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呼吸道感染中白假丝酵母菌的致病性与细胞外水解酶关系被引量：3: 1; 作者陈凌赵亮陈贻锴《微生物学杂志》 CAS CSCD 2008年第3期50-53,共4页; 将84株呼吸道分离的白假丝酵母菌分为致病组和非致病组,采用卵黄培养基法检测细胞外磷脂酶的活力,用牛血清白蛋白琼脂培养基法检法分泌型天冬氨酸蛋白酶的活力,并用RT-PCR的方法检测这2种酶相关基因PLB1和SAP2的表达情况,分析其组间差别... 展开更多; 关键词白假丝酵母菌磷脂酶蛋白酶; 在线阅读下载PDF 职称材料

呼吸道白色念珠菌耐药基因CDR1、CaMDR1的研究被引量：4: 2; 作者陈乌娜程金妹 +2 位作者陈贻锴赵德安林伟《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期951-955,共5页; 目的分析白色念珠菌菌株耐药性与耐药基因的表达规律。提供念珠菌临床用药及预后监测的参考。分析白色念珠菌致病性与耐药基因表达的关系。方法抽提白色念珠菌总RNA,通过半定量RT-PCR检测耐药基因CDR1与CaMDR1的相对表达量,分析比较白... 展开更多; 关键词白色念珠菌耐药基因氟康唑; 在线阅读下载PDF 职称材料

LHON的分子遗传学研究进展被引量：3: 3; 作者阳菊华童绎《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期441-444,共4页; Leber遗传性视神经病变(LHON)表现典型的母系遗传特征,与线粒体DNA(mtDNA)突变相关。然而单一的mtDNA遗传模式不能解释LHON患者男性占优势、外显率逐渐减少、女性患者发病年龄较晚和仅视神经受累等其他的临床特征。对LHON的两种遗传模式... 展开更多; 关键词 LHON 母系遗传线粒体遗传模式 mtDNA与核基因互作遗传模式; 在线阅读下载PDF 职称材料

X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因突变研究被引量：2: 4; 作者庄建福阳菊华 +3 位作者朱益华童绎马旭赵堪兴《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1015-1018,共4页; 目的对4个X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤(XL-CIN)家系进行候选致病基因FRMD7突变筛查。方法采集家系成员外周血5 ml,提取基因组DNA;以4个家系的先证者基因组DNA为模板,聚合酶链反应(PCR)扩增FRMD7基因的全部外显子及其外显子-内含... 展开更多; 关键词先天性眼球震颤基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

PAX6基因R203X无义突变导致家族性先天无虹膜被引量：1: 5; 作者庄建福阳菊华 +3 位作者朱益华童绎马旭赵堪兴《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1372-1374,共3页; 目的探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础。方法对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查,采集该家系的4例患者和两名健康成员外周静脉血,提取基因组DNA。采用DNA直接测序的方法分析无虹膜候选致病基因PAX6的14个外显子及其外显子... 展开更多; 关键词先天性无虹膜 PAX6基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

临床非血液标本念珠菌感染与药敏分析: 6; 作者程金妹陈乌娜 +2 位作者陈贻锴许元腾谢振宇《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期954-955,共2页; 关键词念珠菌感染药敏分析血液标本临床抗真菌药医院内感染真菌耐药性白念珠菌; 在线阅读下载PDF 职称材料

携带睫状神经营养因子的腺相关病毒载体的构建及表达: 7; 作者方丽君朱益华阳菊华《眼科研究》 CSCD 北大核心 2006年第5期522-522,共1页; 关键词睫状神经营养因子腺相关病毒载体 factor 293细胞转基因治疗视网膜疾病重组质粒真核细胞; 在线阅读下载PDF 职称材料

原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展被引量：4: 8; 作者姚贻华(综述) 朱益华(审校) 阳菊华(审校) 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期572-576,共5页; 原发性开角型青光眼(POAG)是常见的不可逆性致盲眼病,以病理性眼压升高和视神经损伤为主要特点,同时伴有一定的遗传特征。利用传统的基因定位和候选策略,以及近年来快速发展的遗传学研究方法,如全基因组关联研究和全外显子测序技术等技... 展开更多; 关键词原发性开角型青光眼分子遗传学致病基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名呼吸道感染中白假丝酵母菌的致病性与细胞外水解酶关系被引量：3: 1; 作者陈凌赵亮陈贻锴; 机构福建医科大学附属协和医院临床免疫研究所福建省血液中心血液检测实验室福建医科大学医药生物工程中心; 出处《微生物学杂志》 CAS CSCD 2008年第3期50-53,共4页; 文摘将84株呼吸道分离的白假丝酵母菌分为致病组和非致病组,采用卵黄培养基法检测细胞外磷脂酶的活力,用牛血清白蛋白琼脂培养基法检法分泌型天冬氨酸蛋白酶的活力,并用RT-PCR的方法检测这2种酶相关基因PLB1和SAP2的表达情况,分析其组间差别,结果表明致病组菌株的分泌型天冬氨酸蛋白酶的活力要高于非致病组(P=0.034<0.05),细胞外磷脂酶活力二组未见差别,致病组的PLB1和SAP2基因的表达均高于非致病组(P<0.05),PLB1和SAP2的表达存在着明显的正相关(r=0.776,P<0.01),提示分泌型天冬氨酸蛋白酶是呼吸道白假丝酵母菌重要的毒力因子,PLB1和SAP2的表达上调可能影响菌株的毒力,这2个基因的表达量有正相关的关系。; 关键词白假丝酵母菌磷脂酶蛋白酶; Keywords Candida albicans phospholipase protease; 分类号 R379.4 [医药卫生—病原生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名呼吸道白色念珠菌耐药基因CDR1、CaMDR1的研究被引量：4: 2; 作者陈乌娜程金妹陈贻锴赵德安林伟; 机构厦门市第一医院耳鼻咽喉头颈外科福建医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科福建医科大学医药生物工程中心; 出处《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期951-955,共5页; 基金 J-J6048基金资助; 文摘目的分析白色念珠菌菌株耐药性与耐药基因的表达规律。提供念珠菌临床用药及预后监测的参考。分析白色念珠菌致病性与耐药基因表达的关系。方法抽提白色念珠菌总RNA,通过半定量RT-PCR检测耐药基因CDR1与CaMDR1的相对表达量,分析比较白色念珠菌耐药性与耐药基因的关系。结果耐药性高的菌株其耐药基因CaMDR1的表达量增加;唑类药物诱导耐药菌株后未见耐药基因CDR1及CaMDR1表达增加。结论白色念珠菌的耐药基因CaMDR1的表达与耐药性有关,即耐药性高的菌株其耐药基因CaMDR1的表达量增加;白色念珠菌耐药菌株经唑类抗真菌药诱导后,其耐药基因CDR1及CaMDR1的表达未见明显增加。; 关键词白色念珠菌耐药基因氟康唑; Keywords Candida albicans Candida albicans multidrug resistance Fluconazole; 分类号 R378 [医药卫生—病原生物学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名LHON的分子遗传学研究进展被引量：3: 3; 作者阳菊华童绎; 机构福建医科大学医药生物工程中心; 出处《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期441-444,共4页; 基金福建省青年科技人才创新基金(2004J044) 福建省教育厅科研基金(JB03161) 福建医科大学科学研究发展基金项目(FJGXY04020)资助; 文摘 Leber遗传性视神经病变(LHON)表现典型的母系遗传特征,与线粒体DNA(mtDNA)突变相关。然而单一的mtDNA遗传模式不能解释LHON患者男性占优势、外显率逐渐减少、女性患者发病年龄较晚和仅视神经受累等其他的临床特征。对LHON的两种遗传模式即mtDNA遗传模式和mtDNA与核基因互作遗传模式方面的研究进展进行综述。; 关键词 LHON 母系遗传线粒体遗传模式 mtDNA与核基因互作遗传模式; Keywords Leber＇s hereditary optic neuropathy maternally inheritance mitochondrial inheritance model two-locusmitochondrial and nuclear gene model; 分类号 R774.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因突变研究被引量：2: 4; 作者庄建福阳菊华朱益华童绎马旭赵堪兴; 机构天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科研究所厦门大学附属厦门眼科中心福建医科大学医药生物工程中心国家人口计生委科学技术研究所遗传学研究室福建医科大学附属第一医院眼科; 出处《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1015-1018,共4页; 基金福建省自然科学基金项目(2010J06010) 福建省高校跨世纪优秀人才项目(JA10127) 福建医科大学重大科研项目(09ZD016); 文摘目的对4个X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤(XL-CIN)家系进行候选致病基因FRMD7突变筛查。方法采集家系成员外周血5 ml,提取基因组DNA;以4个家系的先证者基因组DNA为模板,聚合酶链反应(PCR)扩增FRMD7基因的全部外显子及其外显子-内含子拼接部的序列,DNA直接测序筛查突变位点;一旦发现突变致病性位点,则采用DNA双向测序方法在其他家系成员进行疾病与致病突变共分离分析,以及进一步确认突变,将患者的FRMD7基因外显子8和10的扩增产物克隆至TA克隆载体测序。结果 4个XL-CIN家系皆为X染色体连锁显性遗传伴外显不全,其中2个家系携带FRMD7基因已知致病性突变:XL-CIN 02家系存在c.G886C/GGT>CGT(p.G296R)错义突变,位于FRMD7基因外显子8;XL-CIN 03家系存在c.C910T/CGA>TGA(p.R304X)无义突变,位于外显子10。结论 FRMD7 G296R和R304X是导致XL-CIN 02和XL-CIN 03家系致病的主要原因。; 关键词先天性眼球震颤基因突变; Keywords Congenital idiopathic nystagmus Gene Mutation; 分类号 R777.46 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名PAX6基因R203X无义突变导致家族性先天无虹膜被引量：1: 5; 作者庄建福阳菊华朱益华童绎马旭赵堪兴; 机构天津医科大学眼科临床学院厦门大学附属厦门眼科中心福建医科大学医药生物工程中心国家人口计生委科学技术研究所遗传学研究室福建医科大学附属第一医院眼科; 出处《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1372-1374,共3页; 基金福建省自然科学基金项目(2010J06010) 福建省高校跨世纪优秀人才项目(JA10127) 福建医科大学重大科研项目(09ZD016); 文摘目的探讨一个先天性无虹膜家系致病的分子基础。方法对一个先天性无虹膜家系进行全面的眼部检查,采集该家系的4例患者和两名健康成员外周静脉血,提取基因组DNA。采用DNA直接测序的方法分析无虹膜候选致病基因PAX6的14个外显子及其外显子-内含子拼接部的序列。结果该家系患者PAX6基因第8外显子存在一个杂合性突变c.C607T,导致编码蛋白在203位的精氨酸(p.R203X)处提前终止,产生一个变异蛋白;而家系正常成员未发现此突变,表型与突变位点呈共分离。结论 c.C607T(p.R203X)突变是PAX6基因导致无虹膜的突变热点之一,也存在于中国无虹膜家系中。; 关键词先天性无虹膜 PAX6基因突变; Keywords Congenital aniridia PAX6 gene Mutation; 分类号 R773.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名临床非血液标本念珠菌感染与药敏分析: 6; 作者程金妹陈乌娜陈贻锴许元腾谢振宇; 机构福建医科大学附属第一医院耳鼻咽喉-头颈外科福建医科大学附属厦门第一医院耳鼻咽喉-头颈外科福建医科大学医药生物工程中心; 出处《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期954-955,共2页; 基金福建省教育厅教授基金(JS6048) 福建省卫生厅青年基金(2006-2-10); 关键词念珠菌感染药敏分析血液标本临床抗真菌药医院内感染真菌耐药性白念珠菌; 分类号 R519.3 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名携带睫状神经营养因子的腺相关病毒载体的构建及表达: 7; 作者方丽君朱益华阳菊华; 机构福建医科大学第一附属医院眼科福建医科大学医药生物工程中心; 出处《眼科研究》 CSCD 北大核心 2006年第5期522-522,共1页; 基金国家自然科学基金资助(30471867) 福建省科技厅重点项目(C0520003); 关键词睫状神经营养因子腺相关病毒载体 factor 293细胞转基因治疗视网膜疾病重组质粒真核细胞; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展被引量：4: 8; 作者姚贻华(综述) 朱益华(审校) 阳菊华(审校); 机构福建医科大学附属第一医院眼科福建医科大学医药生物工程中心; 出处《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期572-576,共5页; 基金国家自然科学基金项目(81270999) 福建医科大学教授发展基金项目(JS14019); 文摘原发性开角型青光眼(POAG)是常见的不可逆性致盲眼病,以病理性眼压升高和视神经损伤为主要特点,同时伴有一定的遗传特征。利用传统的基因定位和候选策略,以及近年来快速发展的遗传学研究方法,如全基因组关联研究和全外显子测序技术等技术,目前已经鉴定出16个与POAG发病相关的遗传位点,其中MYOC、OPTN和WDR36是研究较为确切且公认的与POAG发病相关的致病基因。同时,新的致病基幽不断被发现,如新近鉴定出的NTF4和TBKl等基因扩充了POAG的突变库。这些致病基因的发现也使人们对POAG的发病机制有了更深入的认识,也为该病的遗传学研究和基因治疗提供了坚实基础。现就POAG分子遗传学研究方法和相关位点进行综述,为该病的遗传学诊断和精准治疗提供一定的参考。; 关键词原发性开角型青光眼分子遗传学致病基因; Keywords Glaucoma,primary open angle Genetics Causative gene; 分类号 R775 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	呼吸道感染中白假丝酵母菌的致病性与细胞外水解酶关系	陈凌赵亮陈贻锴	《微生物学杂志》 CAS CSCD	2008	3	在线阅读下载PDF 职称材料
2	呼吸道白色念珠菌耐药基因CDR1、CaMDR1的研究	陈乌娜程金妹陈贻锴赵德安林伟	《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心	2008	4	在线阅读下载PDF 职称材料
3	LHON的分子遗传学研究进展	阳菊华童绎	《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心	2005	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因突变研究	庄建福阳菊华朱益华童绎马旭赵堪兴	《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心	2012	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	PAX6基因R203X无义突变导致家族性先天无虹膜	庄建福阳菊华朱益华童绎马旭赵堪兴	《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心	2012	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	临床非血液标本念珠菌感染与药敏分析	程金妹陈乌娜陈贻锴许元腾谢振宇	《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心	2007	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	携带睫状神经营养因子的腺相关病毒载体的构建及表达	方丽君朱益华阳菊华	《眼科研究》 CSCD 北大核心	2006	0	在线阅读下载PDF 职称材料
8	原发性开角型青光眼的分子遗传学研究进展	姚贻华(综述) 朱益华(审校) 阳菊华(审校)	《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	4	在线阅读下载PDF 职称材料