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106例福建畲族男性Y染色体相对长度遗传性分析被引量：1: 1; 作者游晓青姜芬邹起练《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期257-258,共2页; 人类Y染色体相对长度 (Y/F值 )在不同种族、不同人群中分布有明显差异 ,其与身高、生殖间的关系存在较大争议。本文通过对 10 6例 (5 3对父子 )福建畲族男性Y/F值及身高的测量 ,揭示了福建畲族男性Y染色体相对长度在家系中具垂直遗传性 ... 展开更多; 关键词福建畲族男性 Y染色体相对长度遗传性分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断被引量：28: 2; 作者徐两蒲黄海龙 +7 位作者何德钦林娜李英李丽英郑琳王林铄刘合焜林元《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期860-863,共4页; 目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测... 展开更多; 关键词 Α地中海贫血基因型泰国缺失型α地中海贫血产前诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

成年大脑神经细胞特异性ADAM10基因敲除小鼠模型的建立与鉴定被引量：1: 3; 作者刘军周常文 +3 位作者韦秋兰庄建龙林炤华郑杰辉《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1570-1576,共7页; 去整合素和金属蛋白酶10(ADAM10)是一种能够水解30余种跨膜蛋白质的"脱落酶"(sheddase),参与诸多生理过程和致病机制,如胚胎发育、细胞粘附、信号转导、免疫反应、癌症和阿尔茨海默病。迄今,已报道的ADAMIO完全基因敲除小鼠... 展开更多; 关键词 ADAM10 条件性基因敲除转基因小鼠 WESTERN BLOTTING 免疫组化实验; 在线阅读下载PDF 职称材料

多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征被引量：9: 4; 作者高斌肖白 +10 位作者邹起练黄尚志王立荣钮淑兰闫梅雷箴贾兴元王战勇袁海昕吴燕刘敬忠《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期934-938,共5页; 为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断,选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同... 展开更多; 关键词唐氏综合征荧光定量PCR 相对定量 △CT值永生细胞系; 在线阅读下载PDF 职称材料

APOA1/C3/A4/A5基因簇的新载脂蛋白基因:APOA5及其研究进展被引量：2: 5; 作者刘合焜张思仲 +2 位作者苏智广马用信王春婷《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期953-956,共4页; 应用人和鼠的比较基因组学和功能基因组学方法 ,Pennaccio等和Vliet等分别在APOA1/C3/A4基因簇中发现新的载脂蛋白基因APOA5。人的APOA5基因编码 36 6个氨基酸 ,与人APOA4、小鼠Apoa5高度同源。APOA5转基因小鼠其甘油三酯 (TG)减少至野... 展开更多; 关键词载脂蛋白APOA5 APOA5基因甘油三酯冠心病; 在线阅读下载PDF 职称材料

纤维连接蛋白N端肝素结合域多肽的制备及其对DIC大鼠的治疗作用被引量：1: 6; 作者邹起练郭江睿 +3 位作者陈小芳黄美娟吴勇陈元仲《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第3期698-703,共6页; 本研究利用酵母表达系统制备纤维连接蛋白(fibronectin,FN)N端肝素结合域多肽,检测多肽的生物学活性,进行多肽治疗DIC大鼠的实验研究。利用PCR技术从FNcDNA中扩增FN N端肝素结合域序列,将获得的目的基因片段克隆至T载体,筛选后转移至酵... 展开更多; 关键词纤维连接蛋白肝素结合域多肽酵母表达系统弥漫性血管内凝血; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名106例福建畲族男性Y染色体相对长度遗传性分析被引量：1: 1; 作者游晓青姜芬邹起练; 机构福建医科大学细胞生物学与遗传学系; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期257-258,共2页; 基金福建医科大学苗圃基金资助; 文摘人类Y染色体相对长度 (Y/F值 )在不同种族、不同人群中分布有明显差异 ,其与身高、生殖间的关系存在较大争议。本文通过对 10 6例 (5 3对父子 )福建畲族男性Y/F值及身高的测量 ,揭示了福建畲族男性Y染色体相对长度在家系中具垂直遗传性 ,其大Y出现率为 11.1% ,居中等偏下水平。; 关键词福建畲族男性 Y染色体相对长度遗传性分析; Keywords She population Y chromosome relative length inheritance; 分类号 Q987.1 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断被引量：28: 2; 作者徐两蒲黄海龙何德钦林娜李英李丽英郑琳王林铄刘合焜林元; 机构福建省妇幼保健院福建医科大学细胞生物学与遗传学系; 出处《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期860-863,共4页; 基金卫生部科学研究基金-福建省卫生教育联合攻关计划资助项目(编号:WKJ2008-2-58) 福建省科技厅重点计划项目(编号:2010Y0009) +2 种基金中华预防医学会公共卫生应用研究与疫苗可预防性疾病科研项目(编号:20101303); 文摘目的:了解福建地区孕妇α地中海贫血的基因突变类型及其分布特征,对高风险胎儿进行产前诊断。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术,进行α地中海贫血基因分析和产前诊断;对少见的泰国缺失型α地中海贫血基因类型进行测序确认。结果:1502例孕妇中检出314例α地中海贫血患者,阳性率为20.9%,其中东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)225例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)30例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)10例,左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)1例,右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)1例,血红蛋白H病27例(-α3.7/--SEA9例,-α4.2/--SEA13例,ααCS/--SEA2例,ααQS/--SEA2例,ααWS/--SEA1例),另外检出少见泰国缺失型α地中海贫血4例;非缺失型α地中海贫血中,ααQS/αα8例,ααCS/αα6例,ααWS/αα2例。对28对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行了产前基因诊断,确定正常胎儿6例,地中海贫血杂合子9例,巴氏水肿胎儿(HbBart's)13例。结论:福建地区α地中海贫血基因突变类型较为复杂,首次报道福建地区非缺失地中海贫血基因类型和少见泰国缺失型α地中海贫血。应重视少见缺失基因型的检测,对α地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重要意义。; 关键词 Α地中海贫血基因型泰国缺失型α地中海贫血产前诊断; Keywords α-thalassemia Geneotype Thailand deletion α-thalassemia Prenatal diagnosis; 分类号 R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名成年大脑神经细胞特异性ADAM10基因敲除小鼠模型的建立与鉴定被引量：1: 3; 作者刘军周常文韦秋兰庄建龙林炤华郑杰辉; 机构福建医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学系; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1570-1576,共7页; 基金福建省自然科学基金项目(编号:2010j01171) 福建医科大学科研发展基金项目(编号:XZ04005)资助; 文摘去整合素和金属蛋白酶10(ADAM10)是一种能够水解30余种跨膜蛋白质的"脱落酶"(sheddase),参与诸多生理过程和致病机制,如胚胎发育、细胞粘附、信号转导、免疫反应、癌症和阿尔茨海默病。迄今,已报道的ADAMIO完全基因敲除小鼠和大脑神经前体细胞特异性ADAM10基因敲除小鼠分别于胚胎期或围产期死亡,致使无法研究成年小鼠大脑神经细胞ADAM10基因的功能。文章利用本研究小组建立的CaMKlla-Cre转基因小鼠与ADAM10loxP/loxP转基因小鼠杂交,获得了CaMKIIα-Cre/ADAM10loxP/loxP小鼠,并对其进行鉴定。利用PCR方法检测成年ADAM10cKO小鼠大脑基因组DNA表明,ADAM10基因缺失主要发生在前脑皮层和海马中。荧光定量PCR检测结果显示,ADAM10 mRNA的表达水平在前脑皮层和海马中分别降低55.7%和60.8%;使用Western blotting方法研究发现,ADAM10成熟蛋白质的含量在前脑皮层和海马中分别减少63%和84.8%。采用免疫组织化学方法检测表明,成年ADAM10cKO小鼠与野生型小鼠相比,其大脑皮层和海马神经细胞的ADAM10免疫染色明显减弱,而其它细胞如胶质细胞的免疫染色基本一致。总之,文章成功制备了首个存活至成年的大脑神经细胞特异性ADAM10基因敲除(cKO)小鼠,克服了小鼠因ADAM10缺失在胚胎期或围产期死亡的弊端,为研究成年小鼠大脑神经细胞ADAMIO基因的功能奠定了坚实的基础。; 关键词 ADAM10 条件性基因敲除转基因小鼠 WESTERN BLOTTING 免疫组化实验; Keywords ADAM10 conditional gene knock-out transgene mice Western blotting immunohistochemistry; 分类号 R-332 [医药卫生]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征被引量：9: 4; 作者高斌肖白邹起练黄尚志王立荣钮淑兰闫梅雷箴贾兴元王战勇袁海昕吴燕刘敬忠; 机构首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心福建医科大学细胞生物学与遗传学系中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室北京大学第一医院中心实验室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期934-938,共5页; 基金北京市自然科学基金资助项目(编号:JS96004)资助~~; 文摘为了建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断,选择21号染色体上唐氏综合征特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同荧光标记的TaqMan探针,在同一个反应管中进行扩增。以相对定量指标△CT值区分唐氏综合征患者与正常人。采用EB病毒转化技术,把唐氏综合征患者外周血B淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系作为标准品。通过优化反应条件,使得目的基因和参照基因的扩增效率基本一致,接近100%,模板浓度在3～300ng/μL范围内,△CT值的变异系数小于15%,浓度在30ng/μL时,变异系数最小(<10%),以该浓度的DNA作为模板进行批内和批间实验的△CT值重复性好,变异系数分别为9.8%和13.3%。运用建立的方法检测20例唐氏综合征患者的血标本和30例正常人的血标本,正常人△CT值范围是-1.90～-1.30,患者的△CT值范围是-2.95～-2.15,两组之间无交叉重叠,有明显差异(P<0.001)。唐氏综合征患者永生细胞系建系成功,染色体核型和DNA分析表明建系前后遗传是稳定的。因此,实时荧光定量PCR比较△CT值的相对定量法快速诊断唐氏综合征是可行的。; 关键词唐氏综合征荧光定量PCR 相对定量 △CT值永生细胞系; Keywords Down＇s syndrome fluorescence quantitative PCR △CT value immortalized cell line; 分类号 R450 [医药卫生—治疗学] R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名APOA1/C3/A4/A5基因簇的新载脂蛋白基因:APOA5及其研究进展被引量：2: 5; 作者刘合焜张思仲苏智广马用信王春婷; 机构四川大学华西医院医学遗传学研究室福建医科大学细胞生物学与遗传学系; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期953-956,共4页; 基金国家"8 63"高技术项目No .2 0 0 1AA2 2 40 2 10 3 2 0 0 2BA711A0 8~~; 文摘应用人和鼠的比较基因组学和功能基因组学方法 ,Pennaccio等和Vliet等分别在APOA1/C3/A4基因簇中发现新的载脂蛋白基因APOA5。人的APOA5基因编码 36 6个氨基酸 ,与人APOA4、小鼠Apoa5高度同源。APOA5转基因小鼠其甘油三酯 (TG)减少至野生型的 1/3,而Apoa5基因敲除小鼠其TG却增加 4倍。APOA5多态位点SNP3( 1131T >C)和S19W及单倍型APOA5 3有显著升高TG的作用。APOA5调节血浆TG水平的作用与APOC3作用相反。; 关键词载脂蛋白APOA5 APOA5基因甘油三酯冠心病; Keywords Apolipoprotein A5 APOA5 gene Triglycerides Coronary heart disease; 分类号 R543 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名纤维连接蛋白N端肝素结合域多肽的制备及其对DIC大鼠的治疗作用被引量：1: 6; 作者邹起练郭江睿陈小芳黄美娟吴勇陈元仲; 机构福建省血液病研究所福建医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学系; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第3期698-703,共6页; 基金福建省科技创新平台建设项目(编号2009J1004) 福建医科大学科研基金资助项目(编号FJGXT04033); 文摘本研究利用酵母表达系统制备纤维连接蛋白(fibronectin,FN)N端肝素结合域多肽,检测多肽的生物学活性,进行多肽治疗DIC大鼠的实验研究。利用PCR技术从FNcDNA中扩增FN N端肝素结合域序列,将获得的目的基因片段克隆至T载体,筛选后转移至酵母表达pAo815SM载体进行选择,再构建重组酵母表达pPIC9K载体,线性化重组载体并转染GS115酵母细胞,在GS115酵母细胞表达目的多肽。发酵液经80%硫酸胺沉淀,沉淀物过S-100柱分离纯化,纯化物再经过SP柱纯化,测定多肽结合肝素等生物学活性。股静脉注射内毒素脂多糖(LPS)50mg/kg建立大鼠DIC模型。建立的DICSD大鼠40只,随机分2组,每组20只,一组为rhFNHN-29多肽治疗组,另一组为生理盐水对照组。治疗组分别于注射LPS前半小时、注射后2小时、4小时尾静脉注射rhFNHN-29多肽(10mg/kg);生理盐水对照组注射等体积生理盐水。另设正常对照组SD大鼠20只,注射等体积生理盐水作为正常对照组。各组大鼠于股静脉注射LPS后6小时,对侧股静脉抽血测血常规,分离血浆检测血浆TNFa和凝血象。于注射LPS后72小时处死大鼠,取肝、肾、脾、肺、心、脑组织进行病理组织学检查。结果表明:成功地在酵母表达系中表达了目的多肽,其表达量达到30mg/L,所表达的多肽具有结合肝素活性。在多肽抗DIC作用的动物实验中发现多肽治疗组的血浆TNFa水平、血常规指标、凝血象和病理组织学的改变都较生理盐水对照组更接近正常对照组。结论:成功地制备了rhFNHN-29多肽,这种多肽能在一定程度上预防和治疗DIC。; 关键词纤维连接蛋白肝素结合域多肽酵母表达系统弥漫性血管内凝血; Keywords Fibronectin heparin-binding polypeptide pichia expression system DIC; 分类号 R554 [医药卫生—血液循环系统疾病] R554.8 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	106例福建畲族男性Y染色体相对长度遗传性分析	游晓青姜芬邹起练	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2002	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	福建地区孕妇α地中海贫血基因突变类型及产前诊断	徐两蒲黄海龙何德钦林娜李英李丽英郑琳王林铄刘合焜林元	《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2011	28	在线阅读下载PDF 职称材料
3	成年大脑神经细胞特异性ADAM10基因敲除小鼠模型的建立与鉴定	刘军周常文韦秋兰庄建龙林炤华郑杰辉	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2012	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	多重实时荧光PCR相对定量法快速诊断唐氏综合征	高斌肖白邹起练黄尚志王立荣钮淑兰闫梅雷箴贾兴元王战勇袁海昕吴燕刘敬忠	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2007	9	在线阅读下载PDF 职称材料
5	APOA1/C3/A4/A5基因簇的新载脂蛋白基因:APOA5及其研究进展	刘合焜张思仲苏智广马用信王春婷	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2004	2	在线阅读下载PDF 职称材料
6	纤维连接蛋白N端肝素结合域多肽的制备及其对DIC大鼠的治疗作用	邹起练郭江睿陈小芳黄美娟吴勇陈元仲	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD	2010	1	在线阅读下载PDF 职称材料