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双重PCR检测急性髓系白血病FLT3-ITD和NPM1基因突变
被引量:
9
1
作者
张泽川
鹿全意
+2 位作者
赵江宁
陈亚玫
李志鹏
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2011年第3期717-720,共4页
本研究旨在建立一种同时筛查FLT3-ITD突变和NPM1突变的检测方法。设计2对引物,分别扩增NPM1基因的外显子12和FLT3基因的外显子14、内含子14、外显子15,以覆盖几乎所有已知突变位点。对双重PCR体系的反应程序和引物浓度比例进行优化,将双...
本研究旨在建立一种同时筛查FLT3-ITD突变和NPM1突变的检测方法。设计2对引物,分别扩增NPM1基因的外显子12和FLT3基因的外显子14、内含子14、外显子15,以覆盖几乎所有已知突变位点。对双重PCR体系的反应程序和引物浓度比例进行优化,将双重PCR产物通过毛细管电泳分离,根据野生型产物和突变型产物的大小差异来判断突变存在与否并利用产物的峰面积对突变比例进行定量,并对突变阳性标本进行测序验证。结果表明,在93例标本中NPM1突变者17例(18.5%),FLT3-ITD突变者15例(16.3%),NPM1突变和FLT3-ITD突变双阳性6例。17例NPM1突变中7例M2、4例M4、5例M5、1例M6,其中10例男性、7例女性;有15例为A型,1例为B型,1例为Nm型;有1例CML急变为AML的标本中带有NPM1基因A型突变。15例FLT3-ITD阳性中1例M1、8例M2、2例M3、1例M4、3例M5,其中5例男性、10例女性。扩增产物测序结果进一步证明了该检测体系的准确性和可靠性。结论 :建立了同时筛查FLT3-ITD突变和NPM1突变的检测体系,该体系以基因组DNA为模板,具有方便、快捷、准确、可定量的优点。
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关键词
白血病
NPM1基因
FLT3基因
内部串联重复
毛细管电泳
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职称材料
题名
双重PCR检测急性髓系白血病FLT3-ITD和NPM1基因突变
被引量:
9
1
作者
张泽川
鹿全意
赵江宁
陈亚玫
李志鹏
机构
福建医科大学
教学医院
(
厦门
中山医院
)
福建医科大学
厦门
大学
生命科学院
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2011年第3期717-720,共4页
文摘
本研究旨在建立一种同时筛查FLT3-ITD突变和NPM1突变的检测方法。设计2对引物,分别扩增NPM1基因的外显子12和FLT3基因的外显子14、内含子14、外显子15,以覆盖几乎所有已知突变位点。对双重PCR体系的反应程序和引物浓度比例进行优化,将双重PCR产物通过毛细管电泳分离,根据野生型产物和突变型产物的大小差异来判断突变存在与否并利用产物的峰面积对突变比例进行定量,并对突变阳性标本进行测序验证。结果表明,在93例标本中NPM1突变者17例(18.5%),FLT3-ITD突变者15例(16.3%),NPM1突变和FLT3-ITD突变双阳性6例。17例NPM1突变中7例M2、4例M4、5例M5、1例M6,其中10例男性、7例女性;有15例为A型,1例为B型,1例为Nm型;有1例CML急变为AML的标本中带有NPM1基因A型突变。15例FLT3-ITD阳性中1例M1、8例M2、2例M3、1例M4、3例M5,其中5例男性、10例女性。扩增产物测序结果进一步证明了该检测体系的准确性和可靠性。结论 :建立了同时筛查FLT3-ITD突变和NPM1突变的检测体系,该体系以基因组DNA为模板,具有方便、快捷、准确、可定量的优点。
关键词
白血病
NPM1基因
FLT3基因
内部串联重复
毛细管电泳
Keywords
leukemia
NPM1
FLT3
internal tandem duplication
capillary electrophoresis
分类号
R733.71 [医药卫生—肿瘤]
R446.1 [医药卫生—诊断学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
双重PCR检测急性髓系白血病FLT3-ITD和NPM1基因突变
张泽川
鹿全意
赵江宁
陈亚玫
李志鹏
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
2011
9
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