-
题名PLCε1基因多态性与食管癌遗传易感性的关联研究
被引量：1
- 1
-
-
作者
周荣秒
王娜
牛朝旭
黄茜
霍向然
李琰
-
机构
河北医科大学第四医院、河北省肿瘤研究所分子生物学研究室
石家庄平安医院外科
-
出处
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第22期1437-1441,共5页
-
文摘
目的:探讨PLCε1基因rs2274223 A/G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和rs11599672 T/G SNP与河北省磁县高发区人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)遗传易感性之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)方法对527例ESCC患者和527例健康对照PLCε1基因rs2274223 A/G SNP和rs11599672 T/G SNP进行基因分型。结果:ESCC患者组上消化道肿瘤(upper gastrointestinal can-cer,UGIC)家族史阳性个体比例为48.6%,显著高于健康对照组(39.3%,χ2=9.25,P=0.002)。ESCC患者组及健康对照组PLCε1基因rs2274223 A/G SNP AA、AG、GG基因型频率分别为48.0%、43.9%、8.1%和57.1%、37.5%、5.4%。与AA基因型相比,携带AG、GG、AG/GG基因型可能增加ESCC的发病风险,经年龄、性别、吸烟状况、UGIC家族史校正后的OR值分别为1.41(95%CI=1.09~1.83)、1.71(95%CI=1.03~2.86)、1.45(95%CI=1.13~1.85)。PLCε1基因rs11599672 T/G SNP等位基因频率和基因型频率总体分布在ESCC患者组及健康对照组之间无显著性差异(P>0.05)。应用2LD软件对PLCε1基因rs2274223 A/G SNP和rs11599672 T/GSNP进行联合分析显示,两个多态性位点间不存在连锁不平衡现象(D'=0.11)。与最常见的AT单体型相比,GT单体型增加了ES-CC的发病风险(OR=1.36,95%CI=1.08~1.71)。结论:PLCε1基因rs2274223 A/G SNP可以作为高发区人群ESCC遗传易感性的标志物。UGIC家族史阳性个体、携带PLCε1基因rs2274223 A/G SNP AG、GG基因型的个体罹患ESCC的风险较高,应定期接受食管内镜检查,以便真正实现ESCC的早期诊断、早期治疗。
-
关键词
PLCε1基因
单核苷酸多态性
食管鳞状细胞癌
遗传易感性
-
Keywords
PLCεl gene, single nucleotide polymorphism, esophageal squamous cell carcinoma, genetic susceptibility
-
分类号
R735.1
[医药卫生—肿瘤]
-
