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Leber遗传性视神经病变家系的线粒体基因突变分析
被引量：
9
1
作者
林玲
陈贻锴
+3 位作者
童绎
郑志
林建银
朱进伟
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第3期267-270,共4页
为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)和单链构象多态性(single strandedconformationalpolymorphism,SSCP...
为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)和单链构象多态性(single strandedconformationalpolymorphism,SSCP)以及DNA测序的方法,对13个家系22位临床诊断为LHON的患者及其母系亲属21人的线粒体DNA进行检测,同时检测71例正常人作为对照。临床拟诊为LHON的13个家系中,11个家系存在mtDNA位点11778G→A突变,另2个家系存在14484位点T→C突变。说明中国LHON病人存在线粒体DNA11778或14484位点突变,其中14484位点突变在国内尚未见报道。
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关键词
LEBER遗传性视神经病
线粒体基因
突变
线粒体DNA
PCR-SSCP
遗传性疾病
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职称材料
题名
Leber遗传性视神经病变家系的线粒体基因突变分析
被引量：
9
1
作者
林玲
陈贻锴
童绎
郑志
林建银
朱进伟
机构
福建医科大学
分子医学
研究
中心
福建医科大学生物医药工程研究中心
福建医科大学
附属第一医院眼科
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2003年第3期267-270,共4页
基金
福建省自然科学基金资助项目(98Z-172)
福建医科大学苗圃基金资助项目(2002M004)
文摘
为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)和单链构象多态性(single strandedconformationalpolymorphism,SSCP)以及DNA测序的方法,对13个家系22位临床诊断为LHON的患者及其母系亲属21人的线粒体DNA进行检测,同时检测71例正常人作为对照。临床拟诊为LHON的13个家系中,11个家系存在mtDNA位点11778G→A突变,另2个家系存在14484位点T→C突变。说明中国LHON病人存在线粒体DNA11778或14484位点突变,其中14484位点突变在国内尚未见报道。
关键词
LEBER遗传性视神经病
线粒体基因
突变
线粒体DNA
PCR-SSCP
遗传性疾病
Keywords
Leber′s hereditary optic neuropathy
mitochondrial DNA
point mutation
PCR-SSCP
分类号
R774.6 [医药卫生—眼科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
Leber遗传性视神经病变家系的线粒体基因突变分析
林玲
陈贻锴
童绎
郑志
林建银
朱进伟
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2003
9
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