G>A(Ala84Thr)纯合突变和c.250G>A(Ala84Thr)、c.524G>A(Arg175His)复合杂合突变。维生素B2治疗后症状明显改善,1例治疗10个月后呼吸肌和四肢近端肌无力症状完全消失,恢复正常运动功能;1例治疗2个月后行走、跑步如常,颈部肌肉恢复至正常状态;1例治疗2个月后可参加剧烈运动且无疲劳感。结论核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然以四肢近端和躯干肌无力,以及运动不耐受为主要表现,但也需注意少数以呼吸肌无力为首发症状的病例,避免漏诊和误诊。维生素B2单药治疗效果极佳,症状可明显好转或痊愈。因此,临床疑似核黄素反应性脂质沉积性肌病患者可尝试维生素B2诊断性治疗。
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关键词
脂质贮积病
电子转移黄素蛋白质类
基因
突变
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职称材料
题名
DMD基因点突变致Becker型肌营养不良症临床研究
被引量：
3
1
作者
操基清
杨娟
李亚勤
冯善伟
陈菲
郑卉
梁颖茵
赵保健
张旭
张惠丽
朱瑜龄
张成
机构
中山大学
附属
第一
医院
神经科
湖北省武汉市
中心
医院
神经内科
南方医科大学珠江
医院
神经内科
广州医科大学第三
附属
医院
妇产科
南方医科大学南方
医院
神经内科
空军航空医学研究所附属医院分子病理中心
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2015年第6期442-447,共6页
基金
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004)
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280)
+2 种基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401)
国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04)
广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)~~
文摘
研究背景DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为症状较轻的Becker型肌营养不良症的DMD点突变患者。本研究旨在探讨DMD基因点突变导致Becker型肌营养不良症的发病机制,以加深对Becker型肌营养不良症基因突变类型的认识。方法共11例临床和肌肉活检明确诊断、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)显示DMD基因外显子非缺失或重复突变的Becker型肌营养不良症患者,高通量第2代DNA测序法检测DMD基因外显子突变类型。结果11例Becker型肌营养不良症患者携带10种突变类型,无突变热点;6例携带无义突变[c.5002G>T,p.(Glu1668X);c.1615C>T,p.(Arg539X);c.7105G>T,p.(Glu2369X);c.5287C>T,p.(Arg1763X);c.9284T>G,p.(Leu3095X)];1例携带错义突变[c.5234G>A,p.(Arg1745His)];2例携带框移突变(c.10231dup T,c.10491del C);2例携带剪切位点突变(c.4518+3A>T,c.649+2T>C)。结论 DMD基因点突变可以引起临床症状较轻的Becker型肌营养不良症,当MLPA技术显示DMD基因为非缺失和重复突变时,切勿漏诊Becker型肌营养不良症,研究其发生机制对基因治疗Duchenne型肌营养不良症有重要借鉴意义。
关键词
肌营养不良
杜氏
肌营养不良蛋白
点突变
Keywords
Muscular dystrophy, Duchenne
Dystrophin
Point mutation
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习
被引量：
6
2
作者
操基清
张成
李亚勤
杨娟
梁颖茵
冯善伟
张旭
利婧
张惠丽
朱瑜龄
耿嘉
杨丽卿
机构
中山大学
附属
第一
医院
神经科
南方医科大学珠江
医院
神经内科
空军航空医学研究所附属医院分子病理中心
中山大学中山
医学
院解剖教研室
昆明
医学
院第一
附属
医院
神经内科
山东省烟台毓璜顶
医院
神经内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2014年第6期479-484,共6页
基金
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004)
国家自然科学基金资助项目(项目编号:30870851)
+5 种基金
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401)
国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04)
国家科技重大专项课题-重大新药创制(项目编号:2011ZX09307-001)
广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)
广东省人口和计划生育委员会科技项目(项目编号:2009208)
广东省人口和计划生育委员会重点项目(项目编号:2010102)~~
文摘
目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3例患者均存在电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变,分别为c.250G>A(Ala84Thr)纯合突变和c.250G>A(Ala84Thr)、c.524G>A(Arg175His)复合杂合突变。维生素B2治疗后症状明显改善,1例治疗10个月后呼吸肌和四肢近端肌无力症状完全消失,恢复正常运动功能;1例治疗2个月后行走、跑步如常,颈部肌肉恢复至正常状态;1例治疗2个月后可参加剧烈运动且无疲劳感。结论核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然以四肢近端和躯干肌无力,以及运动不耐受为主要表现,但也需注意少数以呼吸肌无力为首发症状的病例,避免漏诊和误诊。维生素B2单药治疗效果极佳,症状可明显好转或痊愈。因此,临床疑似核黄素反应性脂质沉积性肌病患者可尝试维生素B2诊断性治疗。
关键词
脂质贮积病
电子转移黄素蛋白质类
基因
突变
Keywords
Lipidoses
Electron-transferring flavoproteins
Genes
Mutation
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
DMD基因点突变致Becker型肌营养不良症临床研究
操基清
杨娟
李亚勤
冯善伟
陈菲
郑卉
梁颖茵
赵保健
张旭
张惠丽
朱瑜龄
张成
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2015
3
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职称材料
2
核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习
操基清
张成
李亚勤
杨娟
梁颖茵
冯善伟
张旭
利婧
张惠丽
朱瑜龄
耿嘉
杨丽卿
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2014
6
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职称材料
已选择
0
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参考文献
引证文献
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