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题名RhD变异型的血清学及分子生物学研究
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作者
任道菊
陈春月
李小薇
肖军
张晓娟
李翠莹
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机构
安徽医科大学第五临床医学院空军临床学院
空军军医大学空军特色医学中心输血科
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出处
《中国实验血液学杂志》
北大核心
2025年第2期498-503,共6页
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基金
空军特色医学中心青年人才项目(2022YXQN028)
空军军医大学临床研究项目(2024LC2406)。
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文摘
目的:分析临床上RhD血清学初筛阴性样本的RHD基因分型及测序结果,进一步探讨RhD检测的实验室方法,为临床精准输血提供依据。方法:采用血清学微柱凝胶法对27200例全血样本进行RhD血型抗原初筛检测。对RhD血型抗原初筛结果为阴性的样本,使用3种不同克隆株IgG抗-D试剂进行血清学RhD阴性确认试验;同时,通过聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法分析1号染色体上RHD基因的10个外显子,以确定RHD基因分型。当PCR-SSP法无法得出确切结果时,对其RHD基因进行三代测序分析。结果:27200例样本中RhD初筛阴性136例(0.50%);其中86例样本进行了RhD阴性确认试验和RHD基因分型检测,RhD阴性确认试验中3种抗-D试剂检测结果均为阴性的占88.37%(76/86例);RHD基因分型结果显示,58例(67.44%)为10个外显子全缺失,余28例分别是RHD*711delC(1例)、RHD*D-CE(1-9)-D(1例)、RHD*D-CE(2-9)-D(2例)、RHD*D-CE(3-9)-D(4例)、RHD*DEL1(c.1227G>A)(16例)、RHD*weak partial 15(845G>A)杂合突变(3例),1例样本通过三代测序发现c.165C>T碱基突变。结论:对RhD血清学检测为阴性的样本进行RHD基因型检测发现部分样本存在RHD基因变异,并非所有阴性样本均为RHD全缺失,表明血清学方法在RhD检测上存在一定局限性。由于RHD基因结构的多态性,不同的RhD变异型呈现出不同的血清学特征,需结合分子生物学检测进一步确认,尤其是对亚洲型DEL的鉴定,对临床精准输血具有重要意义。
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关键词
RHD抗原
RhD初筛
RHD基因分型
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Keywords
RhD antigen
RhD primary screening
RHD genotyping
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分类号
R457.1
[医药卫生—治疗学]
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