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石家庄地区新生儿Citrin蛋白缺乏症串联质谱筛查结果分析
被引量：
1
1
作者
贾立云
封纪珍
+2 位作者
王熙
马翠霞
封露露
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2021年第3期182-184,I0001,共4页
目的:明确Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区活产新生儿中的患病率,进一步分析其致病基因突变情况。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2019年12月出生的160061例新生儿进行血氨基酸水平检测,对疑似患儿进行基因检测。结果:16006...
目的:明确Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区活产新生儿中的患病率,进一步分析其致病基因突变情况。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2019年12月出生的160061例新生儿进行血氨基酸水平检测,对疑似患儿进行基因检测。结果:160061例新生儿中,筛查阳性患儿20例,经SLC25A13基因检测,确诊1例;另1例患儿筛查阴性,于不足1个月因皮肤黄染加重入院,查血串联质谱,显示瓜氨酸和甲硫氨酸升高,尿有机酸结果示4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸升高,此例患儿筛查呈现假阴性。Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区的患病率为2/160061。基因确诊的1例患儿为SLC25A13基因复合杂合突变,突变位点分别为c.1021+1G>A、c.851_854delTATG,其中c.1021+1G>A在人类基因突变数据库中未见报道。结论:串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查可及早发现Citrin蛋白缺乏症患儿;部分患儿筛查呈现假阴性;Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率2/160061;发现了1种SLC25A13基因新突变位点。
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关键词
新生儿筛查
尿素循环障碍
先天性
串联质谱法
突变
Citrin蛋白缺乏症
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职称材料
石家庄地区3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患病率及MCCC1、MCCC2基因变异分析
被引量：
1
2
作者
贾立云
王熙
+3 位作者
马翠霞
杨会欣
弓苗
封纪珍
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2023年第2期111-114,共4页
目的:初步明确3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency,MCCD)在石家庄地区新生儿中的患病率及基因变异特点。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185683例新生儿进行MCC...
目的:初步明确3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency,MCCD)在石家庄地区新生儿中的患病率及基因变异特点。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185683例新生儿进行MCCD筛查,对筛查阳性患儿进行3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1,MCCC1)基因和MCCC2基因变异分析,随访患儿的生长发育情况。结果:确诊2例患儿,患病率为1.08/10万;其中1例为MCCD2型,基因分析检测到MCCC2基因复合杂合变异,基因型为c.592C>T和c.1144_1147delAAAAinsTTTT,其中c.592C>T为致病性变异,c.1144_1147delAAAAinsTTTT为未报道基因变异,致病性评级为疑似致病;串联质谱筛查结果提示患儿血3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxyisovalerylcarnitine,C5OH)水平升高,初筛C5OH水平为12.26μmol/L(正常值0.07~0.61μmol/L),随访至1岁3个月患儿生长发育正常,为无症状型。另1例为母源性MCCD 1型,患儿初筛血C5OH水平升高,为6.28μmol/L,6个月后降至0.75μmol/L,基本正常;患儿基因检测结果为MCCC1杂合变异,基因变异为c.1679_1680insA,为尚未报道基因变异,致病性评级为疑似致病;患儿随访至4岁3个月,发育正常。结论:初步明确了MCCD在石家庄地区新生儿中的患病率为1.08/10万;发现了3种基因变异位点,其中2种为未报道基因变异,丰富了MCCC1、MCCC2基因变异谱,为遗传咨询提供了依据。
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关键词
婴儿
新生
疾病
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
患病率
基因
遗传变异
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职称材料
新生儿高脯氨酸血症串联质谱筛查结果及基因突变分析
被引量：
1
3
作者
封露露
贾立云
+2 位作者
弓苗
马翠霞
封纪珍
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2022年第1期18-21,共4页
目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况。方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新...
目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况。方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新生儿进行筛查,进一步采用基因测序技术对筛查阳性患儿进行PRODH基因突变检测,Sanger测序验证。结果:172895例新生儿中筛查阳性患儿10例,基因确诊5例,患病率为1/34579。5例患儿中PRODH基因复合杂合突变4例;基因整体杂合缺失1例。基因突变分析发现点突变4种,其中文献已报道2种,分别为c.1322T>C和c.1363G>T;文献尚未报道2种,分别为c.273+1G>C和c.334delA。随访结果发现,除1例患儿语言发育稍落后,其余均正常。结论:石家庄市新生儿高脯氨酸血症患病率为1/34579;检测到基因突变确诊5例患儿,发现2种未报道基因突变,丰富了基因数据库。
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关键词
新生儿筛查
串联质谱法
高脯氨酸血症
基因
突变
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职称材料
题名
石家庄地区新生儿Citrin蛋白缺乏症串联质谱筛查结果分析
被引量：
1
1
作者
贾立云
封纪珍
王熙
马翠霞
封露露
机构
石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心
出处
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2021年第3期182-184,I0001,共4页
基金
河北省医学科学研究重点课题(20191423)。
文摘
目的:明确Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区活产新生儿中的患病率,进一步分析其致病基因突变情况。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2019年12月出生的160061例新生儿进行血氨基酸水平检测,对疑似患儿进行基因检测。结果:160061例新生儿中,筛查阳性患儿20例,经SLC25A13基因检测,确诊1例;另1例患儿筛查阴性,于不足1个月因皮肤黄染加重入院,查血串联质谱,显示瓜氨酸和甲硫氨酸升高,尿有机酸结果示4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸升高,此例患儿筛查呈现假阴性。Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区的患病率为2/160061。基因确诊的1例患儿为SLC25A13基因复合杂合突变,突变位点分别为c.1021+1G>A、c.851_854delTATG,其中c.1021+1G>A在人类基因突变数据库中未见报道。结论:串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查可及早发现Citrin蛋白缺乏症患儿;部分患儿筛查呈现假阴性;Citrin蛋白缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率2/160061;发现了1种SLC25A13基因新突变位点。
关键词
新生儿筛查
尿素循环障碍
先天性
串联质谱法
突变
Citrin蛋白缺乏症
Keywords
Neonatal screening
Urea cycle disorders,inborn
Tandem mass spectrometry
Mutation
Citrin deficiency
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
石家庄地区3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患病率及MCCC1、MCCC2基因变异分析
被引量：
1
2
作者
贾立云
王熙
马翠霞
杨会欣
弓苗
封纪珍
机构
石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心
出处
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2023年第2期111-114,共4页
文摘
目的:初步明确3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency,MCCD)在石家庄地区新生儿中的患病率及基因变异特点。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185683例新生儿进行MCCD筛查,对筛查阳性患儿进行3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 1,MCCC1)基因和MCCC2基因变异分析,随访患儿的生长发育情况。结果:确诊2例患儿,患病率为1.08/10万;其中1例为MCCD2型,基因分析检测到MCCC2基因复合杂合变异,基因型为c.592C>T和c.1144_1147delAAAAinsTTTT,其中c.592C>T为致病性变异,c.1144_1147delAAAAinsTTTT为未报道基因变异,致病性评级为疑似致病;串联质谱筛查结果提示患儿血3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxyisovalerylcarnitine,C5OH)水平升高,初筛C5OH水平为12.26μmol/L(正常值0.07~0.61μmol/L),随访至1岁3个月患儿生长发育正常,为无症状型。另1例为母源性MCCD 1型,患儿初筛血C5OH水平升高,为6.28μmol/L,6个月后降至0.75μmol/L,基本正常;患儿基因检测结果为MCCC1杂合变异,基因变异为c.1679_1680insA,为尚未报道基因变异,致病性评级为疑似致病;患儿随访至4岁3个月,发育正常。结论:初步明确了MCCD在石家庄地区新生儿中的患病率为1.08/10万;发现了3种基因变异位点,其中2种为未报道基因变异,丰富了MCCC1、MCCC2基因变异谱,为遗传咨询提供了依据。
关键词
婴儿
新生
疾病
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
患病率
基因
遗传变异
Keywords
Infant,newborn,diseases
3-methylcrotonoyl CoA carboxylase deficiency
Prevalence
Genes
Genetic variation
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
新生儿高脯氨酸血症串联质谱筛查结果及基因突变分析
被引量：
1
3
作者
封露露
贾立云
弓苗
马翠霞
封纪珍
机构
石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心
出处
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2022年第1期18-21,共4页
文摘
目的:回顾性分析石家庄市新生儿高脯氨酸血症筛查情况,了解其患病率及脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)突变情况。方法:采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中脯氨酸浓度,对石家庄市2014年1月—2020年12月出生的活产新生儿进行筛查,进一步采用基因测序技术对筛查阳性患儿进行PRODH基因突变检测,Sanger测序验证。结果:172895例新生儿中筛查阳性患儿10例,基因确诊5例,患病率为1/34579。5例患儿中PRODH基因复合杂合突变4例;基因整体杂合缺失1例。基因突变分析发现点突变4种,其中文献已报道2种,分别为c.1322T>C和c.1363G>T;文献尚未报道2种,分别为c.273+1G>C和c.334delA。随访结果发现,除1例患儿语言发育稍落后,其余均正常。结论:石家庄市新生儿高脯氨酸血症患病率为1/34579;检测到基因突变确诊5例患儿,发现2种未报道基因突变,丰富了基因数据库。
关键词
新生儿筛查
串联质谱法
高脯氨酸血症
基因
突变
Keywords
Neonatal screening
Tandem mass spectrometry
Hyperprolinemia
Genes
Mutation
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
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1
石家庄地区新生儿Citrin蛋白缺乏症串联质谱筛查结果分析
贾立云
封纪珍
王熙
马翠霞
封露露
《国际生殖健康／计划生育杂志》
CAS
2021
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2
石家庄地区3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患病率及MCCC1、MCCC2基因变异分析
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王熙
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杨会欣
弓苗
封纪珍
《国际生殖健康／计划生育杂志》
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新生儿高脯氨酸血症串联质谱筛查结果及基因突变分析
封露露
贾立云
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《国际生殖健康／计划生育杂志》
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