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题名有汗型外胚叶发育不良患者GJB6基因突变检测
被引量：1
- 1
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作者
苏惠春
陈丽红
韩永春
赵嘉惠
林志淼
姚煦
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机构
福建医科大学附属第一医院皮肤科
石狮市医院皮肤科
北京大学第一医院皮肤科
中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所
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出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第1期36-38,共3页
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文摘
目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:基因检测发现患者GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变,突变来自于父亲。结论:GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变可能为引起该患儿及患病亲属临床表现的原因。
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关键词
有汗型外胚叶发育不良
秃发
甲营养不良
GJB6基因
基因突变
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Keywords
hidrotic ectodermal dysplasia
alopecia
onychodystrophy
GJB6 gene
gene mutation
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分类号
R758.5
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名Merkel细胞癌1例
被引量：1
- 2
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作者
韩永春
蔡东华
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机构
石狮市医院皮肤科
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出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第12期780-781,共2页
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文摘
1病历摘要
患者女，88岁。因左颊部肿物5个月，于2008年9月29日至我科就诊。患者5个月前无明显诱因发现左颊部有一结节，如绿豆大，质地韧，呈红色，无破溃，无痒痛等自觉症状。结节逐渐增大，周边不断出现类似皮损，部分融合成蚕豆大小。近两周来自觉皮损有轻度肿胀感，时有关节、肌肉酸痛而就诊。体格检查：患者一般情况良好．颈部浅表淋巴结未扪及增大，系统检查无明显异常。皮肤科检查：左面颊部、眼睑下方可见多个结节及斑块，呈半球形隆起于皮肤表面，质地韧。
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关键词
MERKEL细胞癌
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分类号
R730.261
[医药卫生—肿瘤]
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题名传染性软疣并发表皮囊肿1例
被引量：4
- 3
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作者
王竞杰
廖文俊
王雷
高天文
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机构
福建省石狮市医院皮肤科
第四军医大学西京医院皮肤科
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出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第10期621-622,共2页
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文摘
传染性软疣是一种由传染性软疣病毒（属痘病毒）引起的病毒性皮肤病。少数患者可并发皮肤肿瘤。我们报告1例传染性软疣并发表皮囊肿及囊肿破裂伴异物肉芽肿样反应的患者，并探讨其发病机制，再次证实廖文俊等提出的观点，认为传染性软疣病毒感染与表皮囊肿的形成有关。
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关键词
软疣
传染性
囊肿
表皮
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分类号
R752.55
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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题名母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤
被引量：1
- 4
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作者
欧敏
余晓玲
颜韵灵
林秀球
郑宝庆
王晓华
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机构
惠州市皮肤病防治研究所皮肤科
南方医科大学皮肤病医院皮肤科
石狮市总医院皮肤科
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出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第11期670-673,共4页
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文摘
患者女,35岁,因全身红色斑块、结节5个月,皮损加重半个月入院。患者5个月前无明显诱因出现头皮、胸腹部红斑、斑块和结节,无明显自觉症状,皮损逐渐增多。半个月前皮损迅速增多并融合,累及全身,伴发热、乏力、肌肉酸痛、活动后气促及吞咽困难。皮肤科检查:面部、躯干及四肢多发融合性斑块、结节,浸润明显,质硬,表面光亮。右侧腋下、双侧腹股沟可触及淋巴结增大。口腔上颚及双侧颊黏膜可见黄白色斑块。皮损组织病理检查及免疫组化结果提示:考虑诊断母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤。正电子发射体层成像(PET-CT)结果提示:考虑淋巴瘤伴多系统受累可能性大。
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关键词
树突状细胞肿瘤
浆细胞样
母细胞性
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Keywords
dendritic cell neoplasm
plasmacytoid
blastic
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分类号
R739.5
[医药卫生—肿瘤]
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题名婴儿色素性荨麻疹1例
- 5
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作者
张亮亮
林梦婷
纪超
蔡东华
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机构
福建医科大学附属第一医院皮肤科
石狮市总医院皮肤科
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出处
《临床皮肤科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第12期742-742,共1页
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文摘
患儿男,6个月。因全身褐色丘疹及斑片4个月,于2021年1月11日就诊于石狮市总医院皮肤科。4个月前患儿家长发现患儿胸部弥漫分布褐色丘疹及斑片,大小不一,无发热及乏力等全身症状,未诊治,后皮损面积逐渐增大,累及躯干及四肢。患儿既往体健,家族中无类似疾病患者。体格检查:发育正常,营养良好,全身浅表淋巴结未触及增大。心、肺及腹无异常。
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关键词
色素性荨麻疹
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分类号
R758.24
[医药卫生—皮肤病学与性病学]
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