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2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析
被引量：
2
1
作者
林珉婷
陈海珠
+4 位作者
林晓丹
何君洁
许国荣
王柠
王志强
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第9期513-519,共7页
目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离...
目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离分析。结果 2例分别为常染色体隐性(autosomal recessive,AR)和显性(autosomal dominant,AD)患者,表现儿童早期起病,四肢近端无力伴萎缩,面肌受累;双下肢肌肉MRI见广泛肌肉萎缩及脂肪浸润,股直肌回避;病理氧化酶染色见肌纤维典型的轴空结构,AR型存在偏心轴空;发现斯里兰卡肉桂碱受体1(Ryanodine receptor 1,RYR1)基因的3个错义突变,其中一个未报道。结论本研究的2例经典型患者存在不同遗传方式,在临床表型、受累肌群分布及病理存在诸多异同,可能与RYR1基因的不同突变形式相关,靶向二代测序可以提高确诊率。
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关键词
中央轴空病
斯里兰卡肉桂碱受体1
肌肉磁共振
肌肉病理
靶向捕获二代测序
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职称材料
甲状腺功能减退性肌病的临床、影像、病理表现
被引量：
5
2
作者
金铭
陈海珠
+6 位作者
许国荣
林晓丹
蔡乃青
刘信颐
林珉婷
王柠
王志强
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第3期144-148,共5页
目的探讨和总结甲状腺功能减退性肌病(hypothyroidism myopathy,HM)的临床、肌肉MRI及病理表现,以减少漏诊和误诊。方法分析2例HM患者的临床表现、肌酶谱、甲状腺功能、肌电图、骨骼肌病理、大腿MRI表现及治疗随访,结合文献分析。结果 ...
目的探讨和总结甲状腺功能减退性肌病(hypothyroidism myopathy,HM)的临床、肌肉MRI及病理表现,以减少漏诊和误诊。方法分析2例HM患者的临床表现、肌酶谱、甲状腺功能、肌电图、骨骼肌病理、大腿MRI表现及治疗随访,结合文献分析。结果 2例患者均为中老年,隐匿起病,亚急性进展性的肌无力,以双下肢近端为主,运动不耐受,无肌强直及假肥大;肌酶谱升高,游离T3、T4减低,促甲状腺素升高,两者存在相关性;肌电图可疑肌源性损害;肌肉MRI为臀肌和大腿后群肌肉萎缩及脂肪变性,无炎性水肿信号;肌肉病理为Ⅰ型肌纤维肥大,占优势,Ⅱ型肌纤维呈小角状和长条状萎缩。甲状腺激素替代治疗的预后良好。结论亚急性起病的中老年患者,出现轻度肌无力、运动不耐受、肌痛、假肥大等肌病症状,或为进展性肌炎样症状时,需常规的甲状腺功能检查,肌电图缺乏特异性,病理学可能为类神经源性改变,MRI具有一定的鉴别诊断及临床评估价值。
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关键词
甲状腺功能减退性肌病
肌电图
核磁共振
病理
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职称材料
题名
2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析
被引量：
2
1
作者
林珉婷
陈海珠
林晓丹
何君洁
许国荣
王柠
王志强
机构
福建
医科大学附属第一医院
神经
内科
福建省神经分子重点实验室
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第9期513-519,共7页
基金
国家自然科学基金资助项目(编号:81671237)
国家自然科学基金资助项目(编号:U1505222)
+1 种基金
福建省科技创新联合资金资助项目(编号:2016Y9010)
福建省自然科学基金资助项目(编号:2017J01196)
文摘
目的分析2例不同遗传方式中央轴空病患者的临床、肌肉影像学、病理学及基因突变特点,比较其临床表型和分子遗传学的异同点。方法详细收集2例患者的临床资料、肌肉MRI及病理学,靶向捕获二代测序进行基因检测,Sanger测序验证及家系共分离分析。结果 2例分别为常染色体隐性(autosomal recessive,AR)和显性(autosomal dominant,AD)患者,表现儿童早期起病,四肢近端无力伴萎缩,面肌受累;双下肢肌肉MRI见广泛肌肉萎缩及脂肪浸润,股直肌回避;病理氧化酶染色见肌纤维典型的轴空结构,AR型存在偏心轴空;发现斯里兰卡肉桂碱受体1(Ryanodine receptor 1,RYR1)基因的3个错义突变,其中一个未报道。结论本研究的2例经典型患者存在不同遗传方式,在临床表型、受累肌群分布及病理存在诸多异同,可能与RYR1基因的不同突变形式相关,靶向二代测序可以提高确诊率。
关键词
中央轴空病
斯里兰卡肉桂碱受体1
肌肉磁共振
肌肉病理
靶向捕获二代测序
Keywords
Central core disease Ryanodine receptor 1 Muscle MRI Muscle pathological Targeted next generation sequencing
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
甲状腺功能减退性肌病的临床、影像、病理表现
被引量：
5
2
作者
金铭
陈海珠
许国荣
林晓丹
蔡乃青
刘信颐
林珉婷
王柠
王志强
机构
福建
医科大学附属第一医院
神经
内科
福建省神经分子重点实验室
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第3期144-148,共5页
文摘
目的探讨和总结甲状腺功能减退性肌病(hypothyroidism myopathy,HM)的临床、肌肉MRI及病理表现,以减少漏诊和误诊。方法分析2例HM患者的临床表现、肌酶谱、甲状腺功能、肌电图、骨骼肌病理、大腿MRI表现及治疗随访,结合文献分析。结果 2例患者均为中老年,隐匿起病,亚急性进展性的肌无力,以双下肢近端为主,运动不耐受,无肌强直及假肥大;肌酶谱升高,游离T3、T4减低,促甲状腺素升高,两者存在相关性;肌电图可疑肌源性损害;肌肉MRI为臀肌和大腿后群肌肉萎缩及脂肪变性,无炎性水肿信号;肌肉病理为Ⅰ型肌纤维肥大,占优势,Ⅱ型肌纤维呈小角状和长条状萎缩。甲状腺激素替代治疗的预后良好。结论亚急性起病的中老年患者,出现轻度肌无力、运动不耐受、肌痛、假肥大等肌病症状,或为进展性肌炎样症状时,需常规的甲状腺功能检查,肌电图缺乏特异性,病理学可能为类神经源性改变,MRI具有一定的鉴别诊断及临床评估价值。
关键词
甲状腺功能减退性肌病
肌电图
核磁共振
病理
Keywords
Hypothyroid Myopathy
electromyogram
muscle MRI
Muscle histopathology
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R581.2 [医药卫生—内分泌]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
2例不同遗传方式中央轴空病的临床、病理、影像及基因分析
林珉婷
陈海珠
林晓丹
何君洁
许国荣
王柠
王志强
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
甲状腺功能减退性肌病的临床、影像、病理表现
金铭
陈海珠
许国荣
林晓丹
蔡乃青
刘信颐
林珉婷
王柠
王志强
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
5
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