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染色体微阵列分析技术在心脏强回声胎儿产前诊断中的应用研究
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作者 林忱昭 王旻 +1 位作者 胡建苏 黄秀琼 《中国医药科学》 2024年第4期93-97,共5页
目的评价染色体微阵列分析技术(CMA)用于心脏强回声(EIF)胎儿产前诊断的价值。方法选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象,将其分为单一EIF组(A组)、EIF合并心脏... 目的评价染色体微阵列分析技术(CMA)用于心脏强回声(EIF)胎儿产前诊断的价值。方法选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象,将其分为单一EIF组(A组)、EIF合并心脏超声指标异常组(B组)、EIF合并心外超声指标异常组(C组)。对435例胎儿行CMA检测,并同时进行染色体核型分析。结果在435例产前超声提示EIF胎儿中,共检出14例染色体核型异常,核型检测异常率为3.25%(14/435);A、B、C组检出核型异常率分别为0(0/20)、2.39%(6/251)和4.88%(8/164)。CMA检测异常率为14.25%(62/435);62例CMA异常样本中,11例为染色体数目异常、3例为染色体嵌合体,与核型检测相符;另5例为杂合性缺失;43例为拷贝数变异(CNVs),CNVs总检出率为9.89%(43/435)。A、B、C组CNVs检出率分别为20.00%(4/20)、10.36%(26/251)、7.93%(13/164),差异无统计学意义(χ^(2)=3.071,P=0.145)。结论CMA能够有效提高EIF胎儿染色体异常检测结果阳性率,对染色体微小缺失或重复具有良好的诊断敏感性。 展开更多
关键词 心脏强回声 染色体微阵列分析技术 拷贝数异常 产前诊断
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联合检测血清HE4、CEA、CA125在卵巢癌诊断及治疗中的意义 被引量:6
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作者 王晓贤 《中国医药科学》 2018年第23期75-78,共4页
目的探讨联合检测血清HE4、CEA、CA125对卵巢癌诊断及治疗效果评估的临床意义。方法选择2015年1月~2017年1月收治的80例卵巢癌患者作为研究对象,均采用手术治疗,随访12个月,统计复发情况,同期入组80例健康体检人员作为健康对照,采用EL... 目的探讨联合检测血清HE4、CEA、CA125对卵巢癌诊断及治疗效果评估的临床意义。方法选择2015年1月~2017年1月收治的80例卵巢癌患者作为研究对象,均采用手术治疗,随访12个月,统计复发情况,同期入组80例健康体检人员作为健康对照,采用ELISA方法检测血清HE4,采用电化学发光免疫法检测CEA、CA125,比较卵巢癌组术前和健康组、卵巢癌手术前和术后、复发组和未复发组HE4、CEA、CA125水平差异,分析HE4、CEA、CA125、联合检测诊断卵巢癌的灵敏度、特异度及准确度。结果卵巢组的HE4、CEA、CA125均明显高于健康组,差异有统计学意义(t=32.863、18.643、22.227,P <0.01);联合HE4、CEA、CA125检测诊断卵巢癌的灵敏度、准确度均明显高于单一HE4、CEA、CA125的灵敏度、准确度,差异有统计学意义(P <0.05);卵巢癌患者手术治疗后1个月的HE4、CEA、CA125均明显低于术前,差异有统计学意义(t=21.344、16.866、20.129,P <0.01);复发组与HE4、CEA、CA125均明显高于未复发组,差异有统计学意义(t=19.853、14.654、19.132,P <0.05)。结论联合检测血清HE4、CEA、CA125有助于提高卵巢癌临床诊断能力,且可为临床治疗效果及疾病复发评估提供参考,具有较高应用价值。 展开更多
关键词 卵巢癌 诊断 效果评估 HE4 CEA CA125
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