检索结果-维普期刊中文期刊服务平台

Leber氏病的mtDNA突变被引量：6: 1; 作者张志平张丽珊 +5 位作者黄鹰王世浚李方园童绎高静娟朱斌《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1992年第2期21-23,共3页; Leber氏病是一种典型的母系遗传病,表现为急性、亚急性视神经萎缩,Wallace于1988年首次证实了此病患者中存在mtDNA的特异性改变——Walllce突变。我们研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病患者,其中在4个患者中找到了mtDNA的Wallace... 展开更多; 关键词基因突变 LEBER MTDNA; 在线阅读下载PDF 职称材料

Leber氏病的PCR基因诊断被引量：3: 2; 作者张丽珊黄鹰 +5 位作者朱斌王世浚张志平李方园高静娟童绎《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1992年第5期18-19,39,共3页; 本文报告了用PCR技术对线粒体DNA突变引起的人类Leber氏病的研究。此病患者的mtDNA第11778位由G突变成A,这种点突变使sfaNI酶识别位点消失,因此可通过PCR扩增此特异片段确定其酶切多态性。我们扩增了含sfaNI酶切识别位点在内的一段S40bp... 展开更多; 关键词 LEBER氏病聚合酶链反应基因诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

Leber氏遗传性视神经萎缩病——一种因线粒体DNA突变引起的疾病被引量：2: 3; 作者张丽珊黄鹰 +4 位作者李方园朱斌王世浚高静娟童绎《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第4期194-196,共3页; 本文研究了8个独立来源的中国汉族人Leber氏病家系的患者,其中在4个家系的患者中找到了这种突变。这种转换突变使NADH脱氢酶第4个亚单位(ND_4)的第340位编码子的精氨酸转变为组氨酸,并使SfaNI酶的切割位点消失,因此可提供一种简单的诊... 展开更多; 关键词 DNA 线粒体视神经萎缩; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	Leber氏病的mtDNA突变	张志平张丽珊黄鹰王世浚李方园童绎高静娟朱斌	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	1992	6	在线阅读下载PDF 职称材料
2	Leber氏病的PCR基因诊断	张丽珊黄鹰朱斌王世浚张志平李方园高静娟童绎	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	1992	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Leber氏遗传性视神经萎缩病——一种因线粒体DNA突变引起的疾病	张丽珊黄鹰李方园朱斌王世浚高静娟童绎	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	1993	2	在线阅读下载PDF 职称材料