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题名一例胎儿淋巴水肿的家系基因遗传学分析
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作者
陈新英
黄婷婷
曾书红
江矞颖
庄建龙
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机构
福建省泉州市妇幼保健·儿童医院产前诊断中心
福建省泉州市妇幼保健·儿童医院产科
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出处
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2024年第5期395-398,共4页
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基金
福建省卫生健康重大科研专项资助计划(2021ZD01002)。
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文摘
报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常。孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产胎儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),发现胎儿携带CELSR1基因杂合缺失c.5060-1_5069delGCCATGCCTCA,父母WES检测结果显示胎儿父亲同时携带该变异且具有正常表型。考虑CELSR1基因杂合缺失与淋巴水肿具有一定相关性,但其临床表型不完全外显。
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关键词
全外显子组测序
染色体
核型分析
多态性
单核苷酸
基因检测
CELSR1基因
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Keywords
Whole exome sequencing
Chromosomes
Karyotyping
Polymorphism,single nucleotide
Genetic testing
CELSR1 gene
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分类号
R714.5
[医药卫生—妇产科学]
R440
[医药卫生—诊断学]
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