成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其具体的发病机制目前还未明确。集落刺激因子1受体(colony-stim...成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞(adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia,ALSP)是临床罕见的常染色体显性遗传病,其具体的发病机制目前还未明确。集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)是一种细胞表面跨膜酪氨酸激酶受体,与其相关的编码基因突变已被证实是ALSP的潜在致病因素。然而,目前关于CSF1R基因突变致使ALSP发病的具体机制尚不清楚。本文回顾CSF1R基因在ALSP发病过程中的突变位点及致病机制研究,发现CSF1R突变可以通过显性负性效应、功能丧失、单倍体剂量不足及功能获得等机制导致小胶质细胞功能异常,进而引起ALSP的发病。对ALSP病因的深入认识有助于更好地探索潜在的治疗方法。展开更多
目的:研究数字乳腺三维断层摄影(digital breast tomosynthesis,DBT)对于乳腺影像报告数据系统(breast imaging-reporting and data system,BI-RA DS)分类的影响及意义。方法:选取2013年5月至2013年11月来福建医科大学第二临床医学院就...目的:研究数字乳腺三维断层摄影(digital breast tomosynthesis,DBT)对于乳腺影像报告数据系统(breast imaging-reporting and data system,BI-RA DS)分类的影响及意义。方法:选取2013年5月至2013年11月来福建医科大学第二临床医学院就诊的乳腺疾病患者832例,入选病人全部双体位拍摄并进行COMBO模式检查[包括DBT和全数字化乳腺摄影(full-fi eld digital mammography,FFDM)]。分别对COMBO及FFDM检查进行BI-RA DS分类,并比较COMBO模式和FFDM检查模式在同一患者图像中腺体含量的判断、肿块特征的显示以及间接征象的显示;对832例进行Wilcoxon配对秩和检验,判断两种检查方法是否存在差异,同时对有病理结果的79例患者采用受试者工作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC)分析。结果:本组乳腺疾病患者中,多量腺体者(包括c类及d类)占87.6%,少量腺体者(包括a类及b类)占11.7%。判断腺体含量时,COMBO模式可以观察到更细致的腺体分布状况;秩和检验结果显示:COMBO模式及FFDM检查模式对乳腺BI-RADS分类诊断分布差异有统计学意义(P<0.05),COMBO整体分类级别高于FFDM;诊断效能的比较以病理结果作为金标准,FFDM ROC曲线下面积是0.805,COMBO模式ROC曲线下面积为0.941,COMBO模式最佳截点值的敏感度为82.9%,高于FFDM的敏感度(60%),二者的特异度相同,均为93.2%。结论:DBT在乳腺X线检查进行BI-RA DS分类时具有很高的临床价值。展开更多
文摘目的:研究数字乳腺三维断层摄影(digital breast tomosynthesis,DBT)对于乳腺影像报告数据系统(breast imaging-reporting and data system,BI-RA DS)分类的影响及意义。方法:选取2013年5月至2013年11月来福建医科大学第二临床医学院就诊的乳腺疾病患者832例,入选病人全部双体位拍摄并进行COMBO模式检查[包括DBT和全数字化乳腺摄影(full-fi eld digital mammography,FFDM)]。分别对COMBO及FFDM检查进行BI-RA DS分类,并比较COMBO模式和FFDM检查模式在同一患者图像中腺体含量的判断、肿块特征的显示以及间接征象的显示;对832例进行Wilcoxon配对秩和检验,判断两种检查方法是否存在差异,同时对有病理结果的79例患者采用受试者工作特征曲线(receiver operator characteristic curve,ROC)分析。结果:本组乳腺疾病患者中,多量腺体者(包括c类及d类)占87.6%,少量腺体者(包括a类及b类)占11.7%。判断腺体含量时,COMBO模式可以观察到更细致的腺体分布状况;秩和检验结果显示:COMBO模式及FFDM检查模式对乳腺BI-RADS分类诊断分布差异有统计学意义(P<0.05),COMBO整体分类级别高于FFDM;诊断效能的比较以病理结果作为金标准,FFDM ROC曲线下面积是0.805,COMBO模式ROC曲线下面积为0.941,COMBO模式最佳截点值的敏感度为82.9%,高于FFDM的敏感度(60%),二者的特异度相同,均为93.2%。结论:DBT在乳腺X线检查进行BI-RA DS分类时具有很高的临床价值。
