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福州市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
被引量：
10
1
作者
何勇
孙勍
+8 位作者
戴朴
于飞
刘新
杨淑芝
朱庆文
袁永一
徐延军
刘丽贤
袁慧军
《中华耳科学杂志》
CSCD
2006年第1期12-14,共3页
目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA 12SrRNA A1555G基因突变检测。结果...
目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA 12SrRNA A1555G基因突变检测。结果 150例感音神经性耳聋患者中13例(8．67％)为GJB2 235delC纯合突变,10例(6．67％)为GJB2 235delC杂合突变,1例(0．67％)存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16％。结论福州地区GJB2突变发生率低于其他学者报告的数据,线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率,线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。
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关键词
耳聋
GJB2基因
线粒体DNA
突变
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题名
福州市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
被引量：
10
1
作者
何勇
孙勍
戴朴
于飞
刘新
杨淑芝
朱庆文
袁永一
徐延军
刘丽贤
袁慧军
机构
福州市第二人民医院耳鼻咽喉科
解放军总
医院
耳
鼻
咽喉
-头颈外
科
山东威海市威海澳麦尔基因
科
技有限公司
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2006年第1期12-14,共3页
基金
国家自然科学基金(30572015)国家教育部归国人员启动基金中国人民解放军总医院院长基金(03YZJJ007)
文摘
目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA 12SrRNA A1555G基因突变检测。结果 150例感音神经性耳聋患者中13例(8．67％)为GJB2 235delC纯合突变,10例(6．67％)为GJB2 235delC杂合突变,1例(0．67％)存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16％。结论福州地区GJB2突变发生率低于其他学者报告的数据,线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率,线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。
关键词
耳聋
GJB2基因
线粒体DNA
突变
Keywords
Hearing loss
GJB2 gene
Mitochondrial DNA
Mutation
分类号
R364.4 [医药卫生—病理学]
R587.1 [医药卫生—内分泌]
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出处
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被引量
操作
1
福州市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
何勇
孙勍
戴朴
于飞
刘新
杨淑芝
朱庆文
袁永一
徐延军
刘丽贤
袁慧军
《中华耳科学杂志》
CSCD
2006
10
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