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溶血尿毒综合征患儿MCP基因突变分析 被引量:2
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作者 唐向国 叶礼燕 +7 位作者 余自华 任榕娜 陈光明 王承峰 夏桂枝 黄隽 黄俊景 聂晓晶 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1045-1048,共4页
目的对溶血尿毒综合征(HUS)患儿进行膜辅助蛋白(MCP)基因突变分析。方法对9例HUS患儿提取外周血MCP基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含子,进行DNA序列测定及基因突变检测。50例尿检正常的南... 目的对溶血尿毒综合征(HUS)患儿进行膜辅助蛋白(MCP)基因突变分析。方法对9例HUS患儿提取外周血MCP基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含子,进行DNA序列测定及基因突变检测。50例尿检正常的南方汉族成年人为对照人群。结果9例HUS患儿未发现MCP基因突变,但2例检测到1个MCP变异(IVS9-78G>A),1例为纯合子,另1例为杂合子,50例对照人群基因测序发现同样MCP变异,表明其为MCP基因多态性,但在9例HUS患儿中的等位基因频率与50例对照人群等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MCP基因多态性(IVS9-78G>A)可能是本研究9例HUS患儿发病的易感因素。 展开更多
关键词 溶血尿毒综合征 膜辅助蛋白 基因突变
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药物难治性颞叶癫患儿手术效果及其影响因素:附76例分析
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作者 董文涛 任榕娜 杨朋范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期568-571,共4页
目的总结药物难治性颞叶癫(MITLE)患儿的手术效果,探讨影响其手术预后的因素。方法以2005年6月—2009年3月进行手术,并至少随访1年的76例MITLE患儿为研究对象,应用多因素Logistic回归分析判断影响MITLE患儿手术效果的独立预测因素。结... 目的总结药物难治性颞叶癫(MITLE)患儿的手术效果,探讨影响其手术预后的因素。方法以2005年6月—2009年3月进行手术,并至少随访1年的76例MITLE患儿为研究对象,应用多因素Logistic回归分析判断影响MITLE患儿手术效果的独立预测因素。结果 MITLE患儿手术后,根据Engel分级法,46例(60.5%)达到Ⅰ级,22例(28.9%)Ⅱ~Ⅲ级。多因素Logistic回归分析提示,首发年龄(P=0.034,OR=4.734,95%CI:1.121~17.067)、发作类型(P=0.033,OR=3.610,95%CI:1.111~11.732)是影响MITLE患儿手术效果的独立预测因素;既往病因、病程、MRI检查结果、发作频率、手术侧别、发作间期放电范围、IQ、服用抗癫药物对手术效果无独立预测作用。结论手术治疗儿童MITLE有效。首发年龄小、继发全面性发作的MITLE患儿手术治疗效果较差。 展开更多
关键词 颞叶癫 手术效果 预后因素 儿童
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汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFI基因突变分析
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作者 田加美 余自华 +8 位作者 姜采荣 叶礼燕 陈新民 任榕娜 黄隽 聂晓晶 陈光明 王承峰 夏桂枝 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期354-357,共4页
目的分析汉族非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童CFI基因突变及其特点。方法研究对象为9例汉族aHUS儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增CFI基因的全部13个外显子及其周围部分内... 目的分析汉族非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童CFI基因突变及其特点。方法研究对象为9例汉族aHUS儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增CFI基因的全部13个外显子及其周围部分内含子。应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在9例汉族aHUS儿童中未发现CFI基因致病突变;但检测出6个CFI基因多态性,即IVS5+61G>A、804G>A、IVS7+99delT、IVS8-49C>G、IVS11+33A>G和*112C>T。结论CFI基因突变不是本研究9例汉族aHUS儿童的主要致病原因。 展开更多
关键词 非典型溶血尿毒综合征 CFI基因 基因突变 汉族
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