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非综合征型耳聋患者mtDNA A1555G异质性突变比例与临床表型的关系
被引量：
6
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作者
程祖建
杨滨
+1 位作者
江凌
欧启水
《中华耳科学杂志》
CSCD
2008年第4期381-384,共4页
目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-time quantitative PCR和Amplification ...
目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-time quantitative PCR和Amplification refractory mutation system,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA 1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNA A1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。
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关键词
非综合征型耳聋
线粒体DNA
突变
实时定量PCR技术和扩增阻滞突变(RT-ARMS-qPCR)系统
拷贝数
临床表型
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职称材料
转染CⅡTA基因及其突变体调节树突状细胞表面MHC分子和共刺激分子的表达
2
作者
杨滨
郭慈仁
+1 位作者
程祖建
欧启水
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第12期1069-1070,共2页
关键词
树突状细胞
CⅡTA基因
MHC分子
共刺激分子
转染
Ⅱ类分子
突变体
抗原递呈细胞
免疫分子
递呈
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职称材料
题名
非综合征型耳聋患者mtDNA A1555G异质性突变比例与临床表型的关系
被引量：
6
1
作者
程祖建
杨滨
江凌
欧启水
机构
福建医科大学附属第一医院检验科福建医科大学基因诊断研究室福建医科大学检验系
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2008年第4期381-384,共4页
基金
福建医科大学研究发展基金(FJGXY04005)
文摘
目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-time quantitative PCR和Amplification refractory mutation system,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA 1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNA A1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。
关键词
非综合征型耳聋
线粒体DNA
突变
实时定量PCR技术和扩增阻滞突变(RT-ARMS-qPCR)系统
拷贝数
临床表型
Keywords
Nonsyndromic hearing loss
Mitochondrial DNA
Mutation
Real time-amplification refractory mutation system-quantitative PCR
Gene copy numbers
Phenotype
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
转染CⅡTA基因及其突变体调节树突状细胞表面MHC分子和共刺激分子的表达
2
作者
杨滨
郭慈仁
程祖建
欧启水
机构
福建医科大学附属第一医院
检验
科
福建医科大学
基因
诊断
研究室
福建医科大学
医学
检验
系
出处
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第12期1069-1070,共2页
基金
福建省自然科学基金资助(C0310016)
福建省创新医学课题基金资助(2001-CX-04)
关键词
树突状细胞
CⅡTA基因
MHC分子
共刺激分子
转染
Ⅱ类分子
突变体
抗原递呈细胞
免疫分子
递呈
分类号
R392 [医药卫生—免疫学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
非综合征型耳聋患者mtDNA A1555G异质性突变比例与临床表型的关系
程祖建
杨滨
江凌
欧启水
《中华耳科学杂志》
CSCD
2008
6
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职称材料
2
转染CⅡTA基因及其突变体调节树突状细胞表面MHC分子和共刺激分子的表达
杨滨
郭慈仁
程祖建
欧启水
《中国免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007
0
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