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CWC27基因变异致视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征1例并文献复习
1
作者
孙云腾
吴文涌
+3 位作者
陈虹
蔡彬彬
苏逸群
陈瑞敏
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第5期350-355,共6页
目的总结视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征(RPSKA)患儿的临床诊治过程,探讨该疾病的临床及遗传特点。方法回顾分析1例RPSKA患儿临床特征,及其与母亲基因变异情况,验证该变异对mRNA剪接的影响并检测突变蛋白的稳定性,并复习相关...
目的总结视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征(RPSKA)患儿的临床诊治过程,探讨该疾病的临床及遗传特点。方法回顾分析1例RPSKA患儿临床特征,及其与母亲基因变异情况,验证该变异对mRNA剪接的影响并检测突变蛋白的稳定性,并复习相关文献。结果患儿为8岁女童,表现为身材矮小(-2.28SD)、特殊面容(三角脸,左眼内斜,耳位低),伴有重度智力障碍(韦氏儿童智力量表37分),3岁时诊断“视网膜色素变性”。WES显示患儿携带CWC 27基因(NM_005869.4)纯合剪接位点变异c.397-1G>A。该剪接变异产生了3种异常转录本,且所有转录本的蛋白稳定性均明显下降,证明其为致病性变异,结合患儿临床表型诊断为RPSKA。文献复习共检索到国内外报道17例患儿,加上本例患儿,共18例。结论CWC 27剪接位点变异导致的RPSKA通常累及多个系统,需警惕临床上表现为视网膜色素变性、身材矮小、智力障碍和颅面畸形的患儿,基因检测有助于明确诊断。
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关键词
CWC
27基因变异
视网膜色素变性
智力障碍
身材矮小
颅面畸形
儿童
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职称材料
12例努南综合征患儿的临床特征及重组人生长激素疗效观察
被引量：
7
2
作者
上官华坤
徐源彬
陈瑞敏
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期500-505,共6页
目的:探讨努南综合征患儿的临床表现和遗传学特点,总结重组人生长激素的治疗效果。方法:收集2015年9月至2021年4月就诊于福建医科大学附属福州儿童医院经基因检测确诊的12例努南综合征患儿的资料。以身高低于2个标准差或第3百分位为身...
目的:探讨努南综合征患儿的临床表现和遗传学特点,总结重组人生长激素的治疗效果。方法:收集2015年9月至2021年4月就诊于福建医科大学附属福州儿童医院经基因检测确诊的12例努南综合征患儿的资料。以身高低于2个标准差或第3百分位为身材矮小的评判标准,对7例患儿进行重组人生长激素(rhGH)治疗,每3个月随访一次。结果:12例患儿均表现为特殊面容,身材矮小11例,先天性心脏病5例,面部雀斑4例,咖啡斑3例,智力障碍3例,隐睾3例,喂养困难2例,骨骼畸形包括脊柱侧弯2例、鸡胸2例、漏斗胸1例,肋骨发育不良合并短指1例,远视1例,近视1例,青春发育期提前1例。基因检测结果显示,10例患儿携带PTPN11基因突变,1例患儿携带RIT1基因突变,1例患儿携带RAF1基因突变,所有突变均分类为致病性或可能致病性。7例患儿rhGH平均治疗时间为(1.5±0.8)年。与治疗前比较,rhGH治疗后患儿生长速率增加[治疗前(2.8±1.0)cm/年,治疗后(8.3±1.6)cm/年,P<0.01],治疗3~6个月时生长速率最大,此后随着治疗时间的延长生长速率逐渐减小。7例患儿治疗期间胰岛素样生长因子1水平较治疗前均增加,但仍维持在正常范围。结论:努南综合征临床表型谱广,涉及全身多个系统,基因检测可明确诊断。身材矮小的努南综合征患儿rhGH治疗可提高生长速率、改善身高,且治疗期间未见明显不良反应。
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关键词
努南综合征
基因突变
身材矮小症
青春发育期提前
治疗结果
随访研究
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职称材料
题名
CWC27基因变异致视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征1例并文献复习
1
作者
孙云腾
吴文涌
陈虹
蔡彬彬
苏逸群
陈瑞敏
机构
福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科
出处
《临床儿科杂志》
北大核心
2025年第5期350-355,共6页
基金
福建省重点专科项目(No.20230103)。
文摘
目的总结视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征(RPSKA)患儿的临床诊治过程,探讨该疾病的临床及遗传特点。方法回顾分析1例RPSKA患儿临床特征,及其与母亲基因变异情况,验证该变异对mRNA剪接的影响并检测突变蛋白的稳定性,并复习相关文献。结果患儿为8岁女童,表现为身材矮小(-2.28SD)、特殊面容(三角脸,左眼内斜,耳位低),伴有重度智力障碍(韦氏儿童智力量表37分),3岁时诊断“视网膜色素变性”。WES显示患儿携带CWC 27基因(NM_005869.4)纯合剪接位点变异c.397-1G>A。该剪接变异产生了3种异常转录本,且所有转录本的蛋白稳定性均明显下降,证明其为致病性变异,结合患儿临床表型诊断为RPSKA。文献复习共检索到国内外报道17例患儿,加上本例患儿,共18例。结论CWC 27剪接位点变异导致的RPSKA通常累及多个系统,需警惕临床上表现为视网膜色素变性、身材矮小、智力障碍和颅面畸形的患儿,基因检测有助于明确诊断。
关键词
CWC
27基因变异
视网膜色素变性
智力障碍
身材矮小
颅面畸形
儿童
Keywords
CWC 27 gene variation
retinitis pigmentosa
intellectual disability
short stature
craniofacial deformity
child
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
12例努南综合征患儿的临床特征及重组人生长激素疗效观察
被引量：
7
2
作者
上官华坤
徐源彬
陈瑞敏
机构
福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科
出处
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第4期500-505,共6页
基金
福州市临床重点专科建设项目(201610191)
福州市临床医学中心建设项目(2018080310)。
文摘
目的:探讨努南综合征患儿的临床表现和遗传学特点,总结重组人生长激素的治疗效果。方法:收集2015年9月至2021年4月就诊于福建医科大学附属福州儿童医院经基因检测确诊的12例努南综合征患儿的资料。以身高低于2个标准差或第3百分位为身材矮小的评判标准,对7例患儿进行重组人生长激素(rhGH)治疗,每3个月随访一次。结果:12例患儿均表现为特殊面容,身材矮小11例,先天性心脏病5例,面部雀斑4例,咖啡斑3例,智力障碍3例,隐睾3例,喂养困难2例,骨骼畸形包括脊柱侧弯2例、鸡胸2例、漏斗胸1例,肋骨发育不良合并短指1例,远视1例,近视1例,青春发育期提前1例。基因检测结果显示,10例患儿携带PTPN11基因突变,1例患儿携带RIT1基因突变,1例患儿携带RAF1基因突变,所有突变均分类为致病性或可能致病性。7例患儿rhGH平均治疗时间为(1.5±0.8)年。与治疗前比较,rhGH治疗后患儿生长速率增加[治疗前(2.8±1.0)cm/年,治疗后(8.3±1.6)cm/年,P<0.01],治疗3~6个月时生长速率最大,此后随着治疗时间的延长生长速率逐渐减小。7例患儿治疗期间胰岛素样生长因子1水平较治疗前均增加,但仍维持在正常范围。结论:努南综合征临床表型谱广,涉及全身多个系统,基因检测可明确诊断。身材矮小的努南综合征患儿rhGH治疗可提高生长速率、改善身高,且治疗期间未见明显不良反应。
关键词
努南综合征
基因突变
身材矮小症
青春发育期提前
治疗结果
随访研究
Keywords
Noonan syndrome
Gene mutation
Short stature
Early puberty
Treatment outcome
Follow-up studies
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CWC27基因变异致视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征1例并文献复习
孙云腾
吴文涌
陈虹
蔡彬彬
苏逸群
陈瑞敏
《临床儿科杂志》
北大核心
2025
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
12例努南综合征患儿的临床特征及重组人生长激素疗效观察
上官华坤
徐源彬
陈瑞敏
《浙江大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2021
7
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