目的应用二十三项遗传性耳聋基因突变微流控诊断芯片技术联合听力筛查分析张家港市新生儿耳聋基因携带情况以及基因突变者的听力情况,为张家港市出生缺陷防治政策提供科学依据。方法采集张家港市助产机构分娩的新生儿足跟血,采用微流控...目的应用二十三项遗传性耳聋基因突变微流控诊断芯片技术联合听力筛查分析张家港市新生儿耳聋基因携带情况以及基因突变者的听力情况,为张家港市出生缺陷防治政策提供科学依据。方法采集张家港市助产机构分娩的新生儿足跟血,采用微流控诊断芯片法对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA基因23个突变热点进行筛查,联合听力筛查进而分析新生儿耳聋基因携带及听力情况。结果2022年5月至2022年12月,张家港市共采集3328例新生儿足跟血,耳聋基因阳性携带者465例,阳性突变携带率13.97%,GJB2基因阳性检出率最高,为11.81%,SLC26A4基因阳性检出率1.44%,线粒体12S rRNA基因阳性检出率0.24%,多基因突变携带率0.27%。各基因型中,GJB2基因c.109 G>A阳性检出率最高,为9.74%,其次为GJB2基因c.235 del C阳性检出率2.04%。通过听力学诊断为听力损失12例,GJB2基因c.109 G>A纯合突变5例、GJB2基因c.109 G>A复合杂合突变3例、GJB2基因c.235 del C纯合突变1例、GJB2基因c.235 del C复合杂合突变1例、GJB2基因c.235 del C杂合突变2例。结论张家港市新生儿GJB2基因突变携带率最高,其次为SLC26A4基因突变携带率。GJB2基因c.109G>A突变频率最高,其次为c.235delC突变频率。各基因型突变携带率在新生儿中不平衡,在今后的出生缺陷防治工作中应有侧重点,对高危人群应重点关注其听力情况,有效做到早发现、早诊断、早干预。展开更多
为了探讨P27kip1与细胞周期蛋白G(cyclin G)在急性白血病患者中的表达及其相关性,采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测89例急性白血病患者和10例正常人白细胞的P27kip1与cyclin G mRNA水平,采用Western blot检测39例急性白血病患者和10...为了探讨P27kip1与细胞周期蛋白G(cyclin G)在急性白血病患者中的表达及其相关性,采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测89例急性白血病患者和10例正常人白细胞的P27kip1与cyclin G mRNA水平,采用Western blot检测39例急性白血病患者和10例正常人白细胞的P27kip1与cyclin G蛋白表达水平。结果显示:急性白血病初治/复发组的cyclin G mRNA与蛋白表达水平均明显高于缓解组和正常对照组(p<0.05或p<0.01);缓解组与正常对照组之间无显著差异(p>0.05)。急性白血病初治/复发组的P27kip1 mRNA水平与缓解组和正常对照组比较均无明显差异(p>0.05)。而急性白血病缓解组和正常对照组的P27kip1的蛋白表达水平高于初治/复发组(p<0.05),缓解组与正常对照组之间无显著差异(p>0.05)。P27kip1与cyclin G的表达呈低度负相关。结论:P27kip1与cyclinG在白血病患者中有异常表达,与白血病的发生发展有一定联系;P27kip1的低表达与cyclin G的异常高表达可能是白血病预后不良的因素之一。展开更多
目的 :探讨细菌脂多糖 (lipopolysaccharide,L PS)对 NIH 3T3细胞增生、胞内游离钙及 c AMP浓度的影响。 方法 :以中性红比色法检测细胞生长 ,酚试剂法检测细胞蛋白质合成 ,并动态检测 L PS对胞内游离钙和 c AMP浓度的影响。 结果 :1...目的 :探讨细菌脂多糖 (lipopolysaccharide,L PS)对 NIH 3T3细胞增生、胞内游离钙及 c AMP浓度的影响。 方法 :以中性红比色法检测细胞生长 ,酚试剂法检测细胞蛋白质合成 ,并动态检测 L PS对胞内游离钙和 c AMP浓度的影响。 结果 :1微量 L PS可促进细胞生长及蛋白质合成 ;2 L PS作用后 3～ 5 min可使胞内游离钙浓度升高 ,作用 1 m in后使 c AMP浓度升高 ,并保持较高水平。 结论 :胞内游离钙 ([Ca2 + ]i)及 c AMP是 L PS对展开更多
文摘目的应用二十三项遗传性耳聋基因突变微流控诊断芯片技术联合听力筛查分析张家港市新生儿耳聋基因携带情况以及基因突变者的听力情况,为张家港市出生缺陷防治政策提供科学依据。方法采集张家港市助产机构分娩的新生儿足跟血,采用微流控诊断芯片法对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA基因23个突变热点进行筛查,联合听力筛查进而分析新生儿耳聋基因携带及听力情况。结果2022年5月至2022年12月,张家港市共采集3328例新生儿足跟血,耳聋基因阳性携带者465例,阳性突变携带率13.97%,GJB2基因阳性检出率最高,为11.81%,SLC26A4基因阳性检出率1.44%,线粒体12S rRNA基因阳性检出率0.24%,多基因突变携带率0.27%。各基因型中,GJB2基因c.109 G>A阳性检出率最高,为9.74%,其次为GJB2基因c.235 del C阳性检出率2.04%。通过听力学诊断为听力损失12例,GJB2基因c.109 G>A纯合突变5例、GJB2基因c.109 G>A复合杂合突变3例、GJB2基因c.235 del C纯合突变1例、GJB2基因c.235 del C复合杂合突变1例、GJB2基因c.235 del C杂合突变2例。结论张家港市新生儿GJB2基因突变携带率最高,其次为SLC26A4基因突变携带率。GJB2基因c.109G>A突变频率最高,其次为c.235delC突变频率。各基因型突变携带率在新生儿中不平衡,在今后的出生缺陷防治工作中应有侧重点,对高危人群应重点关注其听力情况,有效做到早发现、早诊断、早干预。
文摘目的 :探讨细菌脂多糖 (lipopolysaccharide,L PS)对 NIH 3T3细胞增生、胞内游离钙及 c AMP浓度的影响。 方法 :以中性红比色法检测细胞生长 ,酚试剂法检测细胞蛋白质合成 ,并动态检测 L PS对胞内游离钙和 c AMP浓度的影响。 结果 :1微量 L PS可促进细胞生长及蛋白质合成 ;2 L PS作用后 3～ 5 min可使胞内游离钙浓度升高 ,作用 1 m in后使 c AMP浓度升高 ,并保持较高水平。 结论 :胞内游离钙 ([Ca2 + ]i)及 c AMP是 L PS对
