期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
4568例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断分析 被引量：7
1
作者 孟雁欣 孙东兰 +2 位作者 于湄 杨玉秀 刘春苗 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期531-535,共5页
目的:对4568例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变携带者筛查,并对已明确携带者夫妇胎儿进行产前诊断,了解运动神经元生存基因(SMN)变异携带率及SMA产前诊断并分析临床意义。方法:将变性高效液相色谱(DHPLC)分析法及Sanger测序联合应用,... 目的:对4568例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变携带者筛查,并对已明确携带者夫妇胎儿进行产前诊断,了解运动神经元生存基因(SMN)变异携带率及SMA产前诊断并分析临床意义。方法:将变性高效液相色谱(DHPLC)分析法及Sanger测序联合应用,对石家庄市第四医院4568例孕妇进行SMN1缺失/点突变检测,进行携带频率统计;对携带者配偶进行筛查并对双方均为携带者夫妇胎儿进行产前诊断。结果:(1)4568例孕妇共检出SMA患者3例,2例SMN1外显子7纯合缺失,1例患者检测出SMN1外显子杂合缺失,拷贝数"1",该患者同时检出SMN1点突变变异位点p.Q164X,临床诊断为"1+1型"SMA患者,发病率0.066%。(2)126例拷贝数异常携带者(SMN1杂合缺失/转换个体),84例为缺失携带者,含SMN1∶SMN 2=1∶1样本35例,SMN1∶SMN 2=1∶2样本49例。35例转换携带者SMN1转换成SM N 2基因,含SMN1∶SMN 2=1∶3样本32例,SMN1∶SMN 2=1∶4样本3例。7例携带者SMN1∶SMN 2=1∶0。(3)126例携带者配偶中25例同为携带者。(4)应用DHPLC联合Sanger测序技术对25例SMA高危胎儿行产前诊断。结果显示3例胎儿SMN1外显子7/8纯合缺失(SMA患者);1例胎儿SMN1外显子7/8杂合缺失(SMA携带者)。余胎儿检测未见SMN1拷贝数异常。Sanger测序1例胎儿携带p.Q164X点突变变异位点,余样本未见SMN异常。结论:本研究检出SMN1变异携带率高于中国南方地区报道,且在北方地区属高携带率地区。DHPLC联合Sanger检测技术可以完成SMA携带者筛查及产前诊断,二者联合应用对于优生优育、有效预防SMA胎儿的出生具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱技术 Sanger测序 脊髓性肌萎缩症 产前诊断 运动神经元生存基因
在线阅读 下载PDF
染色体核型联合染色体微阵列分析在胚胎停育诊断中的应用价值 被引量：7
2
作者 孟雁欣 于湄 +3 位作者 穆卫红 刘春苗 孙东兰 张静 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期304-310,共7页
目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎... 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎停育组织依次采用传统染色体核型分析及CMA进行染色体分析,结合胚胎染色体检测结果进行亲缘性溯源检测并汇总、分析染色体核型分析/CMA结果。结果 (1)所有患者入组平均34.1(22~45)岁,其中120例(61.9%,120/194)>35岁;孕周平均9.75(7~14)周,其中144例(74.2%,144/194)<10周。存在不良孕产史的101例(52.1%,101/194)孕妇中,79例(78.2%,79/101)有胚胎停育史,22例有自然流产史(21.8%,22/101)。(2)124例(63.9%,124/194)核型异常者中,三体89例(71.8%,89/124),单体15例(12.1%,15/124),三倍体11例(8.9%,11/124),嵌合体8例(6.4%,8/124),结构异常1例(0.8%,1/124)。(3)33例仅发生CMA变异者中9例致病、2例可疑致病、1例良性、21例临床意义不明(VUS)。联合应用CMA将染色体变异致病检出率提高了4.6%。124例核型异常胚胎中,17例合并CMA异常(3例致病,1例可能良性,13例VUS)。(4)双亲染色体检测结果显示,4例呈多态性改变,4例呈核型异常;33例染色体微结构变异夫妇进行验证比对,结果显示,1例良性变异及1例VUS,均系母源,余未检出染色体微结构变异。结论 传统染色体核型分析联合CMA可有效提高染色体变异携带检出率,对指导未来妊娠有一定的参考价值。 展开更多
关键词 胚胎停育 染色体核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断 遗传咨询
在线阅读 下载PDF
强直性肌营养不良临床表现、基因检测和骨骼肌活检特点分析 被引量：6
3
作者 刘春苗 张静 +1 位作者 于湄 孟雁欣 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期274-279,共6页
目的探讨强直性肌营养不良临床表现、基因检测及骨骼肌活检特征。方法回顾性分析我中心25例强直性肌营养不良(myotonic dystrophies,DMs)患者临床资料、分子检测及骨骼肌活检结果,为临床诊断提供科学依据。结果25例患者经(CTG)n/(CCTG)... 目的探讨强直性肌营养不良临床表现、基因检测及骨骼肌活检特征。方法回顾性分析我中心25例强直性肌营养不良(myotonic dystrophies,DMs)患者临床资料、分子检测及骨骼肌活检结果,为临床诊断提供科学依据。结果25例患者经(CTG)n/(CCTG)n分子检测,22例诊断为强直性肌营养不良Ⅰ型(myotonic dystrophies1,DM1),3例诊断为强直性肌营养不良Ⅱ型(myotonic dystrophiesⅡ,DM2)。25例DMs均呈典型肌强直电位,15例合并肌病电位。22例DM1四肢远端肌肌强直、肌萎缩、肌无力伴心脏、生殖等系统受累;3例DM2四肢近端肌伴心脏受累,余无异常。骨骼肌活检:25例DMs均可见典型中心核、核内移、核聚集,肌浆块;22例DM1 ATP酶染色呈典型Ⅰ型肌纤维萎缩为主,Ⅱ型肌纤维肌源性优势/群化,部分病例表现为部分肌纤维变性、坏死,偶见再生肌纤维,结缔组织中至重度增生,氧化酶活性局灶降低,可见虫噬、轴空样改变;3例DM2 ATP酶染色呈典型Ⅱ型肌纤维萎缩为主,Ⅰ型肌纤维优势,伴轻度肌纤维变性、坏死,结缔组织轻度增生。结论分子生物学检测是DMs诊断分型的重要方法;DM1临床表型重于DM2;核聚集、中心核及核内移是DMs典型骨骼肌病理改变;不同肌纤维群化分布及核固缩是区别DM1及DM2病理特征;活检骨骼肌病理可用于发现并预测早期DM2患者。 展开更多
关键词 强直性肌营养不良 肌电图 活检骨骼肌 病理分析 分子生物学 动态序列病 肌源性改变
在线阅读 下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
关于我们 | 版权声明 | 联系我们 | 帮助中心| 意见反馈
主办单位：上海市教育委员会
技术支持：重庆维普资讯有限公司
渝公网安备 50019002500403号
使用帮助 返回顶部