检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

106例福建畲族男性Y染色体相对长度遗传性分析被引量：1: 1; 作者游晓青姜芬邹起练《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期257-258,共2页; 人类Y染色体相对长度 (Y/F值 )在不同种族、不同人群中分布有明显差异 ,其与身高、生殖间的关系存在较大争议。本文通过对 10 6例 (5 3对父子 )福建畲族男性Y/F值及身高的测量 ,揭示了福建畲族男性Y染色体相对长度在家系中具垂直遗传性 ... 展开更多; 关键词福建畲族男性 Y染色体相对长度遗传性分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断被引量：28: 2; 作者徐两蒲黄海龙 +7 位作者何德钦林娜李英李丽英郑琳王林铄刘合焜林元《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期860-863,共4页; 目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测... 展开更多; 关键词 Α地中海贫血基因型泰国缺失型α地中海贫血产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征被引量：9: 3; 作者高斌肖白 +10 位作者邹起练黄尚志王立荣钮淑兰闫梅雷箴贾兴元王战勇袁海昕吴燕刘敬忠《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期934-938,共5页; 为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断,选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同... 展开更多; 关键词唐氏综合征荧光定量PCR 相对定量 △CT值永生细胞系; 在线阅读下载PDF 职称材料

APOA1/C3/A4/A5基因簇的新载脂蛋白基因:APOA5及其研究进展被引量：2: 4; 作者刘合焜张思仲 +2 位作者苏智广马用信王春婷《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期953-956,共4页; 应用人和鼠的比较基因组学和功能基因组学方法 ,Pennaccio等和Vliet等分别在APOA1/C3/A4基因簇中发现新的载脂蛋白基因APOA5。人的APOA5基因编码 36 6个氨基酸 ,与人APOA4、小鼠Apoa5高度同源。APOA5转基因小鼠其甘油三酯 (TG)减少至野... 展开更多; 关键词载脂蛋白APOA5 APOA5基因甘油三酯冠心病; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名106例福建畲族男性Y染色体相对长度遗传性分析被引量：1: 1; 作者游晓青姜芬邹起练; 机构福建医科大学细胞生物学与遗传学系; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期257-258,共2页; 基金福建医科大学苗圃基金资助; 文摘人类Y染色体相对长度 (Y/F值 )在不同种族、不同人群中分布有明显差异 ,其与身高、生殖间的关系存在较大争议。本文通过对 10 6例 (5 3对父子 )福建畲族男性Y/F值及身高的测量 ,揭示了福建畲族男性Y染色体相对长度在家系中具垂直遗传性 ,其大Y出现率为 11.1% ,居中等偏下水平。; 关键词福建畲族男性 Y染色体相对长度遗传性分析; Keywords She population Y chromosome relative length inheritance; 分类号 Q987.1 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断被引量：28: 2; 作者徐两蒲黄海龙何德钦林娜李英李丽英郑琳王林铄刘合焜林元; 机构福建省妇幼保健院福建医科大学细胞生物学与遗传学系; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期860-863,共4页; 基金卫生部科学研究基金-福建省卫生教育联合攻关计划资助项目(编号:WKJ2008-2-58) 福建省科技厅重点计划项目(编号:2010Y0009) +2 种基金中华预防医学会公共卫生应用研究与疫苗可预防性疾病科研项目(编号:20101303); 文摘目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认。结果:1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者,阳性率为20.9%,其中东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)225例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)30例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)10例,左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)1例,右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)1例,血红蛋白H病27例(-α3.7/--SEA9例,-α4.2/--SEA13例,ααCS/--SEA2例,ααQS/--SEA2例,ααWS/--SEA1例),另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例;非缺失型α地中海贫血中,ααQS/αα8例,ααCS/αα6例,ααWS/αα2例。对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断,确定正常胎儿6例,地中海贫血杂合子9例,巴氏水肿胎儿(HbBart's)13例。结论:福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂,首次报道福建地区非缺失地中海贫血基因类型和少见泰国缺失型α地中海贫血。应重视少见缺失基因型的检测,对α地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义。; 关键词 Α地中海贫血基因型泰国缺失型α地中海贫血产前诊断; Keywords α-thalassemia Geneotype Thailand deletion α-thalassemia Prenatal diagnosis; 分类号 R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征被引量：9: 3; 作者高斌肖白邹起练黄尚志王立荣钮淑兰闫梅雷箴贾兴元王战勇袁海昕吴燕刘敬忠; 机构首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心福建医科大学细胞生物学与遗传学系中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室北京大学第一医院中心实验室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期934-938,共5页; 基金北京市自然科学基金资助项目(编号:JS96004)资助~~; 文摘为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断,选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同荧光标记的TaqMan探针,在同一个反应管中进行扩增。以相对定量指标△CT值区分唐氏综合征患者与正常人。采用EB病毒转化技术,把唐氏综合征患者外周血B淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系作为标准品。通过优化反应条件,使得目的基因和参照基因的扩增效率基本一致,接近100%,模板浓度在3～300ng/μL范围内,△CT值的变异系数小于15%,浓度在30ng/μL时,变异系数最小(<10%),以该浓度的DNA作为模板进行批内和批间实验的△CT值重复性好,变异系数分别为9.8%和13.3%。运用建立的方法检测20例唐氏综合征患者的血标本和30例正常人的血标本,正常人△CT值范围是-1.90～-1.30,患者的△CT值范围是-2.95～-2.15,两组之间无交叉重叠,有明显差异(P<0.001)。唐氏综合征患者永生细胞系建系成功,染色体核型和DNA分析表明建系前后遗传是稳定的。因此,实时荧光定量PCR比较△CT值的相对定量法快速诊断唐氏综合征是可行的。; 关键词唐氏综合征荧光定量PCR 相对定量 △CT值永生细胞系; Keywords Down＇s syndrome fluorescence quantitative PCR △CT value immortalized cell line; 分类号 R450 [医药卫生—治疗学] R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名APOA1/C3/A4/A5基因簇的新载脂蛋白基因:APOA5及其研究进展被引量：2: 4; 作者刘合焜张思仲苏智广马用信王春婷; 机构四川大学华西医院医学遗传学研究室福建医科大学细胞生物学与遗传学系; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期953-956,共4页; 基金国家"8 63"高技术项目No .2 0 0 1AA2 2 40 2 10 3 2 0 0 2BA711A0 8~~; 文摘应用人和鼠的比较基因组学和功能基因组学方法 ,Pennaccio等和Vliet等分别在APOA1/C3/A4基因簇中发现新的载脂蛋白基因APOA5。人的APOA5基因编码 36 6个氨基酸 ,与人APOA4、小鼠Apoa5高度同源。APOA5转基因小鼠其甘油三酯 (TG)减少至野生型的 1/3,而Apoa5基因敲除小鼠其TG却增加 4倍。APOA5多态位点SNP3( 1131T >C)和S19W及单倍型APOA5 3有显著升高TG的作用。APOA5调节血浆TG水平的作用与APOC3作用相反。; 关键词载脂蛋白APOA5 APOA5基因甘油三酯冠心病; Keywords Apolipoprotein A5 APOA5 gene Triglycerides Coronary heart disease; 分类号 R543 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	106例福建畲族男性Y染色体相对长度遗传性分析	游晓青姜芬邹起练	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2002	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断	徐两蒲黄海龙何德钦林娜李英李丽英郑琳王林铄刘合焜林元	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2011	28	在线阅读下载PDF 职称材料
3	多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征	高斌肖白邹起练黄尚志王立荣钮淑兰闫梅雷箴贾兴元王战勇袁海昕吴燕刘敬忠	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2007	9	在线阅读下载PDF 职称材料
4	APOA1/C3/A4/A5基因簇的新载脂蛋白基因:APOA5及其研究进展	刘合焜张思仲苏智广马用信王春婷	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2004	2	在线阅读下载PDF 职称材料