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福建省486例耳聋患者致聋原因及线粒体DNA突变分析被引量：9: 1; 作者程祖建杨滨 +4 位作者江凌刘奇才陈静陈勇欧启水《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第4期271-274,共4页; 目的分析486例耳聋患者的致聋原因,探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与耳聋的关系。方法对486例耳聋患者进行病因学调查,并同时进行线粒体DNA1 555、3 243、7 445突变位点的检测。结果486例中发现家族遗传性聋126例(25.9%),... 展开更多; 关键词耳聋流行病学线粒体DNA; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个遗传性胰腺炎家系中新发现的胰蛋白酶原基因突变被引量：21: 2; 作者刘奇才程祖建 +1 位作者杨艳欧启水《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期1067-1070,共4页; 对1个遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)家系中6例成员和120例无亲缘关系健康人的胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)进行PCR扩增,产物纯化后测序,结合受检者的血清肿瘤标志物、糖尿病相关生化指标以及近亲属的一般临床... 展开更多; 关键词胰蛋白酶原基因突变遗传性胰腺炎; 在线阅读下载PDF 职称材料

4个非综合征耳聋家系中检出线粒体COI和COII基因的新变异被引量：3: 3; 作者刘奇才陈静 +4 位作者郜峰杨滨商红艳陈添彬欧启水《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第4期442-447,共6页; 目的报道4个疑有母系遗传特征的中国非综合征耳聋家系的线粒体分子遗传学特征。方法应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析,同时收集患者的相关临床资料。结果在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒... 展开更多; 关键词遗传性非综合征耳聋线粒体DNA COⅠ基因 COⅡ基因突变氨基糖甙类药物; 在线阅读下载PDF 职称材料

转染CⅡTA基因及其突变体调节树突状细胞表面MHC分子和共刺激分子的表达: 4; 作者杨滨郭慈仁 +1 位作者程祖建欧启水《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1069-1070,共2页; 关键词树突状细胞 CⅡTA基因 MHC分子共刺激分子转染 Ⅱ类分子突变体抗原递呈细胞免疫分子递呈; 在线阅读下载PDF 职称材料

一个2型糖尿病家系中新发现的线粒体DNA G7444A突变分析被引量：6: 5; 作者程祖建杨滨 +3 位作者刘奇才江凌谢海花欧启水《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期433-437,共5页; 应用PCR-RFLP和测序对一个2型糖尿病家系的线粒体DNA G7444A的突变进行检测,并分析其临床资料的特点。结果发现,27例家系成员中,11例母系亲属均存在线粒体DNA G7444A突变,而配偶及父系亲属中未发现该突变。11例突变者中确诊为2型糖尿病... 展开更多; 关键词线粒体DNA 2型糖尿病 G7444A突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

非综合征型耳聋患者mtDNA A1555G异质性突变比例与临床表型的关系被引量：6: 6; 作者程祖建杨滨 +1 位作者江凌欧启水《中华耳科学杂志》 CSCD 2008年第4期381-384,共4页; 目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-time quantitative PCR和Amplification ... 展开更多; 关键词非综合征型耳聋线粒体DNA 突变实时定量PCR技术和扩增阻滞突变(RT-ARMS-qPCR)系统拷贝数临床表型; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名福建省486例耳聋患者致聋原因及线粒体DNA突变分析被引量：9: 1; 作者程祖建杨滨江凌刘奇才陈静陈勇欧启水; 机构福建医科大学附属第一医院检验科福建医科大学基因诊断研究室; 出处《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2008年第4期271-274,共4页; 基金福建医科大学研究发展基金资助项目(FJGXY04005); 文摘目的分析486例耳聋患者的致聋原因,探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变与耳聋的关系。方法对486例耳聋患者进行病因学调查,并同时进行线粒体DNA1 555、3 243、7 445突变位点的检测。结果486例中发现家族遗传性聋126例(25.9%),药物性聋221例(45.5%),近亲结婚致聋39例(8.02%),高热或耳部疾病致聋76例(15.6%),不明原因致聋24例(4.9%);在486例耳聋患者中,mtDNA A1 555G突变阳性44例,突变阳性率为9.05%,其中32例为同质性突变,12例为异质性突变;检出1例mtDNA G7 444A突变;所有样本均未检出mtDNA A3 243G、mtDNA A7 445G突变。结论遗传因素和使用耳毒性药物是导致耳聋的重要原因,mtDNA A1 555G突变是常见的突变形式,是氨基糖苷抗生素致聋的重要原因。; 关键词耳聋流行病学线粒体DNA; Keywords Hearing loss Epidemiology Mitochondrial DNA; 分类号 R764.5 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个遗传性胰腺炎家系中新发现的胰蛋白酶原基因突变被引量：21: 2; 作者刘奇才程祖建杨艳欧启水; 机构福建医科大学附属第一医院检验科福建医科大学基因诊断研究室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期1067-1070,共4页; 文摘对1个遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)家系中6例成员和120例无亲缘关系健康人的胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)进行PCR扩增,产物纯化后测序,结合受检者的血清肿瘤标志物、糖尿病相关生化指标以及近亲属的一般临床资料进行分析。结果发现4例家系成员PRSS1基因3号外显子区136位碱基存在C→T杂合性突变,他们的基因型表现为野生型与突变型杂合现象,另外在先证者PRSS1基因的3号外显子区171位碱基还存在着一个同义突变点(C→T),而对照组和家系其他成员中未发现此两种突变,突变阳性患者表现为乳酸、糖基化血红蛋白和糖类肿瘤标志物(CA19-9、CA125)增高。因此,PRSS1基因3号外显子区136位碱基C→T杂合性突变与该家系遗传性胰腺炎有关,是该家系中遗传性胰腺炎的遗传易感因素。; 关键词胰蛋白酶原基因突变遗传性胰腺炎; Keywords trypsinogen mutation hereditary pancreatitis; 分类号 R657.51 [医药卫生—外科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名4个非综合征耳聋家系中检出线粒体COI和COII基因的新变异被引量：3: 3; 作者刘奇才陈静郜峰杨滨商红艳陈添彬欧启水; 机构福建医科大学附属第一医院检验科福建医科大学附属第一医院病理科福建医科大学研究生教育学院; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第4期442-447,共6页; 基金国家自然基金项目(81041108); 文摘目的报道4个疑有母系遗传特征的中国非综合征耳聋家系的线粒体分子遗传学特征。方法应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析,同时收集患者的相关临床资料。结果在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒体COⅠ和COⅡ基因上两个新变异形式(7250A>G和7774G>A)均为沉默突变(Thr→Thr和Thr→Thr),而位于COⅠ基因上的7196C>A(Leu→Leu)、7319T>C(Ile→Ile)和COⅡ基因上的7660A>G(Asp→Asp)为国外及汉族群体中已报道的3个多态性位点,其中COⅠ基因两个多态性位点为首次在畲族耳聋遗传家系中报道。这些突变或多态没有产生错义氨基酸,可能通过基因调控机制使tRNA代谢或线粒体功能产生缺陷,或者对氨基糖甙类药物易感而致聋。同时,在家系中未发现GJB2、MTO1基因及其他线粒体基因突变。结论 mtDNA7250A>G和7774G>A为汉族耳聋家系中新发现的线粒体基因突变形式,而mtDNA7196C>A和7319T>C是首次在畲族耳聋遗传家系中报道。; 关键词遗传性非综合征耳聋线粒体DNA COⅠ基因 COⅡ基因突变氨基糖甙类药物; Keywords NSHL Mitochondrial DNA CO Ⅰ gene CO Ⅱ gene Mutations Aminogiycosides antibiotics; 分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科] R349.7 [医药卫生—基础医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名转染CⅡTA基因及其突变体调节树突状细胞表面MHC分子和共刺激分子的表达: 4; 作者杨滨郭慈仁程祖建欧启水; 机构福建医科大学附属第一医院检验科福建医科大学基因诊断研究室福建医科大学医学检验系; 出处《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1069-1070,共2页; 基金福建省自然科学基金资助(C0310016) 福建省创新医学课题基金资助(2001-CX-04); 关键词树突状细胞 CⅡTA基因 MHC分子共刺激分子转染 Ⅱ类分子突变体抗原递呈细胞免疫分子递呈; 分类号 R392 [医药卫生—免疫学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个2型糖尿病家系中新发现的线粒体DNA G7444A突变分析被引量：6: 5; 作者程祖建杨滨刘奇才江凌谢海花欧启水; 机构福建医科大学附属第一医院检验科; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期433-437,共5页; 基金福建医科大学科学研究发展基金(编号:FJGXY04005)资助~~; 文摘应用PCR-RFLP和测序对一个2型糖尿病家系的线粒体DNA G7444A的突变进行检测,并分析其临床资料的特点。结果发现,27例家系成员中,11例母系亲属均存在线粒体DNA G7444A突变,而配偶及父系亲属中未发现该突变。11例突变者中确诊为2型糖尿病患者5例,糖耐量受损1例,均表现为乳酸和血糖增高。因此,线粒体DNAG7444A突变是该家系中糖尿病的遗传易感因素,是导致2型糖尿病的一个新的突变位点。; 关键词线粒体DNA 2型糖尿病 G7444A突变; Keywords mitochondrial DNA type 2 diabetes mellitus nt7444 G→A mutation; 分类号 R587.1 [医药卫生—内分泌]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名非综合征型耳聋患者mtDNA A1555G异质性突变比例与临床表型的关系被引量：6: 6; 作者程祖建杨滨江凌欧启水; 机构福建医科大学附属第一医院检验科福建医科大学基因诊断研究室福建医科大学检验系; 出处《中华耳科学杂志》 CSCD 2008年第4期381-384,共4页; 基金福建医科大学研究发展基金(FJGXY04005); 文摘目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-time quantitative PCR和Amplification refractory mutation system,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA 1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNA A1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。; 关键词非综合征型耳聋线粒体DNA 突变实时定量PCR技术和扩增阻滞突变(RT-ARMS-qPCR)系统拷贝数临床表型; Keywords Nonsyndromic hearing loss Mitochondrial DNA Mutation Real time-amplification refractory mutation system-quantitative PCR Gene copy numbers Phenotype; 分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	福建省486例耳聋患者致聋原因及线粒体DNA突变分析	程祖建杨滨江凌刘奇才陈静陈勇欧启水	《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD	2008	9	在线阅读下载PDF 职称材料
2	一个遗传性胰腺炎家系中新发现的胰蛋白酶原基因突变	刘奇才程祖建杨艳欧启水	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2007	21	在线阅读下载PDF 职称材料
3	4个非综合征耳聋家系中检出线粒体COI和COII基因的新变异	刘奇才陈静郜峰杨滨商红艳陈添彬欧启水	《中华耳科学杂志》 CSCD	2011	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	转染CⅡTA基因及其突变体调节树突状细胞表面MHC分子和共刺激分子的表达	杨滨郭慈仁程祖建欧启水	《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2007	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	一个2型糖尿病家系中新发现的线粒体DNA G7444A突变分析	程祖建杨滨刘奇才江凌谢海花欧启水	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2007	6	在线阅读下载PDF 职称材料
6	非综合征型耳聋患者mtDNA A1555G异质性突变比例与临床表型的关系	程祖建杨滨江凌欧启水	《中华耳科学杂志》 CSCD	2008	6	在线阅读下载PDF 职称材料