目的观察维持性泼尼松治疗视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)的疗效及安全性。方法对17例复发型NMO患者进行随访,观察在维持性泼尼松治疗前后,患者的扩展残疾状态量表(expanded disability status scale,EDSS)评分、年复发率的变...目的观察维持性泼尼松治疗视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)的疗效及安全性。方法对17例复发型NMO患者进行随访,观察在维持性泼尼松治疗前后,患者的扩展残疾状态量表(expanded disability status scale,EDSS)评分、年复发率的变化以及治疗期间出现的不良反应。结果经维持性泼尼松治疗后,患者的EDSS评分较治疗前改善[(3.09±0.85)vs.(4.06±0.80)],差异有统计学意义(P<0.05);年复发率较治疗前明显下降[(0.34±0.31)次/年vs.(1.51±0.57)次/年],差异有统计学意义(P<0.005);但不同剂量泼尼松对于年复发率降低水平的影响差异无统计学意义。随访期间无严重不良反应出现。结论维持性泼尼松治疗能有效降低NMO患者的年复发率,并改善其神经功能缺失情况,有较好的耐受性。展开更多
目的研究福建汉族人内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第4内含子27 bp可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)与脑血管病关系。方法依据缺血性卒中TOAST(Trial of ORG 10172 in Acute ...目的研究福建汉族人内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第4内含子27 bp可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)与脑血管病关系。方法依据缺血性卒中TOAST(Trial of ORG 10172 in Acute Stroke Treatment)分型收集132例大动脉粥样硬化性卒中(large arteryatherosclerosis,LAA),63例腔隙性脑梗死(lacunar infarction,LI)及62例高血压性脑出血患者为病例组,同时选择年龄、性别匹配的237名健康者为对照组,采用聚合酶链反应结合2%琼脂糖电泳技术检测eNOS基因第4号内含子27 bp VNTR的多态性。结果正常福建汉族人eNOS基因第4内含子除bb,ab,aa基因型外,尚出现罕见的bc基因型,其基因型频率分别为0.789,0.203,0.004,0.004;b、a、c等位基因频率分别为.892,0.106及0.002。LAA及LI患者27 bp VNTR多态与对照组差别无统计学意义,LAA组bc基因型频率(0.030)虽明显高于对照组(0.004),但差异无统计学意义;缺血性卒中伴/不伴高血压病与该基因多态无相关性。高血压性脑出血患者的aa基因型频率为0.048,明显高于bb+ab基因型(OR=11.42,95%CI:1.209-117.892,P<0.05)。结论eNOS第4内含子aa基因型可能是福建汉族人高血压性脑出血的遗传危险因素,但该位点多态性与福建汉族LAA及LI无相关性。展开更多
目的探讨福建省Tourette综合征与DRD4基因第3号外显子48bp VNTR多态性的关系。方法研究对象包括120名正常人和106例Tourette综合征(Gilles de la Tourette syndrom,TS)患者。采用抽提人基因组DNA、聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳,结合PAG...目的探讨福建省Tourette综合征与DRD4基因第3号外显子48bp VNTR多态性的关系。方法研究对象包括120名正常人和106例Tourette综合征(Gilles de la Tourette syndrom,TS)患者。采用抽提人基因组DNA、聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳,结合PAGE胶电泳及银染技术检测DRD4基因第3外显子48bpVNTR多态性的等位基因和基因型。部分有代表性等位基因片段的PCR产物直接测序,检测其基因型。将TS患者与正常人的DRD4基因型进行对比,分析其与TS的相关性。结果 TS组与对照组中,DRD448bpVNTR共检测到8种基因型,有5种等位基因,即对应2～6次重复。DRD448bpVNTR基因型总体分布趋势、DRD4等位基因频率分布、DRD448bpVNTR长短重复等位基因比较,TS组与对照组差异有统计学意义(P<0.05)。结论 DRD4第3号外显子的48bpVNTR多态性可能与福建省TS有关联。展开更多
Cerebral ischemia and the aftermath of reperfusion form a hypoxic/hyperoxic sequence of events that can trigger DNA damage in neurons of central nervous system. Neuronal apoptosis will happen without immediate DNA rep...Cerebral ischemia and the aftermath of reperfusion form a hypoxic/hyperoxic sequence of events that can trigger DNA damage in neurons of central nervous system. Neuronal apoptosis will happen without immediate DNA repair. APE/Ref-1 is a multifunctional protein involoved in DNA base excision repair pathway and in redox reguiation of DNA-binding activity of AP-1 family members, which may play an important role in protection of postischemic neuronal damage.展开更多
文摘目的观察维持性泼尼松治疗视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)的疗效及安全性。方法对17例复发型NMO患者进行随访,观察在维持性泼尼松治疗前后,患者的扩展残疾状态量表(expanded disability status scale,EDSS)评分、年复发率的变化以及治疗期间出现的不良反应。结果经维持性泼尼松治疗后,患者的EDSS评分较治疗前改善[(3.09±0.85)vs.(4.06±0.80)],差异有统计学意义(P<0.05);年复发率较治疗前明显下降[(0.34±0.31)次/年vs.(1.51±0.57)次/年],差异有统计学意义(P<0.005);但不同剂量泼尼松对于年复发率降低水平的影响差异无统计学意义。随访期间无严重不良反应出现。结论维持性泼尼松治疗能有效降低NMO患者的年复发率,并改善其神经功能缺失情况,有较好的耐受性。
文摘目的研究福建汉族人内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第4内含子27 bp可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)与脑血管病关系。方法依据缺血性卒中TOAST(Trial of ORG 10172 in Acute Stroke Treatment)分型收集132例大动脉粥样硬化性卒中(large arteryatherosclerosis,LAA),63例腔隙性脑梗死(lacunar infarction,LI)及62例高血压性脑出血患者为病例组,同时选择年龄、性别匹配的237名健康者为对照组,采用聚合酶链反应结合2%琼脂糖电泳技术检测eNOS基因第4号内含子27 bp VNTR的多态性。结果正常福建汉族人eNOS基因第4内含子除bb,ab,aa基因型外,尚出现罕见的bc基因型,其基因型频率分别为0.789,0.203,0.004,0.004;b、a、c等位基因频率分别为.892,0.106及0.002。LAA及LI患者27 bp VNTR多态与对照组差别无统计学意义,LAA组bc基因型频率(0.030)虽明显高于对照组(0.004),但差异无统计学意义;缺血性卒中伴/不伴高血压病与该基因多态无相关性。高血压性脑出血患者的aa基因型频率为0.048,明显高于bb+ab基因型(OR=11.42,95%CI:1.209-117.892,P<0.05)。结论eNOS第4内含子aa基因型可能是福建汉族人高血压性脑出血的遗传危险因素,但该位点多态性与福建汉族LAA及LI无相关性。
文摘目的探讨福建省Tourette综合征与DRD4基因第3号外显子48bp VNTR多态性的关系。方法研究对象包括120名正常人和106例Tourette综合征(Gilles de la Tourette syndrom,TS)患者。采用抽提人基因组DNA、聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳,结合PAGE胶电泳及银染技术检测DRD4基因第3外显子48bpVNTR多态性的等位基因和基因型。部分有代表性等位基因片段的PCR产物直接测序,检测其基因型。将TS患者与正常人的DRD4基因型进行对比,分析其与TS的相关性。结果 TS组与对照组中,DRD448bpVNTR共检测到8种基因型,有5种等位基因,即对应2～6次重复。DRD448bpVNTR基因型总体分布趋势、DRD4等位基因频率分布、DRD448bpVNTR长短重复等位基因比较,TS组与对照组差异有统计学意义(P<0.05)。结论 DRD4第3号外显子的48bpVNTR多态性可能与福建省TS有关联。
文摘Cerebral ischemia and the aftermath of reperfusion form a hypoxic/hyperoxic sequence of events that can trigger DNA damage in neurons of central nervous system. Neuronal apoptosis will happen without immediate DNA repair. APE/Ref-1 is a multifunctional protein involoved in DNA base excision repair pathway and in redox reguiation of DNA-binding activity of AP-1 family members, which may play an important role in protection of postischemic neuronal damage.
