期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
3
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
PLS1基因突变致非综合征型耳聋的研究进展
1
作者
熊奕康
王海伟
+1 位作者
黄海龙
徐两蒲
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2024年第2期317-321,共5页
PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白。PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性。研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而导致不同程度的...
PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白。PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性。研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而导致不同程度的轻度至重度进行性高频感音性耳聋。目前,在世界范围内已经报道了数例PLS1基因碱基替换突变突变导致常染色体显性非综合征型耳聋的病例。我们对PLS1基因突变导致非综合征型遗传性耳聋的研究进展予以综述。
展开更多
关键词
PLS1
DFNA76
非综合征型耳聋
遗传性耳聋
基因突变
在线阅读
下载PDF
职称材料
长链非编码RNA在β地中海贫血中的表达、功能机制及其在治疗中的应用
被引量：
2
2
作者
潘雅丽
徐两蒲
黄海龙
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第2期252-257,共6页
β地中海贫血(β-thalassemia,β-thal)是世界上最常见的遗传病之一,发病机制极其复杂,目前尚无有效的治疗方法,中重型β-thal患儿的出生将会给家庭和社会医疗卫生事业带来沉重的经济压力。长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)是...
β地中海贫血(β-thalassemia,β-thal)是世界上最常见的遗传病之一,发病机制极其复杂,目前尚无有效的治疗方法,中重型β-thal患儿的出生将会给家庭和社会医疗卫生事业带来沉重的经济压力。长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)是一类长度大于200个核苷酸的不编码蛋白质的转录物,参与多种生物学过程,如细胞增殖、分化和染色体变异,在基因的表观遗传和转录后调控中起重要作用,对于诊断、预防和治疗β-thal具有潜在的应用价值。LncRNA具有组织特异性、细胞特异性、发育阶段特异性、时空特异性和疾病特异性,其复杂的相互作用网络已成为研究成果向临床实践转化的一个挑战。以lncRNA为切入点,深入了解lncRNA在β-thal中的功能,并解释其相关的调控机制,将为靶向治疗β-thal提供理论依据与靶点,从而更好地提高β-thal的诊疗水平。
展开更多
关键词
Β地中海贫血
长链非编码RNA
调控
机制
应用
在线阅读
下载PDF
职称材料
基因编辑技术在β-地中海贫血治疗中的研究
3
作者
郑俊豪
徐两蒲
黄海龙
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期798-804,共7页
β-地中海贫血(β-地贫)是一种全球性的单基因遗传病,目前针对该病的治疗方法除造血干细胞移植外都是对症治疗,无法达到根治效果。基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,达到根治疾病的目的。近...
β-地中海贫血(β-地贫)是一种全球性的单基因遗传病,目前针对该病的治疗方法除造血干细胞移植外都是对症治疗,无法达到根治效果。基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,达到根治疾病的目的。近年,随着基因编辑技术的发展,基因治疗越来越成熟完善,在β-地贫治疗中的应用也变得广泛。目前,基因编辑技术发展经历了4个阶段,分别为ZFN技术、TALEN技术、CRISPR/Cas9技术以及单碱基编辑技术。本综述将总结上述4种基因编辑技术在β-地贫治疗中的原理、研究、优缺点以及局限性,旨在优化β-地贫的治疗策略。
展开更多
关键词
Β-地中海贫血
基因治疗
基因编辑技术
CRISPR/Cas9
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
PLS1基因突变致非综合征型耳聋的研究进展
1
作者
熊奕康
王海伟
黄海龙
徐两蒲
机构
福建
中医药
大学
第一临床
医学
院
福建省妇幼保健院/福建医科大学附属医院医学遗传诊疗中心
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2024年第2期317-321,共5页
基金
国家自然科学基金面上项目(82371858)
福建省自然科学基金(2021J02054)。
文摘
PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白。PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性。研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而导致不同程度的轻度至重度进行性高频感音性耳聋。目前,在世界范围内已经报道了数例PLS1基因碱基替换突变突变导致常染色体显性非综合征型耳聋的病例。我们对PLS1基因突变导致非综合征型遗传性耳聋的研究进展予以综述。
关键词
PLS1
DFNA76
非综合征型耳聋
遗传性耳聋
基因突变
Keywords
PLS1
DFNA76
nonsyndromic hearing loss
hereditary hearing loss
genetic mutation
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
长链非编码RNA在β地中海贫血中的表达、功能机制及其在治疗中的应用
被引量：
2
2
作者
潘雅丽
徐两蒲
黄海龙
机构
福建省妇幼保健院/福建医科大学附属医院医学遗传诊疗中心
福建医科大学
医学
技术与工程学院
出处
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第2期252-257,共6页
基金
国家自然科学基金(81970170)
福建省自然科学基金(2019J01510)。
文摘
β地中海贫血(β-thalassemia,β-thal)是世界上最常见的遗传病之一,发病机制极其复杂,目前尚无有效的治疗方法,中重型β-thal患儿的出生将会给家庭和社会医疗卫生事业带来沉重的经济压力。长链非编码RNA(long noncoding RNA,lncRNA)是一类长度大于200个核苷酸的不编码蛋白质的转录物,参与多种生物学过程,如细胞增殖、分化和染色体变异,在基因的表观遗传和转录后调控中起重要作用,对于诊断、预防和治疗β-thal具有潜在的应用价值。LncRNA具有组织特异性、细胞特异性、发育阶段特异性、时空特异性和疾病特异性,其复杂的相互作用网络已成为研究成果向临床实践转化的一个挑战。以lncRNA为切入点,深入了解lncRNA在β-thal中的功能,并解释其相关的调控机制,将为靶向治疗β-thal提供理论依据与靶点,从而更好地提高β-thal的诊疗水平。
关键词
Β地中海贫血
长链非编码RNA
调控
机制
应用
Keywords
β-thalassemia
long non-coding RNA
regulation
mechanism
application
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
基因编辑技术在β-地中海贫血治疗中的研究
3
作者
郑俊豪
徐两蒲
黄海龙
机构
福建省妇幼保健院/福建医科大学附属医院医学遗传诊疗中心
福建医科大学
医学
技术与工程学院
出处
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第6期798-804,共7页
基金
国家自然科学基金项目(No.81970170)
福建省自然科学基金(No.2019J01510)资助。
文摘
β-地中海贫血(β-地贫)是一种全球性的单基因遗传病,目前针对该病的治疗方法除造血干细胞移植外都是对症治疗,无法达到根治效果。基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,达到根治疾病的目的。近年,随着基因编辑技术的发展,基因治疗越来越成熟完善,在β-地贫治疗中的应用也变得广泛。目前,基因编辑技术发展经历了4个阶段,分别为ZFN技术、TALEN技术、CRISPR/Cas9技术以及单碱基编辑技术。本综述将总结上述4种基因编辑技术在β-地贫治疗中的原理、研究、优缺点以及局限性,旨在优化β-地贫的治疗策略。
关键词
Β-地中海贫血
基因治疗
基因编辑技术
CRISPR/Cas9
Keywords
β-thalassemia(β-thal)
gene therapy
gene editing technology
CRISPR/Cas9
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
PLS1基因突变致非综合征型耳聋的研究进展
熊奕康
王海伟
黄海龙
徐两蒲
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2024
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
长链非编码RNA在β地中海贫血中的表达、功能机制及其在治疗中的应用
潘雅丽
徐两蒲
黄海龙
《中南大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2022
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
基因编辑技术在β-地中海贫血治疗中的研究
郑俊豪
徐两蒲
黄海龙
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
