期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
结节性硬化症一家系的临床表现与遗传学分析
被引量：
5
1
作者
赵旭霞
高立
史明
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期432-435,共4页
结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种以皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和精神发育迟滞为主要临床特征的遗传性疾病,发病率为1/10000~1/6000[1]。该疾病于1880年,由法国神经病学家Desire-Magloire Bourneville首次报告并命名。TSC是一...
结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种以皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和精神发育迟滞为主要临床特征的遗传性疾病,发病率为1/10000~1/6000[1]。该疾病于1880年,由法国神经病学家Desire-Magloire Bourneville首次报告并命名。TSC是一种常染色体显性遗传为主的遗传病,是由于TSC1或者TSC2基因突变引起,但也可见不少散发型病例。有文献报告,60%为散发病例,40%有TSC家族史[2]。TSC患者临床可见皮肤、精神系统、心脏、肾脏及其他脏器不同程度损害,多数患者以癫痫首发就诊,癫痫发作出现年龄越小越易出现精神发育迟滞,多易误诊为原发性癫痫。本文报告一家系13名成员5例TSC患者的临床表现,并分析遗传学特点,为基层医院早诊断和早防治TSC提供参考。
展开更多
关键词
结节性硬化症
癫痫
遗传学
诊断
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
结节性硬化症一家系的临床表现与遗传学分析
被引量：
5
1
作者
赵旭霞
高立
史明
机构
甘肃省平凉市天泰
医院
神经
内科
甘肃省平凉市人民
医院
神经
内科
空军
军医大学
第一
附属
医院
(
西京医院
)
神经
内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期432-435,共4页
基金
国家自然科学基金（编号：81571223）
文摘
结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)是一种以皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和精神发育迟滞为主要临床特征的遗传性疾病,发病率为1/10000~1/6000[1]。该疾病于1880年,由法国神经病学家Desire-Magloire Bourneville首次报告并命名。TSC是一种常染色体显性遗传为主的遗传病,是由于TSC1或者TSC2基因突变引起,但也可见不少散发型病例。有文献报告,60%为散发病例,40%有TSC家族史[2]。TSC患者临床可见皮肤、精神系统、心脏、肾脏及其他脏器不同程度损害,多数患者以癫痫首发就诊,癫痫发作出现年龄越小越易出现精神发育迟滞,多易误诊为原发性癫痫。本文报告一家系13名成员5例TSC患者的临床表现,并分析遗传学特点,为基层医院早诊断和早防治TSC提供参考。
关键词
结节性硬化症
癫痫
遗传学
诊断
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
结节性硬化症一家系的临床表现与遗传学分析
赵旭霞
高立
史明
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
