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17p13.3p13.2微缺失胎儿一例并文献复习
1
作者
李燕青
傅婉玉
+3 位作者
吴素霞
江矞颖
王元白
庄建龙
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2022年第5期389-392,共4页
报告1例采用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测对产前影像学检查提示胎儿无脑回畸形、双侧脑室增宽、室间隔缺损及生长受限的患儿进行遗传病因分析情况。SNP-array检测结果显...
报告1例采用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测对产前影像学检查提示胎儿无脑回畸形、双侧脑室增宽、室间隔缺损及生长受限的患儿进行遗传病因分析情况。SNP-array检测结果显示胎儿在17号染色体17p13.3p13.2区段存在4.3 Mb片段缺失,包含Miller-Dieker综合征疾病区域,经对父母验证后提示该片段缺失为新发变异,说明联合影像学及SNParray检测进行胎儿出生缺陷筛查与诊断具有重要意义。
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关键词
基因缺失
多态性
限制性片段长度
产前诊断
Miller-Dieker综合征
17p13.3微缺失
单核苷酸多态性微阵列
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题名
17p13.3p13.2微缺失胎儿一例并文献复习
1
作者
李燕青
傅婉玉
吴素霞
江矞颖
王元白
庄建龙
机构
福建省
泉州市
妇幼保健
院
·儿童
医院
产前诊断中心
福建省泉州市妇幼保健院·儿童医院影像科
出处
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2022年第5期389-392,共4页
基金
福建省卫健委青年科研课题(2020QNB045)。
文摘
报告1例采用染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测对产前影像学检查提示胎儿无脑回畸形、双侧脑室增宽、室间隔缺损及生长受限的患儿进行遗传病因分析情况。SNP-array检测结果显示胎儿在17号染色体17p13.3p13.2区段存在4.3 Mb片段缺失,包含Miller-Dieker综合征疾病区域,经对父母验证后提示该片段缺失为新发变异,说明联合影像学及SNParray检测进行胎儿出生缺陷筛查与诊断具有重要意义。
关键词
基因缺失
多态性
限制性片段长度
产前诊断
Miller-Dieker综合征
17p13.3微缺失
单核苷酸多态性微阵列
Keywords
Gene deletion
Polymorphism
restriction fragment length
Prenatal diagnosis
Miller-Dieker syndrome
17p13.3 microdeletion
Single nucleotide polymorphism array
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
17p13.3p13.2微缺失胎儿一例并文献复习
李燕青
傅婉玉
吴素霞
江矞颖
王元白
庄建龙
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2022
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