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石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查截断值的研究被引量：1: 1; 作者马翠霞封露露 +3 位作者赵良宇马倩倩李扬封纪珍《发育医学电子杂志》 2022年第5期340-345,共6页; 目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中不同胎龄17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)的截断值。方法回顾性分析石家庄市2018年9月至2020年8月活产新生儿的17-OHP浓度,末梢血干血斑初... 展开更多; 关键词肾上腺皮质疾病肾上腺增生 17-羟孕酮早产截断值; 在线阅读下载PDF 职称材料

石家庄地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果及基因突变分析被引量：5: 2; 作者封露露李丽欣 +2 位作者马翠霞封纪珍李扬《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第4期282-285,共4页; 目的:明确葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析致病基因突变情况。方法:收集石家庄地区2018年9月—2020年11月出生的共237312例新生儿足跟血,制成滤纸干血斑,采用荧光法进行G6PD活性筛查,疑似患儿... 展开更多; 关键词葡糖磷酸脱氢酶缺乏基因突变高通量核苷酸序列分析婴儿新生; 在线阅读下载PDF 职称材料

无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿染色体异常检出情况分析被引量：9: 3; 作者李扬文晓燕 +3 位作者孙美云焦红燕封露露崔照领《山东医药》 CAS 2022年第8期67-70,共4页; 目的观察并分析无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿的染色体异常检出情况。方法选取1051例产前无创DNA检查低风险合并胎儿超声软指标异常的单胎妊娠孕妇为研究对象,其中合并单项超声软指标异常1023例、多项软指标异常(2项及以上指标... 展开更多; 关键词产前超声检查无创性产前检查超声软指标染色体异常; 在线阅读下载PDF 职称材料

苯丙氨酸羟化酶缺乏症家系PAH基因新发突变分析: 4; 作者马翠霞封露露 +3 位作者李丽欣马倩倩李扬封纪珍《临床荟萃》 CAS 2022年第5期441-446,共6页; 目的对一个苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency,PAHD)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行突变位点检测和分析,探讨此家系发病原因。方法采用二代测序技术(next generation sequencing,... 展开更多; 关键词苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查截断值的研究被引量：1: 1; 作者马翠霞封露露赵良宇马倩倩李扬封纪珍; 机构石家庄市妇幼保健院遗传科河北医科大学免疫教研室石家庄市第四医院体检中心石家庄市妇幼保健院产前诊断科; 出处《发育医学电子杂志》 2022年第5期340-345,共6页; 基金河北省医学科学研究课题计划(20210689)。; 文摘目的探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中不同胎龄17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)的截断值。方法回顾性分析石家庄市2018年9月至2020年8月活产新生儿的17-OHP浓度,末梢血干血斑初筛及复查17-OHP浓度均≥30 nmol/L判断为筛查阳性,予以召回采静脉血进行确诊。采用Kruskal-Wallis H检验分析不同胎龄组间、出生体质量组间17-OHP浓度的差异,并使用多元线性回归分析新生儿胎龄、出生体质量对17-OHP浓度的影响。采用P_(99.9)百分位数法分别计算早产儿和足月儿的截断值。结果①217210例活产新生儿17-OHP浓度为8.44(5.97,11.53)nmol/L,初筛及复查阳性患儿151例,召回134例,确诊8例,阳性预测值为5.97%(8/134),CAH发病率为1/27151。②不同胎龄组、出生体质量组的新生儿17-OHP浓度有显著差异,早产儿17-OHP浓度高于足月儿、过期产儿[14.60(10.16,20.30)、8.21(5.84,11.10)与6.78(4.73,9.35)nmol/L,H=12808.675,P<0.001];低出生体质量儿17-OHP浓度高于正常出生体质量儿、巨大儿[14.33(9.64,20.49)、8.32(5.91,11.30)与7.75(5.49,10.43)nmol/L,H=26976.238,P<0.001]。③多元线性回归分析显示,新生儿胎龄、出生体质量均负向影响17-OHP浓度,差异有统计学意义(P<0.001),其中胎龄的影响因素较大(t=-150.200,P<0.001)。④在初筛阳性患儿和召回患儿中,与试剂盒推荐截断值比较,根据P_(99.9)百分位数法确定的截断值筛选出的早产儿构成比明显偏低(P值均<0.05)。如果早产儿采用P_(99.9)百分位数99.57 nmol/L为截断值,则仅需召回2例早产儿,召回患儿中早产儿由80.13%下降至4.65%。结论根据胎龄建立早产儿与足月儿不同的17-OHP截断值更为合理,并且可以有效降低早产儿的假阳性率。; 关键词肾上腺皮质疾病肾上腺增生 17-羟孕酮早产截断值; Keywords Adrenal cortex diseases Adrenal hyperplasia 17-hydroxyprogesterone Premature Cut-off value; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名石家庄地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果及基因突变分析被引量：5: 2; 作者封露露李丽欣马翠霞封纪珍李扬; 机构石家庄市妇幼保健院遗传科石家庄市妇幼保健院产前诊断科; 出处《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第4期282-285,共4页; 基金河北省医学科学研究课题计划(20210689)。; 文摘目的:明确葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率,进一步分析致病基因突变情况。方法:收集石家庄地区2018年9月—2020年11月出生的共237312例新生儿足跟血,制成滤纸干血斑,采用荧光法进行G6PD活性筛查,疑似患儿进行基因测序。结果:237312例新生儿中,筛查阳性142例,确诊114例,患病率为0.05%。114例患儿中男性105例,占92.1%,筛查结果均值(范围)为1.8(0.4~3.7)U/g Hb;女性9例,占7.9%,筛查结果均值(范围)为2.9(1.8~4.0)U/g Hb。114例患儿中56例进行了基因诊断(另外58例患儿家属拒绝进行基因诊断),56例患儿基因检测结果均为杂合突变,突变位点分析发现19种突变类型,其中16种已报道,分别为c.1376G>T、c.1024C>T、c.1388G>A、c.871G>A、c.95 A>G、c.487 G>A、c.1478 G>A、c.406 C>T、c.577 G>A、c.925A>T、c.185 A>G、c.961 G>A、c.482 G>T、c.653 C>T、c.392 G>T、c.1466 G>T;3种未见报道,分别为c.1316 G>A、c.575G>C、c.1400 C>T;突变频率较高的分别为c.1376G>T(0.25)、c.1024C>T(0.16)、c.1388G>A(0.14)。结论:初步明确了G6PD缺乏症在石家庄地区新生儿中的患病率;进一步明确了基因突变位点的分布情况;发现了3种新的基因突变类型,丰富了基因突变的数据库。; 关键词葡糖磷酸脱氢酶缺乏基因突变高通量核苷酸序列分析婴儿新生; Keywords Glucosephosphate dehydrogenase deficiency Genes Mutation High-throughput nucleotide sequencing Infant,newborn; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿染色体异常检出情况分析被引量：9: 3; 作者李扬文晓燕孙美云焦红燕封露露崔照领; 机构石家庄市妇幼保健院产前诊断科石家庄市妇幼保健院超声科石家庄市妇幼保健院优生遗传科石家庄市妇幼保健院妇产科; 出处《山东医药》 CAS 2022年第8期67-70,共4页; 基金河北省医学科学研究课题计划项目(20210275)。; 文摘目的观察并分析无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿的染色体异常检出情况。方法选取1051例产前无创DNA检查低风险合并胎儿超声软指标异常的单胎妊娠孕妇为研究对象,其中合并单项超声软指标异常1023例、多项软指标异常(2项及以上指标)28例。进行羊水细胞染色体检查和外周血微阵列比较基因组杂交技术阵列检查观察胎儿染色体异常情况。分析胎儿超声软指标异常与染色体异常的关系。结果1051例孕妇中,检出胎儿染色体异常30例,其中1号染色体长臂重复占比最高(13.33%)。合并多项超声软指标异常胎儿(5例、17.86%)染色体异常检出率高于单项超声软指标异常者(25例、2.44%),P<0.05。合并3项超声软指标异常胎儿染色体异常检出率最高(100%),其次是存在右位主动脉弓胎儿(25.00%),合并2项超声软指标异常胎儿染色体异常检出率为11.54%,鼻骨显示不清(10.53%)和肠管回声增强(8.33%)胎儿检出染色体异常也较多。1051例孕妇中,引产471例(染色体异常22例),死产59例(染色体异常5例),活产521例(染色体异常3例),其中活产儿发育异常433例(染色体异常2例)、发育正常88例(染色体异常1例)。结论无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿可能存在染色体异常,合并2项及以上超声软指标异常胎儿及单项超声软指标异常为右位主动脉弓、鼻骨显示不清、肠管回声增强的胎儿染色体异常检出率相对较高。; 关键词产前超声检查无创性产前检查超声软指标染色体异常; 分类号 R715.5 [医药卫生—妇产科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名苯丙氨酸羟化酶缺乏症家系PAH基因新发突变分析: 4; 作者马翠霞封露露李丽欣马倩倩李扬封纪珍; 机构石家庄市妇幼保健院遗传科石家庄市妇幼保健院产前诊断科石家庄市妇产医院体检中心; 出处《临床荟萃》 CAS 2022年第5期441-446,共6页; 基金河北省医学科学研究课题计划新生儿四病筛查在出生缺陷预防中的应用和研究(20210689)。; 文摘目的对一个苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency,PAHD)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行突变位点检测和分析,探讨此家系发病原因。方法采用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)和多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对先证者及其父母的静脉血进行PAH基因组测序和外显子缺失、重复分析。结果先证者找到1个错义突变和1个剪接缺失,分别为:第6外显子c.630T>G和第2外显子c.61-1G>A,这两个变异在人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD)中未见报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(America College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定为临床意义未明和疑似致病性变异;信息软件REVEL预测结果为有害和未知。采用MLPA对先证者进行外显子缺失、重复分析显示PAH基因外显子拷贝数未发现异常。结论PAH基因6号外显子c.630T>G和2号外显子c.61-1G>A可能是该PAHD家系的致病突变。; 关键词苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症基因; Keywords phenylalanine hydroxylase phenylketonurias genes; 分类号 R272.1 [医药卫生—中医儿科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	石家庄市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查截断值的研究	马翠霞封露露赵良宇马倩倩李扬封纪珍	《发育医学电子杂志》	2022	1	在线阅读下载PDF 职称材料
2	石家庄地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果及基因突变分析	封露露李丽欣马翠霞封纪珍李扬	《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS	2021	5	在线阅读下载PDF 职称材料
3	无创DNA检查低风险的超声软指标异常胎儿染色体异常检出情况分析	李扬文晓燕孙美云焦红燕封露露崔照领	《山东医药》 CAS	2022	9	在线阅读下载PDF 职称材料
4	苯丙氨酸羟化酶缺乏症家系PAH基因新发突变分析	马翠霞封露露李丽欣马倩倩李扬封纪珍	《临床荟萃》 CAS	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料