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NGS和MLPA技术检测2例马凡综合征患者FBN1基因缺失突变
被引量：
1
1
作者
卢鑫鑫
黄肖利
+6 位作者
王韧
陈喜军
饶慧英
吴文冰
丘丽萍
黄毅
伍严安
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2015年第10期744-747,共4页
目的对2例马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1基因(FBN1)进行突变检测。方法提取患者的外周血全基因组DNA,用第二代测序技术(NGS)和多重连接探针扩增技术(MLPA)对FBN1进行突变筛查,对这2种方法提示有拷贝数异常...
目的对2例马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1基因(FBN1)进行突变检测。方法提取患者的外周血全基因组DNA,用第二代测序技术(NGS)和多重连接探针扩增技术(MLPA)对FBN1进行突变筛查,对这2种方法提示有拷贝数异常的外显子进行PCR和DNA Sanger测序以证实突变。结果 NGS和MLPA技术检测均显示1例患者有18号外显子缺失突变,另1例患者其56号外显子有缺失突变。经PCR和Sanger测序证实前者18号外显子及其两侧翼区有大片段缺失c.2114-2357_2167+747del3158bp,后者第56号外显子及其内含子有9 bp的缺失突变c.6864_c.6871+1del CTGTGTAGG。结论 NGS和MLPA技术有助于筛查基因组缺失突变,但仍需借助Sanger测序等方法验证。
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关键词
马凡综合征
原纤维蛋白-1
基因突变
第二代测序技术
多重连接探针扩增技术
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职称材料
2例汉族马凡综合征患者的FBN1基因新发突变
被引量：
2
2
作者
魏碧娜
陶敏
+5 位作者
范雪娇
王韧
饶慧英
陈喜军
黄肖利
伍严安
《分子影像学杂志》
2016年第4期363-365,共3页
目的对4例汉族马凡综合征(MFS)患者的原纤蛋白-1(FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系。方法提取4例患者外周血全基因组DNA,应用PCR-DNA测序的方法进行FBN1基因突变筛查和鉴定。结果在2例MFS患者FBN1中均发现FBN1突变。...
目的对4例汉族马凡综合征(MFS)患者的原纤蛋白-1(FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系。方法提取4例患者外周血全基因组DNA,应用PCR-DNA测序的方法进行FBN1基因突变筛查和鉴定。结果在2例MFS患者FBN1中均发现FBN1突变。其中1例为错义突变,即第63号外显子7892G>A(Cys2631Tyr);另1例为移码突变,即第50号外显子6258del C,该突变导致提前终止密码子。这两个突变先前均未见报道。结论 FBN1基因突变可能是这2例MFS患者的致病因素。
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关键词
马凡综合征
原纤维蛋白-1
基因突变
DNA测序
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职称材料
题名
NGS和MLPA技术检测2例马凡综合征患者FBN1基因缺失突变
被引量：
1
1
作者
卢鑫鑫
黄肖利
王韧
陈喜军
饶慧英
吴文冰
丘丽萍
黄毅
伍严安
机构
福建医科
大学
省立临床医
学院
福建省立医院检验科
福建医科
大学
省立临床医
学院
福建省立医院心血管外科
福建医科
大学
省立临床医
学院
福建省立医院眼科
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2015年第10期744-747,共4页
基金
福建省自然科学基金(C0810004)
福建省立医院院内重点项目(2014081)
文摘
目的对2例马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1基因(FBN1)进行突变检测。方法提取患者的外周血全基因组DNA,用第二代测序技术(NGS)和多重连接探针扩增技术(MLPA)对FBN1进行突变筛查,对这2种方法提示有拷贝数异常的外显子进行PCR和DNA Sanger测序以证实突变。结果 NGS和MLPA技术检测均显示1例患者有18号外显子缺失突变,另1例患者其56号外显子有缺失突变。经PCR和Sanger测序证实前者18号外显子及其两侧翼区有大片段缺失c.2114-2357_2167+747del3158bp,后者第56号外显子及其内含子有9 bp的缺失突变c.6864_c.6871+1del CTGTGTAGG。结论 NGS和MLPA技术有助于筛查基因组缺失突变,但仍需借助Sanger测序等方法验证。
关键词
马凡综合征
原纤维蛋白-1
基因突变
第二代测序技术
多重连接探针扩增技术
Keywords
Marfan syndrome
fibrillin 1
gene mutation
next generation sequencing
multiplex ligation-dependent probe amplification
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
2例汉族马凡综合征患者的FBN1基因新发突变
被引量：
2
2
作者
魏碧娜
陶敏
范雪娇
王韧
饶慧英
陈喜军
黄肖利
伍严安
机构
福建省卫生职业技术
学院
医学技术系
福建医科
大学
省立临床医
学院
//福建省立医院检验科
福建医科
大学
省立临床医
学院
//福建省立医院心血管外科
福建医科
大学
省立临床医
学院
//福建省立医院眼科
出处
《分子影像学杂志》
2016年第4期363-365,共3页
基金
福建省自然科学基金(C0810004)
福建省立医院院内重点项目(2014081)
文摘
目的对4例汉族马凡综合征(MFS)患者的原纤蛋白-1(FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系。方法提取4例患者外周血全基因组DNA,应用PCR-DNA测序的方法进行FBN1基因突变筛查和鉴定。结果在2例MFS患者FBN1中均发现FBN1突变。其中1例为错义突变,即第63号外显子7892G>A(Cys2631Tyr);另1例为移码突变,即第50号外显子6258del C,该突变导致提前终止密码子。这两个突变先前均未见报道。结论 FBN1基因突变可能是这2例MFS患者的致病因素。
关键词
马凡综合征
原纤维蛋白-1
基因突变
DNA测序
Keywords
Marfan syndrome
fibrillin-1
gene mutation
DNA sequencing
分类号
R593.2 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
NGS和MLPA技术检测2例马凡综合征患者FBN1基因缺失突变
卢鑫鑫
黄肖利
王韧
陈喜军
饶慧英
吴文冰
丘丽萍
黄毅
伍严安
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
2015
1
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
2例汉族马凡综合征患者的FBN1基因新发突变
魏碧娜
陶敏
范雪娇
王韧
饶慧英
陈喜军
黄肖利
伍严安
《分子影像学杂志》
2016
2
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