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石家庄市新生儿促甲状腺素筛查切值的探讨被引量：2: 1; 作者马翠霞封纪珍 +2 位作者封露露白雪贾立云《临床荟萃》 CAS 2018年第12期1061-1064,共4页; 目的分析石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心168 107例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查数据,探讨建立石家庄市筛查CH切值的方法,避免漏诊和资源浪费,并指导后续的CH筛查工作。方法采用全自动时间分辨荧光检测仪(GSP-2021型)测定石... 展开更多; 关键词新生儿筛查甲状腺功能减低症甲状腺激素类; 在线阅读下载PDF 职称材料

无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿染色体异常检出情况分析被引量：9: 2; 作者李扬文晓燕 +3 位作者孙美云焦红燕封露露崔照领《山东医药》 CAS 2022年第8期67-70,共4页; 目的观察并分析无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿的染色体异常检出情况。方法选取1051例产前无创DNA检查低风险合并胎儿超声软指标异常的单胎妊娠孕妇为研究对象,其中合并单项超声软指标异常1023例、多项软指标异常(2项及以上指标... 展开更多; 关键词产前超声检查无创性产前检查超声软指标染色体异常; 在线阅读下载PDF 职称材料

听力筛查不合格新生儿的常见耳聋基因检测被引量：8: 3; 作者李天洁梁建梅 +2 位作者王向东王清泽封纪珍《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2017年第6期454-456,共3页; 目的:分析石家庄市未通过听力筛查新生儿的常见耳聋基因突变检测结果,探讨耳聋基因检测的临床意义。方法:应用荧光PCR法对42 d复筛耳声发射技术(OAE)和自动听性脑干诱发电位(AABR)检测不合格的134例新生儿进行常见耳聋基因GJB2(235delC... 展开更多; 关键词听力检查基因突变聋听力障碍婴儿新生; 在线阅读下载PDF 职称材料

2036例新生儿脐血染色体核型分析被引量：4: 4; 作者杨会欣封纪珍 +4 位作者魏淑彦李天洁贾立云范红芳李扬《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第6期478-480,共3页; 目的:探讨新生儿脐血常规染色体核型分析的遗传学诊断意义。方法:回顾性分析石家庄市妇幼保健院2013年6—12月正常分娩的新生儿2 036例,采集新生儿脐血。常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,采用G显带技术进行常规细胞遗传学分析。... 展开更多; 关键词染色体核型分析染色体畸变婴儿新生胎血; 在线阅读下载PDF 职称材料

1984例胎儿羊水染色体检查的结果分析被引量：4: 5; 作者魏淑彦杨会欣 +3 位作者封纪珍王亚凡贾立云李扬《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2015年第3期225-227,共3页; 目的：探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法：1 984例产前筛查高危的妇女,在知情同意下,于孕17-23周进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果：1 984例羊水染色体检查中共发现异常核型49例（2.47%）,... 展开更多; 关键词产前诊断羊膜腔穿刺术染色体染色体畸变核型分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名石家庄市新生儿促甲状腺素筛查切值的探讨被引量：2: 1; 作者马翠霞封纪珍封露露白雪贾立云; 机构石家庄市妇幼保健院优生遗传科; 出处《临床荟萃》 CAS 2018年第12期1061-1064,共4页; 文摘目的分析石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心168 107例新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查数据,探讨建立石家庄市筛查CH切值的方法,避免漏诊和资源浪费,并指导后续的CH筛查工作。方法采用全自动时间分辨荧光检测仪(GSP-2021型)测定石家庄市168 107例新生儿足跟血干血斑的促甲状腺素(TSH)浓度,采用百分位数法和ROC曲线建立实验室TSH的筛查切值,并进行比较分析。结果 168 107例新生儿TSH浓度呈现偏态分布,确诊患儿80例,其中CH患儿62例,高TSH血症患儿18例,CH检出率为1/2 711。以99%的百分位数和经验确立筛查切值分别为8.2μIU/ml和9.0μIU/ml,分别导致3例患儿和8例患儿漏筛。采用ROC曲线得到的TSH切值为8.0μIU/ml,此时约登指数最高,无漏筛情况。结论比较不同方法最终确定的TSH水平8.0μIU/ml作为石家庄市新生儿疾病筛查促甲状腺激素的筛查切值。; 关键词新生儿筛查甲状腺功能减低症甲状腺激素类; Keywords neonatal screening hypothyroidism thyroid hormones; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿染色体异常检出情况分析被引量：9: 2; 作者李扬文晓燕孙美云焦红燕封露露崔照领; 机构石家庄市妇幼保健院产前诊断科石家庄市妇幼保健院超声科石家庄市妇幼保健院优生遗传科石家庄市妇幼保健院妇产科; 出处《山东医药》 CAS 2022年第8期67-70,共4页; 基金河北省医学科学研究课题计划项目(20210275)。; 文摘目的观察并分析无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿的染色体异常检出情况。方法选取1051例产前无创DNA检查低风险合并胎儿超声软指标异常的单胎妊娠孕妇为研究对象,其中合并单项超声软指标异常1023例、多项软指标异常(2项及以上指标)28例。进行羊水细胞染色体检查和外周血微阵列比较基因组杂交技术阵列检查观察胎儿染色体异常情况。分析胎儿超声软指标异常与染色体异常的关系。结果1051例孕妇中,检出胎儿染色体异常30例,其中1号染色体长臂重复占比最高(13.33%)。合并多项超声软指标异常胎儿(5例、17.86%)染色体异常检出率高于单项超声软指标异常者(25例、2.44%),P<0.05。合并3项超声软指标异常胎儿染色体异常检出率最高(100%),其次是存在右位主动脉弓胎儿(25.00%),合并2项超声软指标异常胎儿染色体异常检出率为11.54%,鼻骨显示不清(10.53%)和肠管回声增强(8.33%)胎儿检出染色体异常也较多。1051例孕妇中,引产471例(染色体异常22例),死产59例(染色体异常5例),活产521例(染色体异常3例),其中活产儿发育异常433例(染色体异常2例)、发育正常88例(染色体异常1例)。结论无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿可能存在染色体异常,合并2项及以上超声软指标异常胎儿及单项超声软指标异常为右位主动脉弓、鼻骨显示不清、肠管回声增强的胎儿染色体异常检出率相对较高。; 关键词产前超声检查无创性产前检查超声软指标染色体异常; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名听力筛查不合格新生儿的常见耳聋基因检测被引量：8: 3; 作者李天洁梁建梅王向东王清泽封纪珍; 机构石家庄市妇幼保健院优生遗传科石家庄市妇幼保健院妇二科石家庄市平安医院功能科辛集市妇幼保健院检验科; 出处《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2017年第6期454-456,共3页; 基金河北省医学科学研究重点课题计划项目(20170216); 文摘目的:分析石家庄市未通过听力筛查新生儿的常见耳聋基因突变检测结果,探讨耳聋基因检测的临床意义。方法:应用荧光PCR法对42 d复筛耳声发射技术(OAE)和自动听性脑干诱发电位(AABR)检测不合格的134例新生儿进行常见耳聋基因GJB2(235delC、299-300delAT),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和mt DNA12SrRNA(1555A>G、1494C>T)检测。结果:发现22例携带耳聋基因突变,携带率16.42%,其中含2例235delC纯合突变、10例235delC杂合突变、1例235delC/299-300delAT复合杂合突变;2例IVS7-2A>G纯合突变、6例IVS7-2A>G杂合突变和1例IVS7-2A>G/2168A>G复合杂合突变。结论:耳聋基因检测有助于儿童感音神经性耳聋的早期诊断及干预,临床开展该检测项目意义重大。; 关键词听力检查基因突变聋听力障碍婴儿新生; Keywords Hearing tests Genes Mutation Deafness Hearing disorders Infant,newborn; 分类号 R440 [医药卫生—诊断学] R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名2036例新生儿脐血染色体核型分析被引量：4: 4; 作者杨会欣封纪珍魏淑彦李天洁贾立云范红芳李扬; 机构石家庄市妇幼保健院优生遗传科; 出处《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2014年第6期478-480,共3页; 基金河北省医学科学研究课题计划项目(20130626); 文摘目的:探讨新生儿脐血常规染色体核型分析的遗传学诊断意义。方法:回顾性分析石家庄市妇幼保健院2013年6—12月正常分娩的新生儿2 036例,采集新生儿脐血。常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,采用G显带技术进行常规细胞遗传学分析。结果:在2 036例新生儿脐血中,检出异常染色体核型16例(0.79%),其中常染色体异常13例(0.64%),包括21-三体3例(0.15%),末端缺失1例(0.05%),倒位3例(0.15%),平衡易位1例(0.05%),罗伯逊易位3例(0.15%),标记染色体2例(0.10%);性染色体异常3例(0.15%),包括47,XYY 2例(0.10%),46,XX,del(X)(q21)1例(0.05%)。检出多态变异核型181例(8.89%)。结论:应进一步加强妊娠期宣教,提高高危妊娠妇女的产前诊断率,如高危妇女未行产前诊断,应在新生儿阶段及早诊断。; 关键词染色体核型分析染色体畸变婴儿新生胎血; Keywords Chromosomes Karyotyping Chromosome aberrations Infant newborn Fetal blood; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1984例胎儿羊水染色体检查的结果分析被引量：4: 5; 作者魏淑彦杨会欣封纪珍王亚凡贾立云李扬; 机构石家庄市妇幼保健院优生遗传科; 出处《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2015年第3期225-227,共3页; 基金河北省医学科学研究课题计划项目(20130626); 文摘目的：探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法：1 984例产前筛查高危的妇女,在知情同意下,于孕17-23周进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果：1 984例羊水染色体检查中共发现异常核型49例（2.47%）,包括数目异常31例（1.56%）,其中常染色体数目异常27例,性染色体数目异常4例;结构异常12例（0.60%）,其中9例平衡性结构异常,3例非平衡性结构异常;嵌合体6例（0.30%）。多态变异226例（11.39%）,包括9号臂间倒位20例（1.01%）,D/G组随体及短臂多态变异78例（3.93%）,次缢痕区多态变异72例（3.63%）,大Y、小Y 56例（2.82%）。结论：羊水染色体核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病,对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。; 关键词产前诊断羊膜腔穿刺术染色体染色体畸变核型分析; Keywords Prenatal diagnosis Amniocentesis Chromosome Chromosome aberrations Karyotyping; 分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	石家庄市新生儿促甲状腺素筛查切值的探讨	马翠霞封纪珍封露露白雪贾立云	《临床荟萃》 CAS	2018	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿染色体异常检出情况分析	李扬文晓燕孙美云焦红燕封露露崔照领	《山东医药》 CAS	2022	9	在线阅读下载PDF 职称材料
3	听力筛查不合格新生儿的常见耳聋基因检测	李天洁梁建梅王向东王清泽封纪珍	《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS	2017	8	在线阅读下载PDF 职称材料
4	2036例新生儿脐血染色体核型分析	杨会欣封纪珍魏淑彦李天洁贾立云范红芳李扬	《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS	2014	4	在线阅读下载PDF 职称材料
5	1984例胎儿羊水染色体检查的结果分析	魏淑彦杨会欣封纪珍王亚凡贾立云李扬	《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS	2015	4	在线阅读下载PDF 职称材料