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遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c．1286del C) 被引量：5
1
作者 孙大光 阳菊华 +2 位作者 童绎 赵广健 马旭 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1301-1306,共6页
为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进... 为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniridia)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增PAX6基因编码区的11个外显子(exon4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析。结果表明,在家系中两个患者的PAX6基因exon11均存在c.1286delC新突变。此单个碱基的缺失造成了移码突变,导致肽链自309位氨基酸开始产生一段含55个氨基酸的异常肽段,并产生提前终止密码子(Premature termination codon,PTC),使PAX6蛋白羧基端的59个氨基酸缺失。另外,通过PCR-RFLP分析的方法对家系中所有正常成员和50名中国汉族健康对照个体基因组DNA进行分析均未检测到该突变。 展开更多
关键词 遗传性先天无虹膜 PAX6基因 家系 突变
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2.8 mm与2.2 mm透明角膜切口术源性散光的矢量分析与比较 被引量：5
2
作者 王峥 胡颖峰 +3 位作者 王艳 张嵘 关照 叶向彧 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2018年第5期448-451,456,共5页
目的比较在白内障超声乳化联合人工晶状体植入术中不同大小的透明角膜切口引起的术源性散光(surgically induced astigmatism,SIA)差异。方法收集本科室行白内障超声乳化联合人工晶状体植入术的97例97眼患者资料,53眼为2.8mm透明角膜切... 目的比较在白内障超声乳化联合人工晶状体植入术中不同大小的透明角膜切口引起的术源性散光(surgically induced astigmatism,SIA)差异。方法收集本科室行白内障超声乳化联合人工晶状体植入术的97例97眼患者资料,53眼为2.8mm透明角膜切口(2.8 mm手术组),44眼为2.2 mm透明角膜切口(2.2 mm手术组)。根据术前、术后4周的角膜曲率采用平均数法及质心法(centroid)计算SIA的大小及方向。比较两组手术切口引起的SIA大小差别及切口的稳定性。结果术后4周,2.8 mm手术组centroid SIA为(0.234±0.423)D@105°,均数SIA为(0.552±0.349)D,其中右眼centroid SIA为(0.174±0.464)D@104°,均数SIA为(0.582±0.392)D;左眼centroid SIA为(0.272±0.382)D@106°,均数SIA为(0.545±0.300)D。术后4周,2.2 mm手术组centroid SIA为(0.108±0.417)D@98°,均数SIA为(0.506±0.362)D,其中右眼centroid SIA为(0.145±0.404)D@81°,均数SIA为(0.518±0.332)D;左眼centroid SIA为(0.127±0.418)D@120°,均数SIA为(0.516±0.418)D。两组间centroid SIA与均数SIA,及两组间左眼之间、右眼之间、双眼之间centroid SIA与均数SIA的比较差异均无统计学意义(均为P>0.05)。SIA大于0.5 D者合计47例(占48.5%),2.8 mm手术组有28例(占52.8%),其中右眼12例(占22.6%)、左眼16例(占20.5%);2.2 mm手术组有19例(占43.2%),其中右眼10例(占22.7%)、左眼9例(占20.5%);两组之间SIA大于0.5 D的比例及左右眼之间SIA大于0.5 D的比例差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论 2.2 mm与2.8 mm透明角膜切口造成的SIA无明显区别,SIA轴位与切口位置关系密切,多为切口垂直方向,但2.2 mm切口较2.8 mm切口更为稳定。 展开更多
关键词 术源性散光 透明角膜切口 质心AIA 均数SIA
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线粒体ND1基因T3866C突变可能是Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的突变 被引量：12
3
作者 刘燕 庄淑流 +7 位作者 童绎 瞿佳 周翔天 赵福新 张娟娟 张永梅 章豫 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期141-147,共7页
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关。现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系。该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leber’s遗传性视神经病症... 线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关。现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系。该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leber’s遗传性视神经病症状,1人呈现四肢畸形跛行症状,4人同时具有上述两种临床症状,而其他成员无临床症状。对先证者的mtDNA全序列进行分析,发现ND1基因T3866C突变位点和43个多态位点,经系统进化树分析属于东亚单体型D4a3。MtDNAND13866位点T-C碱基的改变使ND1亚基第187位进化高度保守的异亮氨酸转变为苏氨酸,从而改变该蛋白的结构,进而影响其功能。在135名正常对照中未发现该突变。因此,线粒体ND1T3866C可能是与Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的线粒体基因突变。 展开更多
关键词 Leber’s遗传性视神经病变 线粒体DNA 突变 视力障碍 四肢畸形跛行
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Toric人工晶状体术后残余散光及手术源性散光(SIA)的临床观察 被引量：1
4
作者 王彦 张嵘 叶向彧 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2018年第2期168-171,共4页
目的观察Acrysof Toric人工晶状体(intraocular lens,IOL)植入术后的残余散光及手术源性散光(surgically induced astigmatism,SIA)。方法回顾分析2016年2月至2017年6月行白内障超声乳化吸出联合Acrysof Toric IOL植入的患者52例(62眼)... 目的观察Acrysof Toric人工晶状体(intraocular lens,IOL)植入术后的残余散光及手术源性散光(surgically induced astigmatism,SIA)。方法回顾分析2016年2月至2017年6月行白内障超声乳化吸出联合Acrysof Toric IOL植入的患者52例(62眼),于术前及术后1个月观察患者的裸眼视力、最佳矫正视力、综合验光、角膜曲率等,并计算出个体SIA、平均数SIA和centroid SIA。结果术后目标残余散光为0.02~0.32(0.17±0.15)D,术后实际残余散光为0~1.50(0.49±0.37)D,差异有统计学意义(P<0.05)。术前角膜散光值为0.93~3.70(1.94±0.75)D,术后角膜散光值为0.68~3.80(1.95±0.80)D。术后个体SIA为0.08~1.39(0.44±0.25)D,平均数SIA为0.44 D,centroid SIA为0.12 D@126°。结论利用Barrett Toric公式及centroid SIA计算Toric IOL度数精确及稳定,但术后仍残留一定度数残余散光,SIA仍需进一步优化。 展开更多
关键词 角膜 散光 TORIC人工晶状体 术源性散光
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Centurion超声乳化玻璃体切割系统对青光眼白内障联合术中房水迷流的作用 被引量：10
5
作者 张建辉 林力平 林青霞 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2020年第1期79-82,共4页
目的探讨Centurion超声乳化玻璃体切割系统处理青光眼白内障联合术中房水迷流的安全性和有效性。方法回顾性分析7例12眼青光眼白内障联合术中出现房水迷流的患者资料,术中应用Centurion的前节玻璃体切割程序应对房水迷流,观察手术前后... 目的探讨Centurion超声乳化玻璃体切割系统处理青光眼白内障联合术中房水迷流的安全性和有效性。方法回顾性分析7例12眼青光眼白内障联合术中出现房水迷流的患者资料,术中应用Centurion的前节玻璃体切割程序应对房水迷流,观察手术前后患者眼压、前房深度、角膜内皮细胞计数、滤过泡及术中、术后并发症发生情况。结果患者术中出现不同程度房水迷流,进行前节玻璃体切割后前房深度恢复,均顺利完成超声乳化;术后前房均形成;术后1周,1眼出现脉络膜脱离前房浅Ⅰ度,予以激素治疗及加压包扎,1周后前房恢复正常,所有患者未再有浅前房情况出现。治疗前患者眼压为(39.75±13.19)mmHg(1 kPa=7.5 mmHg),术后1个月眼压为(13.23±2.68)mmHg、术后3个月眼压为(14.19±1.79)mmHg,随访期间不需要辅助抗青光眼滴眼液治疗。术后1个月、3个月角膜内皮细胞计数与术前相比,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。随访期间未见视网膜脱离、玻璃体积血、滤过泡无功能等并发症出现。结论Centurion超声乳化玻璃体切割系统作为青光眼白内障联合术中房水迷流的快速有效应对手段,可降低浅前房操作下角膜内皮损伤的风险,规避了因房水迷流引起的术中、术后浅前房并发症,节省了手术时间和治疗费用,使得该手术更加安全、经济和有效。 展开更多
关键词 房水迷流 Centurion超声乳化玻璃体切割系统 超声乳化术 小梁切除术 白内障 青光眼
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Centurion白内障智能超声乳化手术系统处理晶状体半脱位的临床观察 被引量：6
6
作者 叶向彧 王艳 +2 位作者 胡颖峰 关照 王铮 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2017年第9期839-841,共3页
目的评价晶状体半脱位白内障超声乳化术中应用Centurion白内障智能超声乳化手术系统的安全性和有效性。方法回顾性分析15眼晶状体半脱位患者,应用Centurion白内障智能超声乳化手术系统的效果,观察术后视力、眼压、角膜内皮细胞计数、黄... 目的评价晶状体半脱位白内障超声乳化术中应用Centurion白内障智能超声乳化手术系统的安全性和有效性。方法回顾性分析15眼晶状体半脱位患者,应用Centurion白内障智能超声乳化手术系统的效果,观察术后视力、眼压、角膜内皮细胞计数、黄斑中心凹视网膜厚度、人工晶状体位置及术中、术后并发症发生情况。结果术后3个月,10眼(66.7%)最佳矫正视力≥0.6,其余5眼最佳矫正视力≥0.2~0.6,矫正不良的主要原因是由高度近视或外伤所致的黄斑病变。术后角膜内皮细胞计数及黄斑中心凹视网膜厚度与术前比较差异均有统计学意义(均为P<0.05),术后3个月复查均未发现视网膜脱离、人工晶状体脱位、脉络膜上腔出血、黄斑囊样水肿等严重并发症。结论应用Centurion白内障智能超声乳化手术系可安全、有效地完成晶状体半脱位的超声乳化手术,避免玻璃体视网膜并发症的出现。 展开更多
关键词 白内障 半脱位 超声乳化术 Centurion白内障智能超声乳化手术系统
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全景扫描激光检眼镜在眼底后极部疾病诊断中的应用 被引量：1
7
作者 张汉君 童绎 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期377-378,共2页
眼底后极部是主要的明视、色视和形觉功能区,尤其是黄斑区对视觉最为敏感。眼底形态变化需借助检眼镜、裂隙灯显微镜、三面镜、眼底照相等特定工具进行观察,随着光相干断层扫描成像、全景扫描激光检眼镜等各种眼底检查设备的不断发展和... 眼底后极部是主要的明视、色视和形觉功能区,尤其是黄斑区对视觉最为敏感。眼底形态变化需借助检眼镜、裂隙灯显微镜、三面镜、眼底照相等特定工具进行观察,随着光相干断层扫描成像、全景扫描激光检眼镜等各种眼底检查设备的不断发展和改进,眼底影像学检查取得了长足进步,为眼底病的认知和诊断提供了更加完善而有力的依据。本研究主要探讨全景扫描激光检眼镜对眼底后极部疾病的诊断价值。 展开更多
关键词 疾病诊断 裂隙灯显微镜 三面镜 检眼镜 眼底检查 全景 眼底病 黄斑区
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兔眼角膜后弹力层撕除角膜内皮移植术后排斥反应的研究 被引量：1
8
作者 叶向彧 王艳 +1 位作者 胡颖峰 张嵘 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2017年第12期1123-1126,共4页
目的通过高危兔眼模型分析角膜后弹力层撕除角膜内皮移植术后效果及免疫排斥反应特点。方法根据手术方法的不同将28只兔分成2组:穿透性角膜移植组(PK组)和角膜后弹力层撕除角膜内皮移植组(DSEK组),每组各14只,右眼为手术眼。术后用裂隙... 目的通过高危兔眼模型分析角膜后弹力层撕除角膜内皮移植术后效果及免疫排斥反应特点。方法根据手术方法的不同将28只兔分成2组:穿透性角膜移植组(PK组)和角膜后弹力层撕除角膜内皮移植组(DSEK组),每组各14只,右眼为手术眼。术后用裂隙灯检查角膜混浊、水肿和新生血管情况,并记录排斥指数(rejection index,RI)和新生血管指数(neovascularization index,NI)。利用HE染色进行病理分析。采用实时荧光定量PCR技术测定各组白细胞介素-2(interleukin-2,IL-2)、IL-10和血管内皮生长因子(vas-cular endothelial growth factor,VEGF)mR NA的表达。结果眼前节检查显示PK组大部分兔眼角膜水肿、混浊及大量新生血管,而DSEK组只有少量兔眼出现角膜混浊水肿。PK组13眼(92.9%)出现排斥反应,明显高于DSEK组的4眼(28.6%),差异有统计学意义(P<0.05)。病理组织切片显示,PK组单核细胞浸润明显高于DSEK组。实时荧光定量PCR检测结果显示,PK组IL-2、IL-10和VEGF mR NA的表达均明显高于DSEK组。结论 DSEK术后出现免疫排斥反应几率低,且比PK术后排斥反应程度弱,角膜内皮移植术是治疗角膜内皮疾病的一个理想选择。 展开更多
关键词 角膜 内皮细胞 角膜移植 排斥反应
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