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46,XY DSD伴发抗NMDAR脑炎1例及文献复习
1
作者
林进皇
陈少兴
+1 位作者
连阿娜
林洪
《罕少疾病杂志》
2022年第12期4-6,共3页
目的探讨性发育异常(DSD)与抗NMDAR脑炎可能的潜在关联及机制。方法回顾1例46,XY DSD伴发抗NMDAR脑炎患者的临床资料及诊查经过,结合国内外文献分析二者关联可能性,并推测潜在机制。结果患者26岁女性(社会性别),因癫痫持续状态入住神经...
目的探讨性发育异常(DSD)与抗NMDAR脑炎可能的潜在关联及机制。方法回顾1例46,XY DSD伴发抗NMDAR脑炎患者的临床资料及诊查经过,结合国内外文献分析二者关联可能性,并推测潜在机制。结果患者26岁女性(社会性别),因癫痫持续状态入住神经内科,脑电图:全导联极度δ刷,脑脊液及血清抗NMDAR抗体滴度均为1:16,明确抗NMDAR脑炎。查体还发现乳房未发育、女外生殖器外观幼稚,盆腔磁共振增强扫描及彩超检查未发现性腺及内生殖器官,测染色体核型:46,XY,明确46,XY DSD,遗传学性别男性。结合相关文献,可疑抗NMDAR脑炎与DSD的性腺生殖细胞分化异常相关,详细彩超探查发现腹股沟区隐睾,考虑癌变风险建议切除,但患方拒绝。结论DSD为染色体核型对应的性腺或生殖器表型不一致的罕见遗传病,性腺肿瘤风险逐年增高。抗NMDAR脑炎属少见自身免疫病,可见于卵巢畸胎瘤的女性及睾丸癌的男性。DSD患者伴发抗NMDAR脑炎可能病机为性腺生殖细胞分化异常后诱导神经系统自身免疫的激活。
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关键词
性发育异常
抗NMDAR脑炎
自身免疫
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题名
46,XY DSD伴发抗NMDAR脑炎1例及文献复习
1
作者
林进皇
陈少兴
连阿娜
林洪
机构
福建医科大学附属漳州市医院临床营养科
福建医科大学
附属
漳州市医院
肿瘤放疗
科
福建医科大学
附属
漳州市医院
科
教
科
福建医科大学
附属
漳州市医院
神经外
科
出处
《罕少疾病杂志》
2022年第12期4-6,共3页
基金
福建省自然科学基金(2020J011305)
福建医科大学启航基金(2021QH1253)
福建医科大学教育教学研究项目(J22023)。
文摘
目的探讨性发育异常(DSD)与抗NMDAR脑炎可能的潜在关联及机制。方法回顾1例46,XY DSD伴发抗NMDAR脑炎患者的临床资料及诊查经过,结合国内外文献分析二者关联可能性,并推测潜在机制。结果患者26岁女性(社会性别),因癫痫持续状态入住神经内科,脑电图:全导联极度δ刷,脑脊液及血清抗NMDAR抗体滴度均为1:16,明确抗NMDAR脑炎。查体还发现乳房未发育、女外生殖器外观幼稚,盆腔磁共振增强扫描及彩超检查未发现性腺及内生殖器官,测染色体核型:46,XY,明确46,XY DSD,遗传学性别男性。结合相关文献,可疑抗NMDAR脑炎与DSD的性腺生殖细胞分化异常相关,详细彩超探查发现腹股沟区隐睾,考虑癌变风险建议切除,但患方拒绝。结论DSD为染色体核型对应的性腺或生殖器表型不一致的罕见遗传病,性腺肿瘤风险逐年增高。抗NMDAR脑炎属少见自身免疫病,可见于卵巢畸胎瘤的女性及睾丸癌的男性。DSD患者伴发抗NMDAR脑炎可能病机为性腺生殖细胞分化异常后诱导神经系统自身免疫的激活。
关键词
性发育异常
抗NMDAR脑炎
自身免疫
Keywords
Abnormal Sexual Development
Anti-NMDAR Encephalitis
Autoimmunity
分类号
R512.3 [医药卫生—内科学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
46,XY DSD伴发抗NMDAR脑炎1例及文献复习
林进皇
陈少兴
连阿娜
林洪
《罕少疾病杂志》
2022
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