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先天性全身性脂肪营养不良BSCL2基因突变1例并文献复习被引量：11: 1; 作者袁欣陈瑞敏 +1 位作者王剑张莹《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期377-381,共5页; 目的报告1例先天性全身性脂肪营养不良（CGL）患儿的临床特点及随访情况,提高对该病的认识。方法分析1例CGL患儿病史、实验室检查和5年随访资料,对先证者及其父母行基因检测,系统复习国内外文献报告的CGL病例,归纳临床表型。结果男,5岁1... 展开更多; 关键词先天性全身性脂肪营养不良 seipin 基因检测高脂血症黑棘皮; 在线阅读下载PDF 职称材料

45,X Turner综合征合并中枢性性早熟1例报告并文献复习被引量：8: 2; 作者张莹陈瑞敏 +1 位作者杨晓红林祥泉《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第1期38-41,共4页; 目的总结Turner综合征(TS)合并中枢性性早熟的诊断和治疗经验,提高对该病的认识。方法报道1例45,X TS合并中枢性性早熟诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习。结果患儿,女,7.5岁,因"乳房增大半年"就诊。身高117.9 cm(P_(7... 展开更多; 关键词 TURNER综合征中枢性性早熟单体型; 在线阅读下载PDF 职称材料

Turner综合征身材矮小原因探讨被引量：2: 3; 作者张莹陈瑞敏 +2 位作者杨晓红林祥泉袁欣《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1113-1116,共4页; 目的探讨先天性卵巢发育不全综合征(Turner,TS)患儿身材矮小的原因。方法回顾性分析2004年至2013年86例TS患儿,分别按患儿染色体短臂缺失类型、IGF-1降低程度、GH缺乏及甲状腺功能减退与否进行分组比较。结果 X染色体短臂缺失程度不同... 展开更多; 关键词 Turner综合征矮小染色体缺失生长激素缺乏症类胰岛素样生长因子-1; 在线阅读下载PDF 职称材料

维生素D依赖性佝偻病IA型两家系临床及分子遗传学研究被引量：5: 4; 作者李云斐陈瑞敏 +3 位作者袁欣林祥泉杨晓红张莹《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1001-1005,共5页; 目的分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变。方法回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料。对CYP27B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR扩增和DNA测序分析。结... 展开更多; 关键词维生素D依赖性佝偻病IA型 1α-羟化酶编码基因序列分析家系; 在线阅读下载PDF 职称材料

新生儿糖尿病研究进展被引量：8: 5; 作者张静陈虹陈瑞敏《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期393-398,共6页; 大部分新生儿糖尿病(NDM)发柄与基因突变有关,部分NDM应用磺脲类药物治疗可取得良好疗效。新近研究从分子水平上阐明了NDM的发病机制及磺脲类药物的作用机制。另有研究表明糖化白蛋白是反映NDM血糖控制的有用指标。文章综述近年对NDM研... 展开更多; 关键词糖尿病基因 KATP通道糖化白蛋白新生儿; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性全身性脂肪营养不良BSCL2基因突变1例并文献复习被引量：11: 1; 作者袁欣陈瑞敏王剑张莹; 机构福建省福州儿童医院内分泌科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期377-381,共5页; 文摘目的报告1例先天性全身性脂肪营养不良（CGL）患儿的临床特点及随访情况,提高对该病的认识。方法分析1例CGL患儿病史、实验室检查和5年随访资料,对先证者及其父母行基因检测,系统复习国内外文献报告的CGL病例,归纳临床表型。结果男,5岁11个月,因＂腹胀、消瘦5年余＂就诊。患儿足月顺产,出生无窒息抢救史,5月龄会抬头,1岁会扶走。患儿1月龄渐出现腹胀、消瘦,2月龄渐出现皮下脂肪消失,肌肉渐发达,3-4月龄渐出现全身皮肤色素沉着,以颈部和腋下显著,5-6月龄渐出现全身皮肤毛发增多、增粗。查体：神清,空双颊,全身皮下脂肪消失,肌肉发达,四肢静脉血管显露。全身皮肤偏黑,多毛,颈部、腋下黑棘皮（＋＋＋）,皮肤弹性略差,心、肺查体未见异常,肝右肋下可扪及8 cm,质地中等。神经系统查体未见异常。智力测试72。双侧睾丸3 m L,阴茎5 cm×1.8 cm,阴毛Tanner 2期。父母体健,非近亲婚配。家族中无类似疾病患者。临床诊断先天性CGL,嘱低脂、高碳水化合物饮食。口服葡萄糖耐量试验提示糖耐量异常,予饮食控制。患儿BSCL2基因（NM032667.6）存在：1错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp（杂合）;2碱基重复c.782dup G,p.Ile262Hisfs＊12（杂合）;其父亲携带错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp（杂合）,母亲携带碱基重复c.782dup G,p.Ile262Hisfs＊12（杂合）。经系统检索有10篇文献中的17例CGL患儿进入文献汇总分析,其临床主要特征：全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉显露、肢端肥大、多毛、黑棘皮症、高胰岛素血症、高甘油三酯血症、肝脾大、脂肪肝、肝功能异常和心肌病等。结论 CGL罕见,易合并代谢性疾病。全身脂肪消失的患儿应首先考虑本病,基因确诊后应密切随访其代谢状况。本例患儿BSCL2基因携带的突变位点之一c.713G〉A,p.Gly238Asp为首次报道。; 关键词先天性全身性脂肪营养不良 seipin 基因检测高脂血症黑棘皮; Keywords Congenital generalized lipodystrophy seipin Genetic Sequencing Hyperlipidemia Acanthosis nigricans; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名45,X Turner综合征合并中枢性性早熟1例报告并文献复习被引量：8: 2; 作者张莹陈瑞敏杨晓红林祥泉; 机构福建省福州儿童医院内分泌科; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第1期38-41,共4页; 基金福州市卫生计生系统创新团队培育项目:2015-S-wt6; 文摘目的总结Turner综合征(TS)合并中枢性性早熟的诊断和治疗经验,提高对该病的认识。方法报道1例45,X TS合并中枢性性早熟诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习。结果患儿,女,7.5岁,因"乳房增大半年"就诊。身高117.9 cm(P_(7.2)),体重32.5 kg,肥胖外观,无高腭弓、颈蹼、盾形胸和肘外翻,乳房Tanner分期Ⅱ期,心肺查体未见异常,外阴阴毛Tanner分期Ⅰ期。辅助检查:促性腺激素释放激素(LHRH)激发试验峰值:黄体生成素(LH)11.9 U·L^(-1),卵泡刺激素(FSH)34.2 U·L^(-1),雌二醇(E2)39.3 ng·L^(-1)。盆腔超声示卵巢增大。骨龄9.7岁。应用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗2.7年后,身高131.4 cm,骨龄12岁,联合重组人生长激素(rh GH)继续治疗2.3年,身高148.4 cm,骨龄13岁。停药1年半后身高154.2 cm,接近遗传靶身高,检测LH 11.9 U·L^(-1),FSH 50.5 U·L^(-1),E2 38.9ng·L^(-1),染色体:45,X。系统文献检索国外仅有6例TS合并中枢性性早熟的病例报告,其中5例染色体为嵌合体,1例为1条X染色体的片段缺失。结论单体型TS可出现中枢性性早熟,GnRHa联合rh GH治疗能够改善患儿成年终身高。; 关键词 TURNER综合征中枢性性早熟单体型; Keywords Turner syndrome Central precocious puberty X-monosomy; 分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Turner综合征身材矮小原因探讨被引量：2: 3; 作者张莹陈瑞敏杨晓红林祥泉袁欣; 机构福建省福州儿童医院内分泌科福建医科大学教学医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1113-1116,共4页; 文摘目的探讨先天性卵巢发育不全综合征(Turner,TS)患儿身材矮小的原因。方法回顾性分析2004年至2013年86例TS患儿,分别按患儿染色体短臂缺失类型、IGF-1降低程度、GH缺乏及甲状腺功能减退与否进行分组比较。结果 X染色体短臂缺失程度不同的三组TS患儿身高标准差分值(Ht SDS)分别为(-4.39±1.08)(、-3.26±1.25)(、-2.84±0.15),差异有统计学意义(P<0.05);三组生长激素缺乏症(GHD)出现比例依次为62.5%、38.9%及0%,差异亦有统计学意义(P<0.05)。IGF-1降低程度不同的TS患儿Ht SDS分别为(-4.37±1.10)(、-3.82±1.07)及(-3.25±0.91),差异有统计学意义(P<0.05)。伴有或不伴有GH缺乏以及甲状腺功能减退的患儿之间,Ht SDS差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 X染色体短臂缺失对TS患儿身材矮小起重要作用。TS患儿的GH-IGF-1轴受影响,但GH缺乏与甲状腺功能减退与患儿矮小无关。; 关键词 Turner综合征矮小染色体缺失生长激素缺乏症类胰岛素样生长因子-1; Keywords Turner syndrome short stature chromosome deletion growth hormone deficiency insulin-like growth factor-I; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名维生素D依赖性佝偻病IA型两家系临床及分子遗传学研究被引量：5: 4; 作者李云斐陈瑞敏袁欣林祥泉杨晓红张莹; 机构福建省福州儿童医院内分泌科福建医科大学教学医院湖北省十堰市东风公司总医院儿科湖北医药学院教学医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1001-1005,共5页; 文摘目的分析维生素D依赖性佝偻病IA型(VDDR-IA)的临床特征,及1α-羟化酶编码基因(CYP27B1)突变。方法回顾性分析2例VDDR-IA患儿的临床表现、实验室和影像学资料。对CYP27B1基因9个外显子及部分内含子相邻区域进行PCR扩增和DNA测序分析。结果两例女性患儿,分别为1岁10个月及2岁9个月,有典型的佝偻病体征、实验室及影像学表现。基因测序发现CYP27B1基因8号外显子上均存在纯合突变c.1319_1325dup CCCACCC。家系中多人为单一杂合突变。两例患儿均予口服骨化三醇及钙剂治疗,病情稳定,随访中。结论对于VDDR-IA病例应注意c.1319_1325dup CCCACCC纯合突变。; 关键词维生素D依赖性佝偻病IA型 1α-羟化酶编码基因序列分析家系; Keywords vitamin D-dependent rickets type IA CYP27B1 gene genetic sequence analysis pedigree; 分类号 R723 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿糖尿病研究进展被引量：8: 5; 作者张静陈虹陈瑞敏; 机构泉州医学高等专科学校临床医学系福建省福州儿童医院内分泌科福建医科大学教学医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期393-398,共6页; 文摘大部分新生儿糖尿病(NDM)发柄与基因突变有关,部分NDM应用磺脲类药物治疗可取得良好疗效。新近研究从分子水平上阐明了NDM的发病机制及磺脲类药物的作用机制。另有研究表明糖化白蛋白是反映NDM血糖控制的有用指标。文章综述近年对NDM研究的进展。; 关键词糖尿病基因 KATP通道糖化白蛋白新生儿; Keywords diabetes mellitus genes KATP channel glycated albumin neonate; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	先天性全身性脂肪营养不良BSCL2基因突变1例并文献复习	袁欣陈瑞敏王剑张莹	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2016	11	在线阅读下载PDF 职称材料
2	45,X Turner综合征合并中枢性性早熟1例报告并文献复习	张莹陈瑞敏杨晓红林祥泉	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2016	8	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Turner综合征身材矮小原因探讨	张莹陈瑞敏杨晓红林祥泉袁欣	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2013	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	维生素D依赖性佝偻病IA型两家系临床及分子遗传学研究	李云斐陈瑞敏袁欣林祥泉杨晓红张莹	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2015	5	在线阅读下载PDF 职称材料
5	新生儿糖尿病研究进展	张静陈虹陈瑞敏	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2016	8	在线阅读下载PDF 职称材料