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胎儿结节性硬化症尸检1例
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作者 苟晨靓 王璐 《临床与实验病理学杂志》 北大核心 2025年第5期695-697,共3页
胎儿结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例引产胎儿TSC,尸检发现心脏室间隔肿瘤,镜下肿瘤细胞胞质透亮,核位于中央,可见胞核延伸至胞膜的嗜伊红间隔,呈“蜘蛛样”样改变;特殊染色... 胎儿结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传病。本文报道1例引产胎儿TSC,尸检发现心脏室间隔肿瘤,镜下肿瘤细胞胞质透亮,核位于中央,可见胞核延伸至胞膜的嗜伊红间隔,呈“蜘蛛样”样改变;特殊染色证实胞质富含糖原,免疫组化染色表达平滑肌细胞分化相关标记;一代测序检测到胎儿及其母亲TSC2基因杂合性突变(c.3598C>T)。因该肿瘤极其罕见,在产前诊断中尤需注意,警惕漏诊。 展开更多
关键词 结节性硬化症 心脏横纹肌瘤 产前诊断 病例报道
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IgG Fc段结合蛋白(FCGBP)作为低级别胶质瘤预后标志物的可能性及与免疫浸润的相关性分析
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作者 刘乔 张佳瑞 +2 位作者 张富琴 张伟 巩丽 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期686-692,共7页
目的 探讨IgG Fc段结合蛋白(FCGBP)作为低级别胶质瘤(LGG)预后标志物的可能性及与免疫浸润的相关性。方法 利用癌症基因组图谱(TCGA)、基因型组织表达(GTEX)和中国胶质瘤基因组图谱(CGGA)数据库分析FCGBP在泛癌中的表达情况;选择GSE1582... 目的 探讨IgG Fc段结合蛋白(FCGBP)作为低级别胶质瘤(LGG)预后标志物的可能性及与免疫浸润的相关性。方法 利用癌症基因组图谱(TCGA)、基因型组织表达(GTEX)和中国胶质瘤基因组图谱(CGGA)数据库分析FCGBP在泛癌中的表达情况;选择GSE15824和GSE68848数据集进行验证;利用基因表达谱交互分析(GEPIA)数据库和R语言分析FCGBP与生存预后的关系;基因注释工具Metascape和基因子集富集分析(GSEA)进行功能注释和富集分析;最后利用肿瘤免疫浸润评分(TIMER)数据库分析FCGBP基因在LGG免疫微环境中的表达及与免疫细胞的相关性。结果 FCGBP在LGG组织中高表达,FCGBP高表达提示LGG患者预后不良,受试者工作特征(ROC)曲线分析和多因素风险比例回归模型(COX)分析表明FCGBP是LGG预后的独立危险因素;基因本体论(GO)分析表明,FCGBP参与细胞代谢、定位、正反向调节生物过程,同时参与生物黏附,对病毒及微生物刺激进行应答,参与炎症反应;GSEA通路富集分析表明,FCGBP与Janus激酶/信号转导子与转录激活子(JAK/STAT)通路、 Toll样受体(TLR)通路、趋化因子通路和P53通路均具有显著相关性;FCGBP的表达与LGG免疫微环境中大多数免疫细胞的表达正相关。结论 LGG中FCGBP高表达是患者生存预后的危险因素,且与免疫细胞表达正相关。 展开更多
关键词 IgG Fc段结合蛋白(FCGBP) 低级别胶质瘤 总生存期 免疫浸润
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