2016-2021年福州市5岁以下儿童GⅡ型诺如病毒分子流行特征分析 被引量：2

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作者 吴冰珊 黄枝妙 +1 位作者 林卫东 翁育伟 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期471-477,共7页

目的了解2016-2021年福州市哨点监测医院5岁以下腹泻儿童GⅡ型诺如病毒感染情况和基因型动态变化。方法以2016-2021年福州市病毒性腹泻监测哨点医院5岁以下腹泻住院儿童为研究对象,收集急性期粪便标本,应用RT-PCR检测诺如病毒和扎如病毒... 目的了解2016-2021年福州市哨点监测医院5岁以下腹泻儿童GⅡ型诺如病毒感染情况和基因型动态变化。方法以2016-2021年福州市病毒性腹泻监测哨点医院5岁以下腹泻住院儿童为研究对象,收集急性期粪便标本,应用RT-PCR检测诺如病毒和扎如病毒,对GⅡ型诺如病毒RNA聚合酶/衣壳蛋白片段进行扩增、序列测定,确定基因型别,分析分子流行特征。结果1601份标本检出诺如病毒241份(15.05%),包括GⅠ型7份,GⅡ型225份,GⅠ、GⅡ混合型9份;同时检出扎如病毒10份。234份GⅡ型诺如病毒阳性标本中204份测序获得核苷酸序列信息,包括175条RdRp区序列,204条VP1区序列。序列分析结果表明主要型别为GⅡ.4型(156/204)和GⅡ.3型(29/204),同时检出多种诺如病毒重组株,包括GⅡ.17[P17]、GⅡ.2[P16]和GⅡ.6[P7]。GⅡ.4型主要包括GⅡ.4[P31]和GⅡ.4[P16]两种组合。各年份间基因型别组成波动较大,GⅡ.4占比波动于40%~91.04%之间,GⅡ.2和GⅡ.6呈明显升高态势。结论2016-2021年福州市腹泻儿童GII型诺如病毒特别是GII.4和GII.3占主导地位,检出多个重组株,非GII.4毒株比重呈升高趋势。本研究有助于了解诺如病毒基因型在地区层面的流行情况,加强分子监测有助于对未来疫苗成分设计的选择。 展开更多

关键词 儿童 腹泻 诺如病毒 基因型 分子流行

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听力学检查对儿童急性非化脓性中耳炎诊断的意义 被引量：4

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作者 林宗通 朱文青 +1 位作者 高岚 沈翎 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期36-39,共4页

目的探讨声导抗、畸变产物耳声发射(DPOAE)和听性脑干反应(ABR)测试在儿童急性非化脓性中耳炎诊断中的作用。方法回顾性分析182例急性非化脓性中耳炎患儿的临床资料,比较218耳有症状耳与146耳无症状耳的声导抗、DPOAE及ABR结果。结果有... 目的探讨声导抗、畸变产物耳声发射(DPOAE)和听性脑干反应(ABR)测试在儿童急性非化脓性中耳炎诊断中的作用。方法回顾性分析182例急性非化脓性中耳炎患儿的临床资料,比较218耳有症状耳与146耳无症状耳的声导抗、DPOAE及ABR结果。结果有症状耳鼓室导抗图、DPOAE、ABR异常的检出率分别为64.7%、72.0%、57.8%,明显高于无症状耳的41.8%、39.7%、35.6%,差异均有统计学意义(均为P<0.05);有症状耳至少一项结果异常者高达196耳(89.9%),高于无症状耳(90耳,61.6%),差异有统计学意义(P<0.05);有症状耳鼓室导抗图为B型或C型者占60.6%,无症状耳鼓室导抗图为B型或C型者占41.8%。结论儿童急性非化脓性中耳炎的诊断不仅根据症状和体征,还应结合声导抗、DPOAE和ABR等检查综合考虑,尤其是对于无症状耳可减少误诊和漏诊。 展开更多

关键词 急性非化脓性中耳炎 儿童 声导抗 畸变产物耳声发射 听性脑干反应

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CWC27基因变异致视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征1例并文献复习

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作者 孙云腾 吴文涌 +3 位作者 陈虹 蔡彬彬 苏逸群 陈瑞敏 《临床儿科杂志》 北大核心 2025年第5期350-355,共6页

目的总结视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征(RPSKA)患儿的临床诊治过程,探讨该疾病的临床及遗传特点。方法回顾分析1例RPSKA患儿临床特征,及其与母亲基因变异情况,验证该变异对mRNA剪接的影响并检测突变蛋白的稳定性,并复习相关... 目的总结视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征(RPSKA)患儿的临床诊治过程,探讨该疾病的临床及遗传特点。方法回顾分析1例RPSKA患儿临床特征,及其与母亲基因变异情况,验证该变异对mRNA剪接的影响并检测突变蛋白的稳定性,并复习相关文献。结果患儿为8岁女童,表现为身材矮小(-2.28SD)、特殊面容(三角脸,左眼内斜,耳位低),伴有重度智力障碍(韦氏儿童智力量表37分),3岁时诊断“视网膜色素变性”。WES显示患儿携带CWC 27基因(NM_005869.4)纯合剪接位点变异c.397-1G>A。该剪接变异产生了3种异常转录本,且所有转录本的蛋白稳定性均明显下降,证明其为致病性变异,结合患儿临床表型诊断为RPSKA。文献复习共检索到国内外报道17例患儿,加上本例患儿,共18例。结论CWC 27剪接位点变异导致的RPSKA通常累及多个系统,需警惕临床上表现为视网膜色素变性、身材矮小、智力障碍和颅面畸形的患儿,基因检测有助于明确诊断。 展开更多

关键词 CWC 27基因变异 视网膜色素变性 智力障碍 身材矮小 颅面畸形 儿童

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电针治疗对缺血性脑卒中模型大鼠肠道菌群及炎症免疫功能的影响研究 被引量：1

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作者 张蕴 林丹丹 +1 位作者 王钦敏 高诗晴 《中华中医药学刊》 北大核心 2025年第1期204-209,共6页

目的探究电针治疗对缺血性脑卒中模型大鼠肠道菌群及炎症免疫功能的影响。方法按随机数字表法将16只Sprague Dawley(SD)大鼠分成假手术组、大脑中动脉闭塞(middle cerebral artery occlusion,MCAO)组、MCAO+电针组、MCAO+电针非穴组。... 目的探究电针治疗对缺血性脑卒中模型大鼠肠道菌群及炎症免疫功能的影响。方法按随机数字表法将16只Sprague Dawley(SD)大鼠分成假手术组、大脑中动脉闭塞(middle cerebral artery occlusion,MCAO)组、MCAO+电针组、MCAO+电针非穴组。采用线栓法进行左侧MCAO手术,制备脑缺血再灌注动物模型,手术完成后将其放入木屑中并温水保温观察其变化,2 h后将线栓缓慢退出,假手术组仅将动脉分离,然后缝合。造模24 h后,MCAO+电针组,选取神庭、百会穴进行针刺,应用SDZ-V电针仪,采用疏密波,30 min/次,1次/d,一共干预7 d;假手术组和MCAO组不予任何治疗,给予同等条件的喂养和抓取;MCAO+电针非穴组取胁下非经非穴点,在造模后24 h进行电针干预14 d。观察造模后24 h及3、7、14 d各组大鼠神经功能情况,检测干预14 d后大鼠脑含水量变化;造模成功后,采用longa法进行神经功能缺损评分;Morris水迷宫实验评价大鼠空间学习、记忆能力;Western blot检测各组大鼠缺血半暗带神经元生长相关蛋白;实时荧光定量聚合酶链式反应(polymerasec chain reaction,PCR)测定粪便肠道菌群变化;双抗体夹心(ABC-enzyme-linked immunosorbent assay,ABC-ELISA)法检测血清和脑组织中的白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)和细胞间黏附分子-1(intercellular adhesion molecule-1,ICAM-1)的含量,并分析IL-1β、ICAM-1与肠道菌群的相关性。结果在造模后24 h及3、7、14 d评估各组大鼠的神经功能情况,电针各组大鼠脑缺血再灌注后同期神经功能缺损评分均低于同期MCAO组,其中电针穴位组均明显低于同期非穴组(P<0.01),而电针组大鼠神经功能随着干预时间延长改善更明显。与MCAO组比较,MCAO+电针穴位组同期逃避潜伏期明显缩短(P<0.05),MCAO+电针穴位组穿越平台次数升高(P<0.05)。与MCAO组比较,电针组、电针非穴组大鼠生长相关蛋白-43(growth associated protein-43,GAP-43)、神经丝蛋白-200(neurofilament-200,NF-200)表达上升(P<0.05),排斥导向分子a(repulsive guidance molecule a,RGMa)表达下降(P<0.05);电针组大鼠脑组织含水量明显降低(P<0.01);与MCAO组比较,MCAO+电针穴位组粪便中大肠杆菌、肠球菌数量减少(P<0.05),双歧杆菌、乳酸菌数量增多(P<0.05);电针组大鼠模型外周血及脑组织中IL-1β、ICAM-1的含量水平降低(P<0.05);IL-1β、ICAM-1与乳酸杆菌、双歧杆菌数量均呈负相关,与大肠杆菌、肠球菌数量均呈正相关。结论电针治疗可以调节缺血性脑卒中大鼠模型肠道菌群紊乱,通过抗炎及维持免疫耐受机制减轻炎症反应,发挥脑保护作用。 展开更多

关键词 电针 缺血性脑卒中 肠道菌群 炎症免疫

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阿托品滴眼液用于儿童近视防控的伦理探究

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作者 黄焱 张秀 +2 位作者 高守铭 李齐 陈旻 《医学与哲学》 北大核心 2023年第18期25-28,共4页

为了解阿托品滴眼液应用于儿童近视防控的现状及可能面临的伦理问题,采用基于扎根理论的质性研究,对福建三甲医院的11位眼科医生进行半结构式访谈。归纳出三个主题,低浓度阿托品滴眼液应用于儿童近视防控的受益与风险,用药前的医患沟通... 为了解阿托品滴眼液应用于儿童近视防控的现状及可能面临的伦理问题,采用基于扎根理论的质性研究,对福建三甲医院的11位眼科医生进行半结构式访谈。归纳出三个主题,低浓度阿托品滴眼液应用于儿童近视防控的受益与风险,用药前的医患沟通以及应用缺陷。受访者普遍认为低浓度阿托品滴眼液控制近视效果良好、不良反应轻。但阿托品滴眼液的使用存在不确定性,缺乏充足的临床试验数据,且涉及未成年人的健康安全以及医学伦理存在缺陷。建议从临床用药规范和近视防控重要意义的双重角度考虑近视防控方案,保障近视儿童患者安全。 展开更多

关键词 阿托品滴眼液 伦理问题 近视防控 超说明书用药 质性研究

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福州地区婴幼儿隐孢子虫病 被引量：27

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作者 苏庆平 陈达光 +7 位作者 华雪玲 陈珊 赵子庆 黄妙辉 万菊青 华云汉 郭依华 李淑闽 《中国人兽共患病杂志》 CSCD 北大核心 1989年第5期35-36,共2页

1989年3～8月份在福州4所医院收集腹泻患者粪便161人份,用碘染色法、韩氏改良法过筛,发现可疑虫体时,再用改良抗酸法,沙黄-美蓝染色法染色检查,共发现隐孢子虫感染者16例,感染率9.8％(16/120)。1岁以下11例,1岁～2.5岁5例。同时发现2例... 1989年3～8月份在福州4所医院收集腹泻患者粪便161人份,用碘染色法、韩氏改良法过筛,发现可疑虫体时,再用改良抗酸法,沙黄-美蓝染色法染色检查,共发现隐孢子虫感染者16例,感染率9.8％(16/120)。1岁以下11例,1岁～2.5岁5例。同时发现2例合并感染蓝氏贾第鞭毛虫,粪检有大量白细胞,主要症状为腹泻。大蒜素治疗多数疗效满意。 展开更多

关键词 隐孢子虫病 腹泻 大蒜素

全文增补中

临床结合影像学指标对儿童颈前区甲状舌管囊肿诊断准确性研究 被引量：4

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作者 柏梅 武兵 +3 位作者 谢梓建 杨鸣姝 季敏 乔中伟 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期104-108,共5页

目的探讨临床结合影像学指标对儿童颈前区甲状舌管囊肿(TDC)的诊断价值。方法纳入复旦大学附属儿科医院2012年9月至2014年10月经手术病理证实的颈前部囊性病变、且术前行CT或MRI检查的患儿。以手术病理诊断为依据分为TDC组和非TDC组(颈... 目的探讨临床结合影像学指标对儿童颈前区甲状舌管囊肿(TDC)的诊断价值。方法纳入复旦大学附属儿科医院2012年9月至2014年10月经手术病理证实的颈前部囊性病变、且术前行CT或MRI检查的患儿。以手术病理诊断为依据分为TDC组和非TDC组(颈前部其他囊性病变)。选择以下6项临床和影像学指标:①体格检查中囊肿是否随吞咽和伸舌而运动;②囊肿在CT、MRI上的解剖分区;③囊肿是否紧贴舌骨;④囊肿是否位于或偏离颈部中线;⑤囊肿在CT上的密度;⑥囊肿的最大直径。6项指标先行单因素分析,差异有统计学的指标计算单一指标和组合指标诊断TDC的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及其95%CI。结果 49例颈前部囊性病变进入本文分析,TDC组32例,男19例,年龄(3.9±2.7)岁;非TDC组17例,男7例,年龄(5.2±3.0)岁,包括表皮样囊肿9例、皮样囊肿4例、畸胎样囊肿1例、囊性淋巴管瘤2例、舌下腺囊肿1例。TDC组32例行CT检查,2例行MR检查;非TDC组15例行CT检查,2例行MR检查。1单因素分析显示,囊肿随吞咽和伸舌运动、囊肿紧贴舌骨、囊肿在颈部分区的分布两组差异有统计学意义。2囊肿随吞咽运动、囊肿位于下颌下区和囊肿紧贴舌骨诊断TDC的敏感度分别为75.0%、65.6%和68.8%,特异度分别为70.6%、94.1%和82.4%;满足上述3项指标中任一项诊断TDC的敏感度为93.8%,特异度为29.4%;3项指标均满足的敏感度为0,特异度为100%;囊肿位于下颌下区和囊肿紧贴舌骨指标满足任一项,敏感度为84.4%,特异度为82.4%。结论体格检查联合影像学检查对于儿童TDC具有较高的诊断价值。 展开更多

关键词 颈部囊性病变 甲状舌管囊肿 体层摄影术 X线计算机 磁共振 儿童

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长春地辛和长春新碱治疗儿童初发急性淋巴细胞白血病的疗效比较 被引量：4

8

作者 吴雪梅 林世光 +1 位作者 杨巧莉 杨雯 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第7期900-903,共4页

目的 比较长春地辛和长春新碱治疗儿童初发急性淋巴细胞白血病的疗效。方法 收集2015年5月至2018年12月期间我院收治的儿童初发急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者90例,分为对照组和研究组,各45例。对照组在常... 目的 比较长春地辛和长春新碱治疗儿童初发急性淋巴细胞白血病的疗效。方法 收集2015年5月至2018年12月期间我院收治的儿童初发急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者90例,分为对照组和研究组,各45例。对照组在常规治疗中用长春新碱治疗,研究组常规治疗中用长春地辛,患儿按1次/周化疗,据个体情况用药3~5次。比较患儿的近期疗效、骨髓象及不良反应的发生情况,对比两组治疗效果。结果 两组在第15、33天骨髓象对比差异无统计学意义(P> 0.05),发热、乏力疼痛、腹胀以及水肿恢复时间对比差异均无统计学意义(P> 0.05)。治疗后研究组与对照组白细胞计数、淋巴细胞绝对数较治疗前均显著降低,同时研究组白细胞计数、淋巴细胞绝对数显著低于对照组(P <0.05)。两组不良反应神经发生率如系统毒素、血小板减少、贫血发生率对比,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 儿童ALL使用长春地辛和长春新碱均取得较好的治疗效果,可临床推广。 展开更多

关键词 长春地辛 长春新碱 儿童 急性淋巴细胞白血病 疗效

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儿童寰枢椎半脱位的诊断与治疗 被引量：3

9

作者 郑伯禄 王沆 《临床小儿外科杂志》 CAS 2003年第6期473-473,477,共2页

目的探讨儿童寰枢椎半脱位的早期诊断与诒疗。方法选择1992年～2001年期间临床资料完整的32例寰枢椎半脱位患儿进行分析研究。结果32例小儿经过Glission牵引、抗感染和对症处理,31例患儿症状体征完全消失,随访半年无复发。1例患儿经反... 目的探讨儿童寰枢椎半脱位的早期诊断与诒疗。方法选择1992年～2001年期间临床资料完整的32例寰枢椎半脱位患儿进行分析研究。结果32例小儿经过Glission牵引、抗感染和对症处理,31例患儿症状体征完全消失,随访半年无复发。1例患儿经反复治疗,X线影像无明显改变。结论寰枢椎半脱位是儿童期突发斜颈最常见的原因,早期诊断早期治疗预后良好。 展开更多

关键词 寰枢关节 脱位

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从统计数字见改革成效——目标管理责任制在医院改革中的应用 被引量：1

10

作者 潘美娟 张仁川 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 1997年第1期63-63,共1页

从统计数字见改革成效——目标管理责任制在医院改革中的应用福州儿童医院福州神经精神病防治院潘美娟张仁川以“目标管理责任制”为主要内容的医院管理体制的改革，从１９８８年初在福州神经精神病防治院试行。七年来，医院的社会效益... 从统计数字见改革成效——目标管理责任制在医院改革中的应用福州儿童医院福州神经精神病防治院潘美娟张仁川以“目标管理责任制”为主要内容的医院管理体制的改革，从１９８８年初在福州神经精神病防治院试行。七年来，医院的社会效益和经济效益都取得了显著成效。一、“... 展开更多

关键词 医院管理 目标管理责任制 统计学

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不同β受体阻滞剂治疗婴幼儿血管瘤的疗效观察

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作者 王涛 刘昌荣 +5 位作者 邓立才 王倩 高居辉 陈世恭 陈新弟 林向上 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期168-172,共5页

目的分析不同β受体阻滞剂治疗婴幼儿血管瘤的临床疗效和并发症,观察治疗期间药物对生长发育的影响。方法本研究为前瞻性研究,选取2017年1月至2022年5月福建医科大学附属福州儿童医院烧伤整形科采用口服β受体阻滞剂治疗的33例婴幼儿血... 目的分析不同β受体阻滞剂治疗婴幼儿血管瘤的临床疗效和并发症,观察治疗期间药物对生长发育的影响。方法本研究为前瞻性研究,选取2017年1月至2022年5月福建医科大学附属福州儿童医院烧伤整形科采用口服β受体阻滞剂治疗的33例婴幼儿血管瘤病例作为研究对象,其中男14例,女19例。按照患儿家属意愿分为普萘洛尔组(22例)和阿替洛尔组(11例),普萘洛尔组予口服非选择性β受体阻滞剂(普萘洛尔),剂量为1.5~2 mg·kg^(-1)·d^(-1)。阿替洛尔组予口服选择性β受体阻滞剂(阿替洛尔),剂量为第1周0.5 mg·kg^(-1)·d^(-1),之后改为1 mg·kg^(-1)·d^(-1)。两组均每月复查1次,观察瘤体颜色、大小、质地等变化及并发症情况;分别于用药后1个月、5~6个月、10~12个月通过彩超测量瘤体体积,并进行生长发育评估。结果两组患儿首诊年龄、性别、部位、类型等差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿治疗有效率均为100%。两组用药后1个月、5~6个月、10~12个月瘤体体积缩小差异无统计学意义(P>0.05)。不良反应:普萘洛尔组有5例(5/22)出现呼吸道症状、烦躁或睡眠障碍;阿替洛尔洛尔组有2例(2/11)出现烦躁或睡眠障碍;两组均无一例严重不良反应,生长发育均未发现异常,用药后1、3、6、9个月发育商比较,差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论β受体阻滞剂普萘洛尔与阿替洛尔治疗婴幼儿血管瘤疗效相当,对患儿生长发育均无影响。考虑普萘洛尔对呼吸道有不良影响,阿替洛尔可作为普萘洛尔的替代药物用于治疗婴幼儿血管瘤。 展开更多

关键词 血管瘤 普萘洛尔 阿替洛尔 治疗结果 药物相关性副作用和不良反应 儿童发育

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表皮生长因子及睾酮对尿道下裂尿道板成纤维细胞雄激素受体活化水平的影响 被引量：5

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作者 林俊山 谢承 +1 位作者 陈瑞庆 李笃妙 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期507-512,共6页

目的:探讨尿道下裂尿道板成纤维细胞雄激素受体(androgen receptor,AR)的表达情况及表皮生长因子(epidermal growth factor,EGF)和睾酮(testosterone,T)对AR活化水平的影响。方法:原代培养尿道下裂患儿的尿道板成纤维细胞,分别采用EGF... 目的:探讨尿道下裂尿道板成纤维细胞雄激素受体(androgen receptor,AR)的表达情况及表皮生长因子(epidermal growth factor,EGF)和睾酮(testosterone,T)对AR活化水平的影响。方法:原代培养尿道下裂患儿的尿道板成纤维细胞,分别采用EGF和不同浓度睾酮干预,通过免疫细胞化学技术及图形分析技术检测成纤维细胞中AR活化水平的变化。结果:在生理浓度睾酮(3×10^(-8)mol/L)的作用下,中远端型尿道下裂组与对照组AR的活化水平差异无统计学意义(P>0.05),近端型尿道下裂组的成纤维细胞AR的活化水平与其他两组比较有明显的差异(P<0.001)。在睾酮浓度为3×10^(-6)mol/L时,3个组AR活化有明显差异(对照组>中远端型组>近端型组,P<0.001)。在EGF与生理浓度睾酮干预下,近端型尿道下裂组的成纤维细胞AR的活化程度升高最为明显,与对照组及中远端型组有明显差异(P<0.001),中远端型组AR的活化升高的水平与对照组相比也有提高(P=0.02)。结论:尿道下裂尿道板成纤维细胞AR的表达与活化均存在异常,EGF可提升不同类型尿道下裂尿道板成纤维细胞AR的活化水平,尤以近端型明显。 展开更多

关键词 表皮生长因子 睾酮 雄激素受体 尿道下裂 成纤维细胞

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45,X Turner综合征合并中枢性性早熟1例报告并文献复习 被引量：8

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作者 张莹 陈瑞敏 +1 位作者 杨晓红 林祥泉 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第1期38-41,共4页

目的总结Turner综合征(TS)合并中枢性性早熟的诊断和治疗经验,提高对该病的认识。方法报道1例45,X TS合并中枢性性早熟诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习。结果患儿,女,7.5岁,因"乳房增大半年"就诊。身高117.9 cm(P_(7... 目的总结Turner综合征(TS)合并中枢性性早熟的诊断和治疗经验,提高对该病的认识。方法报道1例45,X TS合并中枢性性早熟诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习。结果患儿,女,7.5岁,因"乳房增大半年"就诊。身高117.9 cm(P_(7.2)),体重32.5 kg,肥胖外观,无高腭弓、颈蹼、盾形胸和肘外翻,乳房Tanner分期Ⅱ期,心肺查体未见异常,外阴阴毛Tanner分期Ⅰ期。辅助检查:促性腺激素释放激素(LHRH)激发试验峰值:黄体生成素(LH)11.9 U·L^(-1),卵泡刺激素(FSH)34.2 U·L^(-1),雌二醇(E2)39.3 ng·L^(-1)。盆腔超声示卵巢增大。骨龄9.7岁。应用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗2.7年后,身高131.4 cm,骨龄12岁,联合重组人生长激素(rh GH)继续治疗2.3年,身高148.4 cm,骨龄13岁。停药1年半后身高154.2 cm,接近遗传靶身高,检测LH 11.9 U·L^(-1),FSH 50.5 U·L^(-1),E2 38.9ng·L^(-1),染色体:45,X。系统文献检索国外仅有6例TS合并中枢性性早熟的病例报告,其中5例染色体为嵌合体,1例为1条X染色体的片段缺失。结论单体型TS可出现中枢性性早熟,GnRHa联合rh GH治疗能够改善患儿成年终身高。 展开更多

关键词 TURNER综合征 中枢性性早熟 单体型

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先天性全身性脂肪营养不良BSCL2基因突变1例并文献复习 被引量：11

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作者 袁欣 陈瑞敏 +1 位作者 王剑 张莹 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期377-381,共5页

目的报告1例先天性全身性脂肪营养不良（CGL）患儿的临床特点及随访情况,提高对该病的认识。方法分析1例CGL患儿病史、实验室检查和5年随访资料,对先证者及其父母行基因检测,系统复习国内外文献报告的CGL病例,归纳临床表型。结果男,5岁1... 目的报告1例先天性全身性脂肪营养不良（CGL）患儿的临床特点及随访情况,提高对该病的认识。方法分析1例CGL患儿病史、实验室检查和5年随访资料,对先证者及其父母行基因检测,系统复习国内外文献报告的CGL病例,归纳临床表型。结果男,5岁11个月,因＂腹胀、消瘦5年余＂就诊。患儿足月顺产,出生无窒息抢救史,5月龄会抬头,1岁会扶走。患儿1月龄渐出现腹胀、消瘦,2月龄渐出现皮下脂肪消失,肌肉渐发达,3-4月龄渐出现全身皮肤色素沉着,以颈部和腋下显著,5-6月龄渐出现全身皮肤毛发增多、增粗。查体：神清,空双颊,全身皮下脂肪消失,肌肉发达,四肢静脉血管显露。全身皮肤偏黑,多毛,颈部、腋下黑棘皮（＋＋＋）,皮肤弹性略差,心、肺查体未见异常,肝右肋下可扪及8 cm,质地中等。神经系统查体未见异常。智力测试72。双侧睾丸3 m L,阴茎5 cm×1.8 cm,阴毛Tanner 2期。父母体健,非近亲婚配。家族中无类似疾病患者。临床诊断先天性CGL,嘱低脂、高碳水化合物饮食。口服葡萄糖耐量试验提示糖耐量异常,予饮食控制。患儿BSCL2基因（NM032667.6）存在：1错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp（杂合）;2碱基重复c.782dup G,p.Ile262Hisfs＊12（杂合）;其父亲携带错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp（杂合）,母亲携带碱基重复c.782dup G,p.Ile262Hisfs＊12（杂合）。经系统检索有10篇文献中的17例CGL患儿进入文献汇总分析,其临床主要特征：全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉显露、肢端肥大、多毛、黑棘皮症、高胰岛素血症、高甘油三酯血症、肝脾大、脂肪肝、肝功能异常和心肌病等。结论 CGL罕见,易合并代谢性疾病。全身脂肪消失的患儿应首先考虑本病,基因确诊后应密切随访其代谢状况。本例患儿BSCL2基因携带的突变位点之一c.713G〉A,p.Gly238Asp为首次报道。 展开更多

关键词 先天性全身性脂肪营养不良 seipin 基因检测 高脂血症 黑棘皮

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肠道菌群的性别二态性及其潜在影响机制 被引量：12

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作者 袁欣 陈瑞敏 《生理科学进展》 CAS 北大核心 2020年第4期248-252,共5页

细菌16S rRNA测序产生的大量数据表明,性别或性类固醇会影响人类和啮齿类动物肠道细菌的分类学组成。肠道菌群多样性在婴儿期增加,五岁之后稳定下来,无明显性别差异;而不同生命时期(如青春期、更年期)或性腺切除术等因素均可导致肠道微... 细菌16S rRNA测序产生的大量数据表明,性别或性类固醇会影响人类和啮齿类动物肠道细菌的分类学组成。肠道菌群多样性在婴儿期增加,五岁之后稳定下来,无明显性别差异;而不同生命时期(如青春期、更年期)或性腺切除术等因素均可导致肠道微生物组发生改变,提示肠道微生物中性别二态性差异由性类固醇水平所驱动,性类固醇水平差异可能通过影响肠道粘膜完整性通透性、结合肠道性激素受体、调节β-葡萄糖醛酸酶剂胆汁酸水平等方式影响肠道菌群。本文回顾了新近性别对动物和人类肠道菌群影响的相关研究,对其可能的机制进行综述。 展开更多

关键词 性别 肠道菌群 性类固醇

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Turner综合征身材矮小原因探讨 被引量：2

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作者 张莹 陈瑞敏 +2 位作者 杨晓红 林祥泉 袁欣 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1113-1116,共4页

目的探讨先天性卵巢发育不全综合征(Turner,TS)患儿身材矮小的原因。方法回顾性分析2004年至2013年86例TS患儿,分别按患儿染色体短臂缺失类型、IGF-1降低程度、GH缺乏及甲状腺功能减退与否进行分组比较。结果 X染色体短臂缺失程度不同... 目的探讨先天性卵巢发育不全综合征(Turner,TS)患儿身材矮小的原因。方法回顾性分析2004年至2013年86例TS患儿,分别按患儿染色体短臂缺失类型、IGF-1降低程度、GH缺乏及甲状腺功能减退与否进行分组比较。结果 X染色体短臂缺失程度不同的三组TS患儿身高标准差分值(Ht SDS)分别为(-4.39±1.08)(、-3.26±1.25)(、-2.84±0.15),差异有统计学意义(P<0.05);三组生长激素缺乏症(GHD)出现比例依次为62.5%、38.9%及0%,差异亦有统计学意义(P<0.05)。IGF-1降低程度不同的TS患儿Ht SDS分别为(-4.37±1.10)(、-3.82±1.07)及(-3.25±0.91),差异有统计学意义(P<0.05)。伴有或不伴有GH缺乏以及甲状腺功能减退的患儿之间,Ht SDS差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 X染色体短臂缺失对TS患儿身材矮小起重要作用。TS患儿的GH-IGF-1轴受影响,但GH缺乏与甲状腺功能减退与患儿矮小无关。 展开更多

关键词 Turner综合征 矮小 染色体缺失 生长激素缺乏症 类胰岛素样生长因子-1

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陈辉清主任治疗小儿慢性咳嗽经验拾萃 被引量：11

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作者 陈岚榕 吴灵敏 +1 位作者 叶艺茹 陈辉清 《世界中医药》 CAS 2015年第7期1030-1033,1036,共5页

小儿慢性咳嗽是儿科肺系常见病、多发病,久治不愈则影响患儿身心健康和学习生活。陈氏儿科在福建传承多年,第七代传人陈辉清主任已行医40余年,尤擅于儿科肺系疾患救治,专精于小儿慢性咳嗽辨证遣方。其治疗师古不泥古,注重整体防治,组方... 小儿慢性咳嗽是儿科肺系常见病、多发病,久治不愈则影响患儿身心健康和学习生活。陈氏儿科在福建传承多年,第七代传人陈辉清主任已行医40余年,尤擅于儿科肺系疾患救治,专精于小儿慢性咳嗽辨证遣方。其治疗师古不泥古,注重整体防治,组方用药因时节、禀赋、地域、病期等各有侧重;治法力主宣肺祛痰,健脾养阴,肝肺合治。 展开更多

关键词 儿科 慢性咳嗽 中医疗法 名医经验

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不同浓度水合氯醛在两种雄性小鼠麻醉中的应用 被引量：14

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作者 张南文 吴伟芳 林剑鸣 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期171-173,共3页

目的分析不同浓度的水合氯醛对C57BL/6和KM两种雄性小鼠的麻醉效果。方法C57BL/6和KM两种雄性小鼠各60只,根据水合氯醛的浓度(2.5%、5%和10%)和剂量(a=0.06ml/10g和b=0.1 ml/10g)分为十二组,分别为C2.5a、C2.5b、C5a、C5b、C10a、C10b组... 目的分析不同浓度的水合氯醛对C57BL/6和KM两种雄性小鼠的麻醉效果。方法C57BL/6和KM两种雄性小鼠各60只,根据水合氯醛的浓度(2.5%、5%和10%)和剂量(a=0.06ml/10g和b=0.1 ml/10g)分为十二组,分别为C2.5a、C2.5b、C5a、C5b、C10a、C10b组和K2.5a、K2.5b、K5a、K5b、K10a、K10b组。水合氯醛经腹腔注射后,观察麻醉效果、诱导时间及维持时间。结果 KM小鼠随药物浓度增加,诱导时间逐渐缩短、维持时间渐长、麻醉渐深,而C57BL/6小鼠的C5b组诱导深麻时间最短、维持时间最长;C2.5a和K2.5a组仅有弱的镇静作用,而C10b和K10b组虽然诱导时间很短,但是小鼠均全部死亡。结论 C57BL/6和KM雄性小鼠手术造模的实验麻醉均建议按5%,0.1 ml/10g给药,短时的非手术造模C57BL/6小鼠可考虑以2.5%,0.1ml/10g给药,而KM小鼠则按5%,0.06ml/10g给药,可确保水合氯醛的麻醉安全性。 展开更多

关键词 水合氯醛 小鼠

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Turner综合征内分泌异常研究进展 被引量：2

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作者 陈瑞敏 袁欣 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1101-1103,共3页

Turner综合征(TS)是由于一条X染色体完全或部分缺失所致,常合并内分泌功能异常,如甲状腺异常、生长发育障碍及糖脂代谢紊乱等。在TS患儿长期随访过程中应注意定期监测甲状腺自身抗体、甲状腺功能、血糖及血脂等指标,早期发现各种合并症... Turner综合征(TS)是由于一条X染色体完全或部分缺失所致,常合并内分泌功能异常,如甲状腺异常、生长发育障碍及糖脂代谢紊乱等。在TS患儿长期随访过程中应注意定期监测甲状腺自身抗体、甲状腺功能、血糖及血脂等指标,早期发现各种合并症并及时干预,从而改善患儿生活质量。 展开更多

关键词 TURNER综合征 内分泌疾病 儿童

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选择性脊神经后根切断术联合生物反馈综合治疗痉挛性脑瘫患儿临床分析 被引量：10

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作者 陈章明 《海南医学院学报》 CAS 2014年第2期244-247,共4页

目的:分析选择性脊神经后根切断术联合生物反馈综合治疗痉挛性脑瘫患儿的临床意义。方法:选择在本院接受治疗的痉挛性脑瘫患儿作为研究对象,随机分为两组,对照组患儿单纯使用选择性脊神经后根切断术,观察组使用选择性脊神经后根切断术... 目的:分析选择性脊神经后根切断术联合生物反馈综合治疗痉挛性脑瘫患儿的临床意义。方法:选择在本院接受治疗的痉挛性脑瘫患儿作为研究对象,随机分为两组,对照组患儿单纯使用选择性脊神经后根切断术,观察组使用选择性脊神经后根切断术联合生物反馈综合治疗,比较两组治疗前后的脑电功率、粗大运动功能评分、肌张力及关节活动度。结果:(1)治疗后,两组患者θ波值及θ/β比值均低于治疗前,β波值高于治疗前,且观察组患者的θ波值及θ/β比值低于对照组,β波值高于对照组,差异均有统计学意义(P均<0.05);(2)治疗后,两组患者的粗大运动功能量表(GMFM)66项评分值均高于治疗前,且观察组患者的GMFM-66项评分值高于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05);(3)治疗后,两组患者的腓肠肌肌张力及足背屈角均低于治疗前,且观察组患者的腓肠肌肌张力及足背屈角均低于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论:选择性脊神经后根切断术联合生物反馈综合治疗可以有效改善痉挛性脑瘫患儿的脑功能,增强粗大运动功能,同时降低患儿肌张力,增加关节活动度。 展开更多

关键词 痉挛性脑瘫 选择性脊神经后根切断术 生物反馈

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