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基于家系设计的血脂指标的配偶相关性
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作者 李奕昕 郭煌达 +13 位作者 彭和香 侯天姣 章涵宇 谭音希 郑一 王梦莹 武轶群 秦雪英 李劲 叶莺 吴涛 陈大方 胡永华 李立明 《北京大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期423-429,共7页
目的:探索总胆固醇(total cholesterol,TC)、总甘油三酯(total triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)的配偶相关性及... 目的:探索总胆固醇(total cholesterol,TC)、总甘油三酯(total triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)的配偶相关性及其产生原因。方法:研究对象与资料来自北京房山家系队列和福建土楼家系队列的基线调查,使用Pearson相关、广义线性模型(generalized linear models,GLM)计算配偶表型相关性,从伴侣趋同、选择性婚配、社会同质性三个角度探索相关性的产生原因。采用GLM评价伴侣趋同,利用遗传风险评分(genetic risk scores,GRS)、配偶特异性孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)评估选择性婚配,分别使用两独立样本t检验、配偶特异性MR与Q统计量从人群遗传背景差异、人群间选择性婚配差异两个层次对社会同质性进行评价。结果:共纳入342对配偶(房山287对,福建55对),平均年龄(64.91±8.76)岁。TC、TG、HDL-C、LDL-C的配偶相关性在调整协变量前后均有统计学意义,相关系数分别为0.229(95%CI:0.125~0.327)、0.179(95%CI:0.074~0.280)、0.257(95%CI:0.155~0.354)、0.181(95%CI:0.076~0.282)。在伴侣趋同方面,结婚时间每增加1年,ΔTC增加0.016 mmol/L(95%CI:0.001~0.033 mmol/L),ΔLDL-C增加0.017 mmol/L(95%CI:0.002~0.031 mmol/L);在选择性婚配方面,配偶血脂的GRS相关性与潜在因果关联均无统计学意义;在社会同质性方面,不同学历人群的GRS差异与选择性婚配差异也无统计学意义。结论:北京房山家系和福建土楼家系队列的血脂存在配偶表型相关性,未观察到伴侣趋同、选择性婚配、社会同质性对血脂表型配偶相关性的影响,未来有待更大样本独立研究进一步验证。 展开更多
关键词 家系研究 配偶相关性 选择性婚配 社会同质性 伴侣间趋同
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基于大家系设计的静息心率与常见慢性病双表型遗传度估计
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作者 郑鸿尘 薛恩慈 +16 位作者 王雪珩 陈曦 王斯悦 黄辉 江锦 叶莺 黄春兰 周筠 高文静 余灿清 吕筠 吴小玲 黄小明 曹卫华 严延生 吴涛 李立明 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期432-437,共6页
目的:基于福建省南靖县土楼地区大家系,探索静息心率和常见慢性病(高血压、糖尿病、血脂异常)的单表型遗传度和双表型遗传度。方法:研究对象来源于2015年8月至2017年12月福建省漳州市南靖县土楼地区塔下村、曲江村、南欧村募集的张姓居... 目的:基于福建省南靖县土楼地区大家系,探索静息心率和常见慢性病(高血压、糖尿病、血脂异常)的单表型遗传度和双表型遗传度。方法:研究对象来源于2015年8月至2017年12月福建省漳州市南靖县土楼地区塔下村、曲江村、南欧村募集的张姓居民及其亲属,以及草坂村、图美村、背岭村募集的陈姓居民及其亲属。研究共纳入了来自452个大家系的1563名研究对象。家系关系确定依据为家系信息登记及家谱。采用方差组分模型估计连续性变量的单表型、双表型遗传度,采用易患性-阈值模型估计二分类变量的单表型、双表型遗传度。结果:家系重建纳入了1个七代家系,2个五代家系,23个四代家系,186个三代家系和240个二代家系。研究对象的平均年龄为57.2岁,男性占39.4%。研究对象的高血压、糖尿病、血脂异常患病率分别为49.2%、10.0%、45.2%。单表型遗传度估计显示,静息心率遗传度为0.263(95%CI:0.120~0.407),高血压遗传度为0.404(95%CI:0.135~0.673),血脂异常遗传度为0.799(95%CI:0.590~1)。收缩压、舒张压、血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白的遗传度分别为0.379、0.306、0.393、0.452、0.568、0.852、0.387。双表型遗传度分析显示,静息心率与高血压、糖尿病、舒张压、血糖、甘油三酯存在表型相关性。双表型遗传度显示,静息心率与血糖(遗传相关性0.485,95%CI:0.120~1,P<0.05)和糖尿病(遗传相关性0.795,95%CI:0.181~0.788,P<0.05)具有较强的遗传相关性。结论:静息心率是一个可遗传性状,其与常见慢性病及其相关指标存在相关性。静息心率与糖尿病和血糖值具有较强的遗传相关性,提示静息心率与糖尿病和血糖之间可能存在共同的遗传基础。 展开更多
关键词 遗传度 家系研究 静息心率 高血压 糖尿病
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