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题名婴儿Sandhoff病临床特点及基因型分析
被引量：2
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作者
王珏
林志
陈琅
方琼
吴菲菲
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机构
福建医科大学省立临床学院福建省立医院儿科
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第12期881-884,共4页
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文摘
目的探讨婴儿Sandhoff病的临床和HEXB基因突变特点.方法回顾分析2例婴儿Sandhoff病先证者及其家系的临床资料.结果2例患儿男女各1例,均在婴儿期起病,首发表现均为发育落后,有过度惊吓、癫痫、腱反射增强、眼底樱桃红斑等,均出现进行性发育倒退,2岁左右基本丧失一切运动和认知能力.头颅MRI检查男性患儿未见异常;女性患儿显示双侧基底节异常信号,小脑萎缩.2例患儿HEXB基因分别为杂合、纯合突变,突变位点系首次报道.男性患儿在学龄前期死亡,女性患儿仍在随访中.结论精神运动发育迟缓和倒退是婴儿Sandhoff病最早和最常见的表现,丘脑及基底节区异常信号可能是其特征性表现,髓鞘发育不良和脑萎缩也很常见.基因检测有助于确诊.
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关键词
Sandhoff病
HEXB基因
樱桃红斑
婴儿
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Keywords
Sandhoff disease
HEXB gene
cherry red spot
infant
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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