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儿童抗N-甲基D-天门冬氨酸受体脑炎临床特点并文献回顾被引量：5: 1; 作者方琼陈琅 +4 位作者陈巧彬钟日荣陈慧陈捷杨芳《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期937-941,共5页; 目的探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎的临床特点。方法回顾性分析6例抗NMDAR脑炎患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 6例抗NMDAR脑炎患儿年龄2~10岁,男5例、女1例。3例患儿有前驱症状;6例患儿均有精神行为异常、惊厥,... 展开更多; 关键词抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

以癫痫持续状态起病的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作患儿临床特点被引量：4: 2; 作者方琼陈琅 +1 位作者陈巧彬杨芳《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期160-163,共4页; 目的探讨线粒体脑肌病合并乳酸血症与卒中样发作(MELAS)出现癫痫持续状态患儿的临床特点及治疗。方法回顾性分析4例以癫痫持续状态起病并最终确诊为MEILAS患儿的临床、脑电图、影像学及治疗。结果 4例患儿均以癫痫持续状态起病,血清乳... 展开更多; 关键词线粒体脑肌病乳酸血症:脑卒中样发作癫痫持续状态儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

原钙黏蛋白19基因突变致限于女性的癫痫伴智力低下临床特点分析: 3; 作者方琼陈琅 +3 位作者陈巧彬林志王珏吴菲菲《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期378-380,共3页; 目的分析以限于女性的癫痫伴智力低下为临床特点的原钙黏蛋白19(PCDH19)基因突变的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例PCDH19基因突变致癫痫伴智力低下女性患儿的临床资料。结果1岁11个月女性患儿,癫痫发作并存在热敏感,发作有丛集性,... 展开更多; 关键词限于女性的癫痫伴智力低下原钙黏蛋白19基因新发突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

TP53缺失的初诊多发性骨髓瘤伴颅内侵犯2例被引量：1: 4; 作者曲双廖丽昇 +2 位作者谢颖郑志海陈碧云《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1272-1275,共4页; 两例初治多发性骨髓瘤伴颅内侵犯的患者起病均以中枢神经系统功能受损为临床表现,颅骨受到破坏的同时存在多发硬膜侵犯。伴TP53缺失的遗传学异常与颅内侵犯的相关性,尚无定论。患者均接受含硼替佐米、阿霉素的多药联合方案,取得良好的... 展开更多; 关键词骨髓瘤 TP53 颅内侵犯; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名儿童抗N-甲基D-天门冬氨酸受体脑炎临床特点并文献回顾被引量：5: 1; 作者方琼陈琅陈巧彬钟日荣陈慧陈捷杨芳; 机构福建医科大学附属省立临床医学院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期937-941,共5页; 文摘目的探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎的临床特点。方法回顾性分析6例抗NMDAR脑炎患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 6例抗NMDAR脑炎患儿年龄2~10岁,男5例、女1例。3例患儿有前驱症状;6例患儿均有精神行为异常、惊厥,有共济失调2例,有锥体外系症状2例,口面部运动障碍2例,自主神经功能异常3例。6例患儿脑脊液常规、生化均无异常;5例血清/脑脊液寡克隆蛋白均为阳性,1例血清阴性、脑脊液阳性;6例患儿血清/脑脊液中抗NMDAR均为阳性;颅脑磁共振非特异性异常4例;6例患儿脑电图均显示弥漫性慢波,间有痫样放电,1例监测到非惊厥性癫痫持续状态;6例患儿均未检测到肿瘤。1例诊断后失访,5例以甲强龙联合丙种球蛋白治疗,4例行抗癫痫治疗。5例随访1年,3例无明显后遗症,2例有后遗症。结论儿童抗NMDAR脑炎有精神行为改变、抽搐发作、运动障碍、自主神经功能紊乱等临床表现;血清/脑脊液抗NMDAR抗体检测有助诊断。; 关键词抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎儿童; Keywords anti N-methy-D-aspartate receptor encephalitis child; 分类号 R742.9 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名以癫痫持续状态起病的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作患儿临床特点被引量：4: 2; 作者方琼陈琅陈巧彬杨芳; 机构福建医科大学附属省立临床医学院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期160-163,共4页; 文摘目的探讨线粒体脑肌病合并乳酸血症与卒中样发作(MELAS)出现癫痫持续状态患儿的临床特点及治疗。方法回顾性分析4例以癫痫持续状态起病并最终确诊为MEILAS患儿的临床、脑电图、影像学及治疗。结果 4例患儿均以癫痫持续状态起病,血清乳酸、血氨、心肌酶升高,血钠降低,伴代谢性酸中毒;发作期及发作间期脑电图均有相应表现;头颅影像学发现基底节钙化、脑萎缩,急性期可见皮层水肿;基因检测提示mtDNA3243位点突变。结论 MELAS的癫痫发作较难控制,应尽早诊断,选择合适的抗癫痫药物及相关对症治疗,以减轻脑损伤。; 关键词线粒体脑肌病乳酸血症:脑卒中样发作癫痫持续状态儿童; Keywords mitochondrial encephalomyopathy actic acidosis stroke status epileptics child; 分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名原钙黏蛋白19基因突变致限于女性的癫痫伴智力低下临床特点分析: 3; 作者方琼陈琅陈巧彬林志王珏吴菲菲; 机构福建医科大学附属省立临床医学院儿科; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期378-380,共3页; 文摘目的分析以限于女性的癫痫伴智力低下为临床特点的原钙黏蛋白19(PCDH19)基因突变的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例PCDH19基因突变致癫痫伴智力低下女性患儿的临床资料。结果1岁11个月女性患儿,癫痫发作并存在热敏感,发作有丛集性,形式多样,伴智力落后、孤独症样表现。基因测序发现PCDH19新发突变。发作间期脑电图见右侧额中央及中线区少量尖波。头颅磁共振无明显异常。抗癫痫药物治疗效果差。结论限于女性的癫痫伴智力低下发作有热敏感、丛集性特点,早期行癫痫基因检测有助于明确诊断,提供遗传咨询。; 关键词限于女性的癫痫伴智力低下原钙黏蛋白19基因新发突变; Keywords epilepsy and mental retardation limited to females protocadherin 19 de novo mutation; 分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名TP53缺失的初诊多发性骨髓瘤伴颅内侵犯2例被引量：1: 4; 作者曲双廖丽昇谢颖郑志海陈碧云; 机构福建医科大学附属省立临床医学院; 出处《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1272-1275,共4页; 基金福建省自然科学基金(2015J05140) 福建省中青年骨干人才培养项目(2016-ZQN-11) 福建省立医院优秀青年医师项目(2014061).; 文摘两例初治多发性骨髓瘤伴颅内侵犯的患者起病均以中枢神经系统功能受损为临床表现,颅骨受到破坏的同时存在多发硬膜侵犯。伴TP53缺失的遗传学异常与颅内侵犯的相关性,尚无定论。患者均接受含硼替佐米、阿霉素的多药联合方案,取得良好的短期疗效,与文献报道符合。TP53缺失的初治多发性骨髓瘤伴颅内侵犯预后不良。以硼替佐米为基础的强化学药物治疗方案联合自体或异基因造血干细胞移植有望提高临床疗效。; 关键词骨髓瘤 TP53 颅内侵犯; Keywords myeloma TP53 intracranial involvement; 分类号 R733.3 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	儿童抗N-甲基D-天门冬氨酸受体脑炎临床特点并文献回顾	方琼陈琅陈巧彬钟日荣陈慧陈捷杨芳	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2015	5	在线阅读下载PDF 职称材料
2	以癫痫持续状态起病的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作患儿临床特点	方琼陈琅陈巧彬杨芳	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2015	4	在线阅读下载PDF 职称材料
3	原钙黏蛋白19基因突变致限于女性的癫痫伴智力低下临床特点分析	方琼陈琅陈巧彬林志王珏吴菲菲	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2019	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	TP53缺失的初诊多发性骨髓瘤伴颅内侵犯2例	曲双廖丽昇谢颖郑志海陈碧云	《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料