期刊导航
期刊开放获取
上海教育软件发展有限公..
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
全外显子测序对先天缺牙伴肿瘤家系致病基因初探
被引量:
1
1
作者
侯菲菲
赵晓雪
+3 位作者
武京
马腾飞
王慧娟
张向宇
《口腔医学研究》
CAS
北大核心
2018年第12期1360-1363,共4页
目的:研究先天缺牙和肿瘤发生之间可能存在的内在联系,为寻找早期诊断肿瘤疾病的风险指标提供参考。方法:采集先天缺牙伴肿瘤易感家系的临床资料,绘制遗传图谱分析家系遗传特征;提取家系成员静脉外周血的DNA进行全外显子测序,将符合标...
目的:研究先天缺牙和肿瘤发生之间可能存在的内在联系,为寻找早期诊断肿瘤疾病的风险指标提供参考。方法:采集先天缺牙伴肿瘤易感家系的临床资料,绘制遗传图谱分析家系遗传特征;提取家系成员静脉外周血的DNA进行全外显子测序,将符合标准的测序序列和人类基因组序列第37版参考基因组(GRCh37)进行比对,筛查、统计和注释样本中的变异信息,过滤出与疾病相关的突变位点或基因。结果:家系成员的先天缺牙为典型常染色体显性遗传,伴有明显的肿瘤易感性;先证者及其母亲在基因DSPP、AXIN-2、ZNF609上有大量相同的突变位点。结论:先天缺牙和肿瘤的发生存在内在联系;先天缺牙有望在未来肿瘤研究中成为一个极具潜力的风险指标。
展开更多
关键词
先天缺牙
肿瘤易感
家系
全外显子测序
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
全外显子测序对先天缺牙伴肿瘤家系致病基因初探
被引量:
1
1
作者
侯菲菲
赵晓雪
武京
马腾飞
王慧娟
张向宇
机构
福建省厦门市厦门医学院附属口腔医院儿童口腔科
天津医科大学
口腔
医院
儿童
口腔科
出处
《口腔医学研究》
CAS
北大核心
2018年第12期1360-1363,共4页
基金
2016天津市卫计委重点攻关项目财政专项(编号:kzhxy-1)
文摘
目的:研究先天缺牙和肿瘤发生之间可能存在的内在联系,为寻找早期诊断肿瘤疾病的风险指标提供参考。方法:采集先天缺牙伴肿瘤易感家系的临床资料,绘制遗传图谱分析家系遗传特征;提取家系成员静脉外周血的DNA进行全外显子测序,将符合标准的测序序列和人类基因组序列第37版参考基因组(GRCh37)进行比对,筛查、统计和注释样本中的变异信息,过滤出与疾病相关的突变位点或基因。结果:家系成员的先天缺牙为典型常染色体显性遗传,伴有明显的肿瘤易感性;先证者及其母亲在基因DSPP、AXIN-2、ZNF609上有大量相同的突变位点。结论:先天缺牙和肿瘤的发生存在内在联系;先天缺牙有望在未来肿瘤研究中成为一个极具潜力的风险指标。
关键词
先天缺牙
肿瘤易感
家系
全外显子测序
Keywords
Hypodontia
Tumor-prone
Pedigree
Whole exome sequencing
分类号
R781.2 [医药卫生—口腔医学]
R730.2 [医药卫生—肿瘤]
在线阅读
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
全外显子测序对先天缺牙伴肿瘤家系致病基因初探
侯菲菲
赵晓雪
武京
马腾飞
王慧娟
张向宇
《口腔医学研究》
CAS
北大核心
2018
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部