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福州地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究 被引量:2
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作者 纪凤卿 藤菁 +2 位作者 赖力 韩丽丽 沈晓丽 《中国医药科学》 2013年第17期14-16,32,共4页
目的调查福建福州地区汉族群体遗传15个STR基因座多态性参数,同时评估AmpFlmSTR IdentifilerTM体系应用于该地区汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值。方法应用AmpFlmSTR IdentifilerTM体系荧光标记复合扩增系统检测350名福建... 目的调查福建福州地区汉族群体遗传15个STR基因座多态性参数,同时评估AmpFlmSTR IdentifilerTM体系应用于该地区汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值。方法应用AmpFlmSTR IdentifilerTM体系荧光标记复合扩增系统检测350名福建福州地区汉族无关个体15个STR基因座的多态性,统计计算群体遗传学参数。结果15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡(P〉0.05),发现4个稀有等位基因。15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度0.12~0.405,匹配概率0.032~0.225,个体识别力0.775~0.968,多态性信息含量0.55—0.86,非父排除率0.285~0.761。结论15个STR基因座在福建福州地区有较高的多态性。通过这份样本实验和等位基因频率总结,得到了福建福州人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。 展开更多
关键词 STR基因座 遗传多态性 等位基因频率 福州地区
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X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征
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作者 赖力 黄肖利 +3 位作者 林赛梅 刘尚龙 沈晓丽 胡洁 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第6期409-411,共3页
目的根据X染色体STR基因座的遗传规律,探讨用X染色体STR基因座分型技术检测Klinefelter综合征的应用价值。方法对300名无血缘关系的男性个体进行Amelogenin性别基因座以及12个X染色体STR基因座检测,筛查出X染色体数目异常的个体,结合外... 目的根据X染色体STR基因座的遗传规律,探讨用X染色体STR基因座分型技术检测Klinefelter综合征的应用价值。方法对300名无血缘关系的男性个体进行Amelogenin性别基因座以及12个X染色体STR基因座检测,筛查出X染色体数目异常的个体,结合外周血细胞染色体核型分析进行诊断,并对异常X染色体的来源进行判断。结果共检出2例男性个体的Amelogenin性别基因座分型为X/Y,且等位基因X/Y的峰高比为2∶1,X染色体STR基因座分型结果出现双峰现象,与男性X染色体STR基因座的分型特点不符,检测其染色体核型均为47,XXY,提示Klinefelter综合征,其超数染色体分别为父源性与母源性遗传。结论用X染色体STR基因座分型技术快速检测Klinefelter综合征,具有操作简便、检测快速及灵敏度高等优点,尤其在判断超数染色体来源方面具有一定应用价值。 展开更多
关键词 X染色体STR基因座 KLINEFELTER综合征 染色体核型分析
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